Vrodená cerebelárne ataxia

06.12.2011

Pod pojmom "ataxia"Vzhľadom k ochoreniu nervového systému používaného od dôb Hippokrata a mal na mysli" zmätok "a" zmätok ", ale dnes pod ataxia rozumieť dystaxie. Ataxia porucha sa prejavuje v chôdzi a končatín hnutie, ktoré sa vyskytujú v chvenie pri vykonávaní činností promahivanii a nerovnováhu v tele, zatiaľ čo státie a sedenie.

ataxia sú mozočka, citlivý, vestibulárny a frontálne. V lézií mozočku a jeho vodivé dráhy dochádza k cerebelárne ataxiu. Toto ochorenie sa prejavuje príznakmi ataxia pri státí alebo chôdzi. Gaita pacient cerebelárne ataxiu chôdze podobá opitý, že je neisté, rozkročmo, to hádže zo strany na stranu, zvyčajne v smere patologickej umiestnenie stredu.

tremor intentsionnogo v končatinách, človek nemôže rýchlo zmeniť polohu tela. To môže tiež často byť videný hyposynergia, tj nekonzistencie pohybov, ako je napríklad, ak je telo zaklonenou nohy sa neohýnajú v kolenách, tak to môže spadnúť. Veľmi často sa stáva, keď cerebelárne ataxia pozorovalo "sekané" reč, slabika by slabiky, tam môžu byť zmeny v rukopisu, a niekedy - hypomyotonia.

V prípade, že lézie zasahuje do mozočku pologuli, to môže vyvinúť ataxia končatín na boku, v ktorom pologuli, ak udrel červa - ktorý sa vyvíja ataxiu z kufra.

Ak je pacient v mozočku ataxia vložil predstavovať Romberg (To znamená, že štát pevne posunutím na nohách, pažiach blízko k telu a zdvihol hlavu), potom je táto pozícia je nestabilná, ľudské telo môže byť otrasená, občas vytiahne nejakú cestu, až na jeseň. Ak udrel červa - že pacient padá späť, a ak jeden z hemisfér - v smere patologického ložiska.

V normálnom stave, ak je nebezpečenstvo pádu do boku, nohy, ktorá sa nachádza na jeseň, sa pohybuje v rovnakom smere, a druhý je - preč od podlahy, to znamená, že je "preskakovanie reakcia". Cerebelárne ataxia porušuje tieto reakcie, ak je mierne tlačil do strany, je ľahké spadnúť (tlačenie symptóm).

V mladom veku ľudského nervového systému má pomerne vysoký potenciál neuroplasticity, tj nervový systém vlastnosť prestavaný rýchlo pod vplyvom vonkajších alebo vnútorných zmien. Pre vývoj neuroplasticity vyžadujú rad opakovanie rovnakých účinkov, tak, že v centrálnom nervovom systéme dôjsť k biochemickej a elektrofyziologické reštrukturalizáciu. Výsledkom je, že medzi centrálny nervový systém buniek pre vytvorenie nového alebo sa stanú aktívnymi staré kontakty. A s ataxiou kvôli nervového tkaniva, nemôžu byť vytvorená zručností tenkých a harmonické pohyby.

Je potrebné poznamenať, že ataxia vyskytujú v asi 1 až 23 na 100 tis. (Prevalencia sa líši podľa oblasti). V skutočnosti vývoj ataxia je zvyčajne genetické, vrodené mozočku príznaky ataxia objavujú počas detstva.

Podľa súčasných klasifikácií, cerebelárne ataxia sú:

• Vrodená cerebelárne ataxia (Non-progresívny, keď pologule alebo výbežku malého mozgu hypoplázia alebo chýba).
• Autozomálne recesívny ataxia, vyskytujúce sa v ranom veku (Friedreichovej ataxie). Ataxia Friedreichovej ataxie bola prvýkrát popísaná v roku 1861, a je typicky príznaky u detí a mladých ľudí do 25 rokov. Choroba sa prejavuje v príznakov ataxia, poruchy statiky, neisté chôdza, znížený svalový tonus. Získané výsledky porucha citlivosť k zníženiu šľachových reflexov. Vyznačujúci sa tým, ataxia abnormálny vývoj kostry Friedreichovou, vzhľad "nôh Friedreichovej ataxie," tj. skrátenie nohy, vysokého oblúka. Choroba postupuje tak pomaly, ale to vedie k postihnutiu pacientov, a pripútaná k posteli.
• recesívny ataxia, spojené s chromozómu X (X-chromozomálne ataxia). Tento typ ataxia je zriedkavé, najmä u mužov vo forme progresívne cerebelárne znehodnoteniu.
• Betty choroba, dedičné autozomálne recesívne spôsobom, to je vrodená choroba. To sa vyznačuje tým, kongenitálna cerebelárne ataxiu, ktorý je prenášaný na prvých rokoch života vo forme statických porúch, motorickej koordinácie a očí. Držte hlavu tieto deti začínajú na 2-3 rokov a chodiť a hovoriť - a to aj neskôr. S vekom, pacient sa prispôsobí jeho stavu.
• Autozomálne dominantné ataxia neskorom veku (tiež nazývaný spinocerebelární ataxia). patrí sem Pera Mari choroba. Tento typ dedičnej cerebelárne ataxie sa prejavuje vo veku 25-45 rokov a ovplyvňuje bunky kôry mozgovej a mozočku, spinocerebelární spôsobom v mieche a mozgu jadra mostíka. Jej príznaky sú ataxia a pyramidálne nedostatočnosť, zámer tras, tendinózne hyperreflexia, "sekané" reč. niekedy - škúlenie, ptóza, zhoršené videnie. mozočku veľkosť postupne klesá, často pozoruje znížená inteligencie a depresie. Mimochodom, väčšina autorov verí, cerebelárne ataxia syndróm Pera Mari, ktorá zahŕňa olivopontocerebelární (Dejerine-Thomas) a olivotserebellyarnaya atrofiu (typ Holmes), cerebelárne atrofiu Márie Foy Alajouanine a olivorubrotserebellyarnaya atrofia Lhermitte.

Príznaky vrodené mozočku ataxiou

Bežné príznaky pre všetky typy ataxia sú ataxickou symptómy. Ide o porušenie dobre koordinované prácu všetkých svalov, aby bolo dosiahnuté objektívne akt pohybu. Príznaky vrodeného mozočku ataxiou zahŕňať dysmetria - neprimerané úsilie k splneniu zmysluplný pohyb. Dyssynergie dochádza pri rozbití koordinácii jednotlivých svalov, intenčný tras, rytmickým odchýlky od správneho trajektórie účelné pohybu, čím sa zvyšuje, keď sa blíži cieľ.

Časté známky nestability vo zvislej polohe, nystagmus (rýchle rytmické pohyby očnej gule), a trhané reči, dôraz na každú slabiku. Symptomatické cerebrálnej ataxia u detí je, že dieťa neskôr začína sedieť a chodiť, a jeho chôdza je neisté, že dieťa ako "koktaily".

Príznaky vrodeného mozočku ataxiou javí oneskorením funkcie motora dieťaťa, začne sedieť, chodiť neskoro, je tu nevybavených psychického vývoja, oneskorenie reči. Zvyčajne do 10 rokov je zrušenie mozgových funkcií.

Pre potvrdenie diagnózy je nutné držať CT a MRI, rovnako ako DNA výskum definovať génov, ktoré vedú k rozvoju určitých foriem patologických stavov.

Liečba kongenitálna cerebelárne ataxia

Liečba tohto ochorenia spočíva v prevedení činnosti pre motor a sociálnu rehabilitáciu pacientov, takže pacient sa prispôsobil jeho vady. Odporúčané fyzické cvičenie, chôdza cvičenie sedenie s logopéda, tréning na stabilometrické platforma.

Niekedy, v závislosti od typu ataxia sa môže vykonávať lieky kongenitálna cerebelárne ataxia s myorelaxancií, nootropiká, Lieky antikonvulzívum akcie. Pre liečenie ochorení Perá Mari lieky sa používajú na zníženie svalového napätia (vitamíny skupiny B, baklofén, meliktin, kondelfin).