Wilsonova choroba

Všeobecná charakteristika choroby

Wilsonova choroba, ona hepatocelulárneho hepatolentikulárna degenerácie alebo dystrofie, - jedna z mála a závažných genetických chorôb. Je prenášaná autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že obaja rodičia dieťaťa by mali mať mutovaného génu ATP7B 13 párované chromozómy zdediť Wilsonovej choroby.

Wilsonova choroba sa prejavuje v detstve alebo adolescencii, a je charakterizovaný akumuláciou medi v tele. To vedie k zlyhaniu pečene a vývoji rôznych neuropsychiatrických porúch.

Tam tvorí Wilsonova choroba s primárnym ochorením pečene, CNS ochorenie alebo zmiešané formy. V tomto prípade sa príznaky ochorenia pečene objavujú u pacientov vo veku 10-15 rokov, a neurologické príznaky Wilsonovej choroby sú tvorené bližšie až 20 rokov.

Wilsonova choroba sa vyskytuje v priemere o 3 prípadov na 100 tisíc. Ľudia. Preprava mutovaného génu, ktorý spôsobuje ochorenie je diagnostikovaných približne u 0,6% populácie. Zvýšená pravdepodobnosť, že obaja rodičia sú nositeľmi génu je úzko súvisí s manželstva.

Príznaky Wilsonovej choroby

Pri vývoji Wilsonovej choroby možno rozdeliť do dvoch krokov: kroku latentných a klinických prejavov ochorenia. Až na 5 rokov, ako je pravidlom, že choroba neprejavuje v žiadnom prípade, a to len bližšie k 7 rokov u pacienta je významne zvýšené hladiny pečeňových enzýmov - transaminázy.

Spustenie Wilsonovej choroby môže byť akútna alebo rozvíjať sa vzrastajúcou teplotou, astenické syndrómu náhleho a zožltnutie pokožky, spôsobené prebytkom medi v tele. Ďalej je choroba progreduje do steatosis (Hromadenie tuku v pečeni) a zlyhanie pečene.

Neuropsychiatrické prejavy Wilsonovej choroby sú tiež spojené s vkladmi medi v tele. Medzi ne patria poruchy reči, mierne mimiku, nadmerné slinenie, tras, poruchy koordinácie. Inteligencia s Wilsonovou chorobou je úplne zachovaná, ale pacient má impulzívne správanie, agresívne reakcie a prejavy mnohých fóbií.

Spolu s pečeňou s Wilsonovou chorobou ovplyvňuje obličky, srdce, kosti, kĺby. V poslednej fáze ochorenia v neprítomnosti adekvátnej liečby, pacient upadá do kómy.

Diagnostika Wilsonovej choroby

Počiatočná diagnostické fáza Wilsonovej choroby je fyzikálne vyšetrenie. Už počas svojho pravdepodobného znakom ochorenia je častým príznakom ochorenia - Kayser-Fleischer prsteň. Je to žltohnedá zdvihu pozdĺž obvodu rohovky.

V ďalšej fáze diagnózy Wilsonovej choroby - laboratórnych štúdiách krvi a moču pacienta. Predbežná diagnóza potvrdzuje detekciu zvýšené hladiny pečeňových enzýmov, a izolovanie medi v dennej moči.

Inštrumentálnymi metódami diagnostiky Wilsonovej choroby patrí ultrazvuk, MRI a CT. Ich prostredníctvom vizualizované zväčšená pečeň a slezinu (splenomegália, hepato), ako aj zničenie nervových uzlín v subkortikálne mozgu.

Genetická diagnostika Wilsonovej choroby je krvný test pacienta a jeho najbližších príbuzných detekovať abnormálne gen.

Liečba Wilsonovej choroby

Liečba Wilsonovej choroby symptomaticky. Jeho účelom - zníženie množstva medi vstupujúce do organizmu a zníženie existujúcich zásob medi v tele.

Dôležitou súčasťou liečby Wilsonovej choroby je celoživotná diétu. Ide o úplné vylúčenie z jedálnička potraviny bohaté na meď: fazuľa, káva, čokoláda, orechy, atď

Farmakoterapia Wilsonovej choroby sa vykonáva pomocou prípravkov, ktoré zobrazujú medi z tela. Pre tento účel, pacientom bol podávaný D-penicilamín, rovnako ako solí zinku. Farmakoterapia Wilsonovej choroby dochádza na individuálnom obvode postupne sa zvyšujúce dávky liekov.

Neoddeliteľnou súčasťou terapie - pravidelné prehliadky každých 6-12 mesiacov, kontrola pacienta po účinnosti liečby Wilsonovej choroby pomocou fyzikálneho vyšetrenia, vyšetrenia krvi a moču, sledovanie funkciu pečene a obličiek.

S rozvojom pečeňovej insuficiencie chirurgickej liečby Wilsonovej choroby - zdravého pacienta po transplantácii pečene. V prípade, že pacient úspešný orgánov prežitie úplne zotaví a už nie potrebujú celoživotnú liečbu.