Wilsonova choroba

dôkaz

Choroba sa vyvíja veľmi pomaly, súčasne určiť dva svojho druhu - pečeňové a neurologické. V prvom prípade je pacient teenager je diagnostikovaný s cirhózou pečene. Dieťa sa tak trpí bolesťou v oblasti pečene, čo výrazne lepší pri fyzickej námahe, alebo podvýživy. Okrem toho, že sa domnieva, časté nevoľnosti a konštantný horkú chuť v ústach. Dotknutá pacienti o svrbenie kože, a ukázať, cez jeho koža žilky, nesúci názov telangiectasias. farba pero zmení na červeno, stáva sa "lak", bielko a koža žltnú významne. V tejto dobe sa tiež zmení v tvare prstov - oni sa podobajú paličky. Často sa našiel ascites a zvýšené napúčanie.

Neurologické variant ochorenie sa prejavuje neskôr - obvykle vo veku devätnástich rokov. Vo väčšine prípadov je jeho primárnou príznaky sú neurologické poruchy - človek sa stretávajú s problémami pri vykonávaní nejakej malé pohyby, možno len ťažko hovoriť, jeho reč spomaľuje a stáva sa, ako to bolo mazané. Zjavný tras v rukách, nohách, a potom v tele. Pacient nemôže chodiť správne, robí veľa mimovoľné pohyby, ktoré sa líšia mierou, zatiaľ čo tam je zvýšenie svalového tonusu. Po nejakej dobe, Wilsonova choroba vedie k poklesu v pamäti a pozornosti, a vyvoláva rozvoj depresívnych porúch.

Charakteristickým rysom ochorenia je považovaný za krúžok Kaiser-Fleischer. Je to pozoruhodné lem sa nachádza na vonkajšom okraji rohovky a farebné v zeleno-hnedej farby. K tomuto javu dochádza v dôsledku ukladania medi v rohovke. Navyše pri Wilsonova choroba môže byť prítomná renálna lézie, žľazy s vnútornou sekréciou, myokard, a slinivky brušnej. V niektorých prípadoch je choroba má negatívny dopad na kĺby.

popis

Dôvodom tohto dedičného ochorenia je trinásty chromozóm mutácie. To, že sa gén, ktorý je zodpovedný za plnú výmenu medi v tele. Aby bolo možné prejaviť toto ochorenie, dieťa potrebuje získať jeden recesívny gén od každého z rodičov.

Telo zdravého človeka obsahuje asi sto päťdesiat miligramov medi. Táto látka sa zúčastňuje v procesoch krvotvorby a budovanie proteínov, posilňuje steny ciev a kosti, zlepšuje endokrinný systém, zlepšuje funkciu tráviaceho traktu, má vplyv na pigmentáciu na vlasy a pokožku, vedľa protizápalového a antimikrobiálneho pôsobenia. V deň, keď každý by mal dostať niekoľko miligramov medi v priebehu tehotenstva zvyšuje počet na polovicu až dvakrát.

Väčšina medi sa nachádzajú v pečeni obličiek, srdce a mozog, zatiaľ čo 90% proteínu je spojená s krvnou plazmou. Tento materiál vystavený spolu so žlčou, ale ak jeho množstvo prevyšuje množstvo proteínov, začne byť uložený v pečeni. Táto tendencia vedie k abnormálnemu vývoju zápalového procesu, ktorý nakoniec stane fibróza, a ešte neskôr k cirhóze. Okrem neviazané medi sa môže voľne pohybovať po celom tele, a uložené v rôznych orgánoch - v rohovke očí, srdca, mozgu, obličiek, než v podstatné porušenie ich práce.

diagnostika

K diagnostike Wilsonovej choroby by mali posudzovať oftalmológom a gastroenterológ. Naviac je nutné zložiť základné testy, ktoré pomôžu určiť, do akej miery tento proces zapojenia vnútorných orgánov. Pre potvrdenie diagnózy štúdiu o obsahu medi v krvi a moči. V niektorých prípadoch tiež vykonať genetickú analýzu.
Okrem praktizovaný obojstranné skenovanie pečene cievne ultrazvukom kvapaliny definície v pobrušnice a vnútorných orgánov ultrasonografia, EKG.

liečba

Terapia by sa mala konať na celý život, s bežne používanými chelanty. Tieto látky sa viažu meď a výstup je z tela. V tomto prípade, ak je choroba zašlo príliš ďaleko, je nutné vykonať transplantáciu pečene. bez
správna liečba úmrtie pacienta dôjde do piatich rokov maximálne štrnásť. Hlavnou príčinou úmrtí - rozvoj krvácanie do zažívacieho traktu.

Tí, ktorí trpia Wilsonova choroba, by mal byť úplne vzdať alkoholu a udržať celoživotné diétu, výživu zvyčajne predpísané tabuľky 5a, navyše zo stravy mali vylúčiť potraviny, ktoré obsahujú meď. Je dôležité mať na pamäti, že
nemôžu užívať lieky, ktoré sú toxické pre pečeň, ako aj pre varenie v hrnci medi.