Pompeho choroba

Pompeho choroba (Glykogén skladovanie choroba typu 2) - vzácna genetická metabolická porucha smeru, ktorý je spôsobený kongenitálna absenciou lyzozómov alfa-glukozidázy - enzýmu nutné pre glykogén zlomeniny - látka, ktorá je pre zdroj telesnej energie.

Pompeho choroba sa prejavuje v dôsledku mutácií v géne pre lyzozómovej kyslé a-D-glukozidázy, zaisťujúci deštrukcii glykogénu vo lyzozómov. typ dedičnosti choroby - Autozomálna recesívne.

Keď nedostatok ochorenie Pompe enzýmu vedie k ukladaniu v lyzozómoch srdcového a kostrového svalstva glykogénu nehydrolyzované, ktorý je charakterizovaný tým, progresívna svalová dystrofia. Klinické prejavy choroby sa líšia. Poznamenať, skoré a neskoré infantilné, juvenilná a dospelých formy choroby.

Diagnostika a príznaky Pompeho choroby

Early infantilné forma To sa prejavuje v prvých mesiacoch života. Je charakterizovaný znížením pohybovej aktivity, plačlivosť, progresívna generalizovaná svalovou slabosťou, vrátane dýchacích svalov. Tam pskhomotornogo oneskoreniu vývoja - dieťa nesedí, nedrží hlavy, pohmat odhalili svalovú hypertrofiu. Vzhľadom na nedostatok telesnej hmotnosti a problémy s ťažkosťami pri prehĺtaní dôjsť kŕmenie. Typickými príznakmi ochorenia - abnormálne veľké pero (makroglosia), výrazné zvýšenie srdcovej (kardiomegália) a zvýšenú veľkosť pečene (hepatomegália). Smrť týchto pacientov pochádza zo srdca-pľúca alebo zlyhanie srdca vo veku okolo jedného roka.

 Mladistvých a neskoré infantilné forma objaviť od 3 do 10 rokov - v ranom a neskorom detstve, ktorý sa vyznačuje progresívne degeneráciu svalov a zväčšenie veľkosti vnútorných orgánov (vistseromegaliya). Smrť z dekompenzovanej srdcové a pľúcne zlyhanie dochádza v druhej dekáde.

Formulár pre dospelých Zdá sa, že sa na 20 - 40 rokov života a je charakterizovaná lordóza, hrudný skoliózy, príznaky distálnej myopatie, progresívne zlyhanie srdca. V tejto forme ochorenia nie je ovplyvnená srdcové a priebeh choroby je pomalý, takže pacienti žiť na starobu.

Liečba Pompeho choroby

Špecifické metódy lecheniyaotsutstvuyut, byť symptomatická liečba. V súčasnej dobe je spoločnosť vytvorila Genzyme myozitída drog substitučná terapia chýbajúci enzým. Keď Pompeho náhradnej terapie ochorenia priamo zameraný na primárne metabolické vady, kompenzovať nedostatok enzýmu sa vykonáva intravenóznej infúzie rekombinantného ľudského a-glykosidázy. Účinok liečby závisí na štádiu choroby. Rad pacientov s klinicky významné zlepšenie, zatiaľ čo iní - minimálna odpoveď na liečbu.

Vzhľadom k nízkej prenikaniu enzýmu v svalovom tkanive, transplantácia kostnej drene sa ukázali ako neúčinné. Predpokladá sa, že transplantácia mezenchymálnych kmeňových buniek bude účinnejšia.

Predikcie v tomto prípade závisí od veku prejavov ochorenia.