Polycythemia vera (PV) - diagnostika a liečba

Myeloproliferatívnou neoplastického ochorenie charakterizované výraznému zvýšeniu počtu červených krviniek a je často sprevádzaná zvýšenú produkciu bielych krviniek a krvných doštičiek. Choroba sa rozvíja v dôsledku proliferácie nádoru mutantný klon, čo sa stane polypotent krvotvorných kmeňových buniek kostná dreň.

Klinický obraz a typický priebeh

Príznaky sú závislé na stupni ochorenia, množstvo krviniek, zvýšenie objemu krvi, rovnako ako tromboembolických a krvácavých komplikácií. U väčšiny pacientov s diagnózou PV nehody pri štúdiu všeobecnej analýzy krvi.

• 1. subjektívne symptómy: symptómy spojené so syndrómom vysokým krvným viskozity - bolesti hlavy a závraty, hučanie v ušiach, rozmazané videnie, eritromelalgiya, svrbenie kože (40%), ktorý je zosilnený po horúcom kúpeli (patognomonické), prejavy vredovej choroby, trombóza tepien alebo žíl (mŕtvice, infarktu myokardu, trombózy, povrchová alebo hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia), hypertenzia, dna symptómy, nešpecifické symptómy (v neskorších štádiách ochorenia), - celková slabosť, chudnutie, pocit tiaže v oblasti brucha.
• 2. Cieľ značky: zväčšenie veľkosti sleziny (80%), fialovou farbou tváre, ruky, nohy, uši, pery cyanóza, čo predstavuje nárast o veľkosti pečene, návaly tepla a sčervenanie sliznice dutiny ústnej a spojivky, vyšetrovanie fundu je kongestívne cievne sieť (polycythemických očného pozadia).
• 3. Klinický priebeh: môže byť bez príznakov po mnoho rokov-prejavov spojených s nárastom erythrocytózy, zvýšenie objemu krvi, trombocytózu, zväčšenú slezinu a veľkosť pečene. V prípade transformácie do myelofibróza vyvíja ťažkú ​​anémiu, trombocytopéniu a objavujú ohniská extramedulárne hematopoézy v sleziny a pečene. 10% Transformácia do AML alebo myelodysplastického syndrómu. Najčastejšou príčinou smrti je trombotické komplikácie.

diagnóza

podporné štúdie

• 1. Všeobecná analýza periférnej krvi: zvýšené množstvo červených krviniek, Zvýšené hladiny Hb aj HT trombocytózu (> 400000 / ul v 60%), často - zmeniť veľkosť a tvar, ako aj poškodenie funkcie trombotsitov- leukocytóza (> 10.000 / ul 40%) pred zvýšeným počtom neutrofilov a často bazofily.
• 2. Skúmanie aspiračná drene biopsia kostnej - drene giperklitinny s rastom erytroidných, granulocytové a megakaryocytov zárodky, megakaryocytov sú často nepravidelný tvar a s rôznymi velichiny- trepanobiopsie ďalej ukázalo slabé známky myelofibróza, že postup v ďalších štádiách ochorenia.
• 3. Molekulárne štúdie: V617F mutácie (96% prípadov) AKO -2 gén, alebo iné mutácie v exónov 12 (3%).
• 4. Iné testy: určiť etiológiu sekundárneho polycythemia.

diagnostické kritériá

Musíte mať obe hlavné kritériá a prvý malý, alebo prvé hlavné kritérium a 2 menšie kritériá.

1. Hlavné kritériá:

1) Hb> 18,5 g / dl u mužov,> 16,5 g / dl u žien alebo prítomnosť ďalšieho potvrdenie zvýšených masových erytrocytov (Hb alebo hematokritu> 99 centov v závislosti na referenčnej hodnoty pre túto vekovú skupinu, pohlavie, výšky pobytu alebo hladiny hemoglobínu> 17 g / dl u mužov,> 15 g / dl u žien, v prípade, že je spojený s dokumentovanou stabilný rast v 2 rA / l z východiskovej hodnoty u daného pacienta, a ak je toto zvýšenie nie je obväzy je spojené sa drží korekciu deficitu železa, alebo prítomnosť zvýšenej červených krviniek hmotnosti> 25% priemernej Show Normy jedľa);

2) prítomnosť génovej mutácie V617F AKO -2 alebo iné funkčne podobné mutácie.

2. Menšie kritériá:

1) identifikáciu pri trepanobiopsie proliferácie giperklitinnogo kostnej dreni erytroidných, granulocytovej a megakaryocytov zárodkov;

2) znížiť erytropoietín sérum;

3) nie je indukovaná (bez pridania erytropoietín), rast erytroidných kolónií erytropoézu in vitro-progenitorov.

diferenciálnej diagnostika

Znaky, ktoré umožňujú rozlišovať pravdivé, sekundárne a relatívnej polycythemia.