Liečba akútneho ochorenia, nemožno vylúčiť, ak sa dedičných metabolických porúch

Akútne metabolické poruchy môžu rýchlo postupovať a stať život ohrozujúce. Liečba je zahájená ešte pred založením presnej diagnózy.

1. Prerušte enterálnu výživu, až bude inštalovaná presná diagnóza a správna strava.

2. udržiavať dýchanie a krvný obeh, odstrániť metabolickú acidózu a hyperamónii. Pri závažnom hyperamonémie zobrazené dialýzu. Z liekov používaných kyseliny benzoovej, fenylacetát (v klinických štúdiách).

3. zbiera materiál pre štúdium (krv, moč, stolica, mozgovomiechová mok, atď ..)

4. Pre zníženie katabolizmus podaných 10% roztok glukózy. Tukové emulzie by mal byť používaný so zvýšenou opatrnosťou. Infúzne roztoky obsahujúce laktát, sú vylúčené z riziko vzniku laktátovej acidózy s mitochondriálnych ochorení.

5. Odvodenie organických kyselín prispievajú vitamíny, tuky - kriminálna-ting a dialýza, hemodialýzu.

6. Pri vývoji sepsa (pre galaktosémia) vykonáva jeho liečby.
Diagnostické schopnosti screening vrodené metabolické poruchy

screening kongenitálna metabolické ochorenia by sa mala venovať všetkým novorodencom. Pre štúdiu, odobratá krv (kapilárnej), moč, a 6 kvapiek krvi na špeciálny filtračný papier. Materiál pre štúdium brať 3. - 6. deň po narodení. Pre analýzu aminokyselín a obsah cukru výskumu v moderných podmienkach odporúčaných TLC, Guthrie test (mikrobiálne inhibícia test) je menej informatívne.

Vo kontrolných analýz vykonaných diagnózu týchto ochorení.

Skríningové testy, ktoré sú diagnostikované s vrodenými metabolickými poruchami (pre monch, 1994)