Rysy ochorenie tuberózne sklerózy

Geneticky podmienené týkajúce sa poruchy neuroektodermálny charakterizovaných lézií kože, nervového systému, v prítomnosti rôznych orgánov benígnych nádorov - všetky rysy choroby tuberózne sklerózy. Choroba bola prvýkrát popísaná v neskorej 19. storočia, pričom hlavný dôraz je kladený na zmeny, ku ktorým v mozgu. Hlavné črty tohto ochorenia - to je prítomnosť charakteristických symptómov, ktoré zahŕňajú gipopigmentnye postrehnúť "žraločia koža" angiofibrom osoba periungual fibróm, vláknité dosky, biele pramene vlasov.

1. Gipopigmentnye škvrny. To je jeden z najtypickejších, spoločné príznaky ochorení súvisiacich s kožnými prejavmi tuberózne sklerózy. Existuje gipopigmentnye škvrny v drvivej väčšine prípadov (90%) - je jedným zo zjavných príznakov, ktoré sa objavujú od narodenia. V priebehu času, pretože zrelé, počet škvŕn gipopigmentnyh postupne zvyšuje, tuberózne sklerózu, že sú lokalizované hlavne na zadku a trupu, ich charakteristických bodov - usporiadané asymetricky, tvar, veľkosť a počet sú variabilné.

2. angiofibrom tvár. Tiež je popísaný rysom ochorenie sa vyskytuje v 50-90% prípadov sa vyskytuje od narodenia, a od asi 4 roky. To hrče alebo červené papuly (ružová) farby, ich povrch je hladký a lesklý, sú usporiadané symetricky na prednej strane na nos, líca, navonok pripomínajúce krídla motýľa. Okrem toho, pupienky a uzliny môžu byť distribuované na brade.

3. "žraločej kože". Táto vlastnosť ochorenia sa vyskytuje u 20-70% prípadov, najčastejšie po 10 rokoch. Tento kožné oblasti s hustou textúrou, ružovej, hnedej, žltej farby, ľahko vystupujúce nad povrch, lokalizovaná, zvyčajne v krížovej kosti, bedrovej. Vo väčšine prípadov sa jedná o jeden poškodené miesto, ale v niektorých situáciách, ich počet sa môže líšiť. Veľkosť je 10 cm alebo viac.

4. Vláknitý plaky. Pacienti s tuberózne skleróza, tento príznak je pozorovaná u 25% prípadov. Farba plakov - béžová, ktoré vyčnievajú nad povrch kože a hrubý na dotyk. Vláknité dosky sa môže objaviť v prvom roku života, lokalizované prevažne na čelo. Počet a veľkosť sa môže meniť.

5. periungual fibróm. To hrče alebo červené papuly nachádza nechtovej platničky alebo vypestované z nechtového lôžka. Najčastejšie lokalizované na nohách a sú pozorované u 17-50% pacientov, najčastejšie po 10 rokoch. Táto funkcia je veľmi typický pre ženské pacientov.

6. Soft fibrómy. Mäkké formácie, rastúce na nohách, viac alebo jednotlivé, lokalizovaných hlavne v oblasti krku, ramien, trupu. Tento príznak je charakteristické pre 30% pacientov s tuberózne sklerózy.

7. kortikálnej Tuber. To je najčastejšia poškodenie mozgu u tohto ochorenia. Hľúz líšia konzistencia, umiestnenie, tvar a veľkosť. Hľuzy, môže byť viac, a jeden, usporiadané vo forme výstupkov, hladkej ploche a prebiehajúce ryhu medzi bielou a šedou mozgovej hmoty. Pre diagnostiku ochorenia, je veľmi dôležité, aby okamžite detekovať prítomnosť kortikálnej hľúz, sa osobitnú úlohu pre MRI umožňuje vizualizovať ich prítomnosť.

8. subependymálne uzly. Pacienti s ochorením sa nachádzajú popísané vo väčšine prípadov môžu byť identifikované pomocou MRI alebo CT. Najčastejšie je to na seba nadväzujúcich, množstvo uzlov, lokalizované na stenách komôr mozgu. Uzly sú podlhovasté alebo zaoblený tvar, v ktorom dieťa vyrastá, nakoniec uložený vápnik, takže vyšetrenie CT je citlivejší na ne.

9. Abnormality bielej hmote mozgu. Porážka skupiny charakterizované tvorbou zhluku buniek, umiestnených pozdĺž línií spájajúcej hľúz a ependymom z komôr. Aj v tejto choroby môže mozočku ochorenie (10%). Klinický obraz ochorenia nervového systému - dominantné.

10. mentálna retardácia. Sa koná v polovici prípadov, môže mať hlboký stupeň, v kombinácii s rôznymi zmenami správania - autizmom, agresia, hyperaktivita. Vzniká v dôsledku kŕče, ktoré sa vyskytujú v prvom roku života.

11. Konvulzívne záchvaty. Pozorovaná u väčšiny pacientov viesť k poruchám správania a inteligencie, to je hlavnou príčinou invalidity u detí s touto diagnózou.