Esenciálne trombocytémia - diagnostika a liečba

Myeloproliferatívnou neoplastického ochorenie charakterizované významne zvýšené množstvo krvných doštičiek v krvi a zvýšenej proliferáciu megakaryocytov v kostnej dreni. Etiológie je neznáma.

Klinický obraz a typický priebeh

1. Symptómy závisí od závažnosti ochorenia a od počtu a funkčné aktivity krvných doštičiek. Prejavy trombózy malých a veľkých ciev: parestézia, prechodné poruchy videnia, záchvaty, hemiplégia, príznaky ischemickej choroby srdca, eritromelalgiya, bolesti hlavy a závraty. V zriedkavých prípadoch - krvácanie slizníc a zažívacieho traktu spôsobených dysfunkciou doštičiek. <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Priebeh choroby: to môže byť bez príznakov po mnoho rokov. Následne sú trombotické (častejšie) alebo krvácavé komplikácie. V 8% pacientov vyvinúť transformačný idiopatická myelofibróza, zriedka (1%) v akútnej myeloidnej leukémie alebo myelodysplastického syndrómu (MDS).

diagnóza

podporné štúdie

• 1. Všeobecné analýza periférnej krvi: trvalé zvýšenie počet krvných doštičiek v krvia (450,000 / mikroliter) - mení svoje tvary a veľkosti, rôzne dysfunkcia (často znížená agregácie).
• 2. Skúmanie vdychovanie kostnej drene a biopsia trepanobiopsie - s vysokou hustotou proliferáciu megakaryocytární buniek a zvýšenej zárodočné podiel veľkých zrelých megakaryocytov súčasne - bez podstatného proliferácie granulocytov alebo omladenie a / alebo erytroidných.
• 3. Molekulárne štúdie: prvá štúdia, pri podozrení na základnej trombotsitemiya- 1/2 pacientov - V617F mutácie JAK2 génu alebo ktoré majú ďalšie klonální genetického markeru (mutácia génu MPL).

diagnostické kritériá

Musíte mať všetky kritériá:

1) trvalé zvýšenie počtu krvných doštičiek 450.000 / ul;

2) giperklitinny kostnej drene s prevahou proliferáciu megakaryocytov klíčkov so zvýšeným počtom veľkých zrelých megakaryocytov bez podstatného posunu doľava granulocytovej a erytroidných zárodkov;

3) odstránenie polycythemia vera, idiopatická myelofibróza, chronickej myeloidnej leukémie, myelodysplastického syndrómu a iných nádorov leukocytov pôvodu;

4) Prítomnosť V617F mutácie JAK2 alebo iné klonální genetický marker, a jeho neprítomnosť - vylúčenie reaktívne trombocytóza - v solídnych nádorov (predovšetkým pľúc a pankreasu), anémia z nedostatku železa, chronických zápalových a infekčných ochorení po strate krvi akútnej, splenektómia, s chronický alkoholizmus, v pravidelných darcov krvi, hemolytická anémia drog.

diferenciálnej diagnostika

1. Trombocytóza v nádorových ochorení hematopoetického systému: polycythemia vera, CML, idiopatická myelofibróza, myelodysplastický syndróm 5q-, RARS-T.

2. Reaktívne trombocytóza cm. Nad.

3. Rodina trombocytóza (mutácie v géne pre TPO).

4. Odhadované trombocytóza - kryoglobulinémie, fragmentácia červených krviniek alebo nádorových buniek v krvi.

Liečba esenciálnej trombocytémie

1. Voľba liečby závisí na prítomnosti rizikových faktorov trombózy (vo veku> 60 rokov prevedené trombotických komplikácií). V skupine s nízkym rizikom (žiadne rizikové faktory) použije bez tsitoreduktsiynogo liečby ASA a vysokým rizikom (jeden z vyššie uvedených rizikových faktorov), sú tiež tsitoreduktsiyne liečba skupina. Je možné priradiť takejto liečby u pacientov s počtom krvných doštičiek> 1500000 / l s progresie mieloproliferatsii (napr., Rastúce splenomegália), niektoré z bežných príznakov a zhoršená cirkulácia odolné terapiu ASA.

1. Tsitoreduktsiyni drogy: liekom prvej voľby je gidroksisechovinoyu (HU). Liečba druhej voľby:

• 1) u pacientov, u ktorých nie je dosiahnuté významné zníženie počtu krvných doštičiek;
• 2) neznášanlivosť HU;
• 3) pacienti <40 г. По поводу лейкемогенности HU.

Lieky druhého radu:

1) anagrelid (používať opatrne u starších pacientov, vzhľadom na riziko ischémii myokardu);

2) IFN-y;

3) pacienti s podozrením na krátkou životnosťou môžu používať busulfán, rádioaktívne fosfor alebo pipobromanu.

2. Antiagregačná: (napr. Eritromelalgiya) ASA 50-100 mg / deň u všetkých pacientov s poruchou mikrocirkulácie, s výnimkou pacientov s počtom doštičiek> 1500000 / L, pozadie Villebranta získal ochorení alebo použitie anagrelidu (riziko hemorágie). Lieky druhého radu: klopidogrel 75 mg jedenkrát denne alebo 250 mg tiklopidín 2 hodiny (drogy).

3. Trombotsitoforez: priradenie pacientov s hladinou krvných doštičiek> 2 Mio / ml.

4. prevencia aterosklerózy a kardiovaskulárnych ochorení.

KONTROLA

Počet analýzy krvných doštičiek každé 2-3 mesiace. a monitoring trombotických alebo krvácavých komplikácií.

FORECAST

Životnosť liečených pacientov sú podobné tým sadzieb v všeobecnej populácii.