Príčiny zriedkavou chorobou Huntington

Huntingtonovej choroby (Huntingtonova chorea) - čo je vzácne dedičné ochorenie, ktoré postihuje asi 1 z 10 000 ľudí na celom svete. Choroba spôsobuje progresívne deštrukciu nervovej sústavy. Najväčší úbytok nervových buniek sa vyskytuje v dvoch oddelených zhlukov nervových buniek umiestnených hlboko v mozgovej substancie: nucleus caudate a putamen. Tieto oblasti sú zapojené do podvedomia regulácie vôľových pohybov. Dôvody vzácny Huntingtonova choroba je stále neznámy, ale vedci sú zapojení do tejto problematiky.

Príznaky a príčiny choroby sa zvyčajne objavujú v strednom veku, a zahŕňajú:

- traffic porušenie;

- rastúce zhoršenie mentálnej aktivity až do demencie;

- Ďalšie príznaky spojené s poškodením nervového systému.

U 90% pacientov, je ochorenie charakterizované mimovoľnými spastické pohyby (chorea), ktorá je často prvým príznakom.

Iné poruchy hybnosti a príčiny:

- zmenám v svalového tonusu alebo stuhnutosť;

- Problémy s držaním tela a vôľových pohybov;

- dyzartria - neschopnosť jasne vysloviť slovo;

- dysfágie - ťažkosti pri prehĺtaní;

- neadekvátne náhodné pohyby očí.

U pacientov, dochádza k postupnému zhoršovaniu mentálnych schopností, je tiež pravdepodobné, že k rozvoju duševných porúch. Najmä pacienti s označenou: neschopnosť sústrediť vnimanie- stratu krátkodobej a dlhodobej pamyati- straty schopnosti pochopiť a racionálne riešenie problematické demencie. V niektorých prípadoch, pacienti môžu trpieť psychickými poruchami, ako sú zmeny osobnosti (vrátane podráždenosti, apatia, agresivita, meniace sa sexuálne správanie) - depressiya- psychóz.

Ak narazíte na typické príznaky ochorenia, ktoré má byť diagnostikovaná je stále potrebná a rodinnou anamnézou potvrdení prípadov Huntingtonovej choroby medzi príbuznými. Expertné štúdie nervovej sústavy ľudí - prenášačmi génu Huntingtonovej môže určiť ich malá rýchlosť zmeny, riadenie pohybov a reakcií dlho pred motorom a iné poruchy budú zrejmé. Krvné testy so vzorkami DNA sa používajú na detekciu abnormálnych génov v týchto skupinách:

- U pacientov s príznakmi ochorenia;

- Pacienti - nosiče abnormálne gén;

- bábätka v maternici.

Avšak, genetické štúdie môže spôsobiť veľa stresu, rovnako ako nutnosť dať rad otázok, vrátane najťažšie otázka potratov. Pri stanovení diagnózy iné príčiny Huntingtonovej choroby, by mala byť vylúčená, ako je mŕtvica, užívanie niektorých liekov alebo zneužívanie alkoholu po dlhú dobu. V súčasnej dobe, Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná. Terapia má za cieľ znížiť intenzitu symptómov choroby a poskytnutie psychologickej podpory pacientom.

Niektoré lieky môžu znížiť nepríjemné príznaky:

- fyzikálnej terapie je indikovaný na zmiernenie depresia, úzkosť, apatia, agresie a podráždenosť;

- fenotiazíny slúži na ovládanie chorea. Aby sa zabránilo nežiaduce účinky liečby starostlivo vybrané na základe potrieb pacienta;

- Agonisti dopamínu sa používajú na riadenie svalového napätia. Avšak, sú všeobecne menej účinné ako pri liečbe Parkinsonovej choroby.

Pacienti a ich rodiny zvyčajne vyžaduje kvalifikovaných psychologické a sociálnu pomoc. Často pacienti majú depresie, pretože sú si dobre vedomí prognóze zriedkavou chorobou. Keď dyzartria menovaný stretnutie s logopéda, profesionálne pracovné terapeut pomáha človeku, aby sa prispôsobili žiť s touto chorobou. V ostrom progresii ochorenia môže vyžadovať starostlivosť zdravotné sestry.

Ako vyhliadky terapia s ohľadom na nasledujúce možnosti:

- neuroprotektívne lieky, zmierňuje ochorenie v jeho počiatku;

- Neurotransplantation - transplantácia fetálnych buniek v mozgu pacienta s Huntingtonovou chorobou;

- génová terapia.

Potenciálne rodičia sú v nebezpečenstve, že bude dieťa s týmto ochorením majú podstúpiť prenatálne genetické testy. Je potrebné určiť, či je plod nosnej abnormálne génu. S ponúknuť pozitívne výsledky testov rodičia zvážiť potrat. Symptómy Huntingtonovej choroby, vzácne, sa zvyčajne vyskytujú len v strednom veku, aj v čase diagnózy je pacient často už mať deti. To čiastočne vysvetľuje prenosu nákazy z generácie na generáciu.