Kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí

Kongenitálna adrenálna hyperplázia - dedičné ochorenie, čo je vrodená adrenálna hyperplázia.

Adrenogenital syndróm často prejavuje u súrodencov s dievčatami a chlapcami trpí rovnakej frekvencii. V srdci adrenogenitálním syndrómu - defektu enzýmu systému podieľajúceho sa na biosyntéze kortizolu.

Ochorenie má tri hlavné formy:

• Virulentné alebo obyčajný. Je spojená s miernym deficitom 21-hydroxylázy.
• Forma so stratou soli. Vyvinutý v dôsledku hlbokého deficitu 21-hydroxylázy.
• Hypertenzná forma. Je to dôsledkom deficitu 11-p-hydroxylázy.

klinický obraz

Keď jednoduchý formulár adrenogenital syndróm klinický obraz závisí na genetickej pohlavia dieťaťa. Už v priebehu vývoja plodu u dievčat môže pozorovať jav virilization - existuje spoločný genitálne otvorení, zväčšená klitoris, ktorý sa podobá penisu lonovej vyzerať ako rozdelené miešku.

U týchto dievčat už od 2 rokov začína falošný predčasné pohlavný vývoj heterosexuálne typu maskulinizácii, predtým uzavretých epifyzárnych linky, rýchly rast, malého vzrastu.

Chlapčenské false predčasné pohlavný vývoj nastane izoseksualnomu typ. Symptómy sú podobné príznakom dievčat.

V stresových situáciách, tieto deti objavia príznaky nedostatočnosti nadobličiek. Keď sa adrenogenital syndróm forma so stratou soľou najneskôr tretí týždeň života, existujú náznaky straty soli - chudobné priberanie na váhe, ospalosť, vracanie, tachykardia, dehydratácia, zhoršenie schopnosti na pitie, dievčatá pozorované hermafrodit genitálií u chlapcov - zvýšenie penis.

V hypertenzná syndrómu forma adrenogenitálního, okrem symptómov virilizace sú si všimol, kardiovaskulárnych porúch vplyvom dlhotrvajúci hypertenzie. Existuje hypertenznej kríze, končiace na krvácanie do mozgu, už v ranom veku.

výhľad

prognóza ochorenia nezávisle od jeho tvaru: forma soli so stratou mužnosť a tvoria dobrú prognózu, ale iba v prípade, včas príslušný lecheniya- v hypertenzná forma nepriaznivou prognózou.

Liečba adrenogenital syndróm u detí

Ak sa akákoľvek forma adrenogenitálním syndrómu vykonávať substitučnú terapiu a ohromujúci glukokortikoidy. Pokiaľ forma soli so stratou mužnosť a tvoriť adičné menovaný minerálno-kortikoidy.

Priemerná denná dávka prednizolónu je: do 1 roka - 1-2 mg, 1-3 roky - 2,5-3 mg, 4-7 rokov - do 7,5 mg, 7-10 rokov - 5 až 10 mg, 10 16 - 7,5 až 10 mg účinnej látky. Liek musí byť prijaté skoro ráno do 8 hodín ráno po jedle.