Kongenitálna adrenálna hyperplázia

31.júla 2011

Na ženský plod a vonkajšieho genitálu je ovplyvnená nadmernou produkciou testosterón, Výsledkom je významné zvýšenie genitálne nádoru, ktorý potom má formu penisoobraznogo klitorisu labiosakralnye záhybov zlúčiť a podobajú miešok. Urogenitálneho sinu otvorí deformované klitoris nie je distribuovaná najprv do pošvy a močovej trubice. Preto, keď sa dieťa narodí, je často nesprávne určiť jej pohlavie. Vzhľadom k tomu, gonády stávajú vaječníky ženskú postavu, kongenitálna adrenálna syndróm je často nazývaný falošný žena hermafroditismus, v maternici nadprodukciu androgénov vedie k adrenálnej hyperplázie.

Deti trpiace touto chorobou potrebujú neustálu kontrolu zo strany detských endokrinológa. Modernej lekárskej techniky poskytovať včasné chirurgické ošetrenie adrenogenitálního syndróm chirurgicky vykonať zmenu pohlavia a neskôr i dieťa vyvinutý samičieho typu. Teraz k gynekológa-endokrinológa často liečených pacientov, ktorí majú vrodenú adrenálnej hyperplázie je charakteristická forma neskoro.

Keď puberta vrodený nedostatok forma C21-hydroxylázy prejavuje v maternici aj počas puberty, kedy iba prejavuje hormonálne funkcie kôry nadobličiek. Avšak, porušovanie je zrejmý najmä tesne pred nástupom prvej menštruácie dievčenské. A v prípade, zvyčajne v populácii prvej menštruácie sa vyskytuje v 12-13 rokov, u dievčat s vrodenou adrenálnej syndróm charakterizovaný formou puberty, prvá menštruácia nastane oveľa neskôr, až v 15-16 rokov.

Menštruačný cyklus u tohto ochorenia dostatočne nestabilné menštruácie vyskytujú nepravidelne, u dievčat tendenciu oligomenorea. Interval medzi obdobiami je významný, ako pravidlo, že je 30-45 dní.

nadmerné ochlpenie výrazné, pomerne často sa prejavuje v raste vlasov tyče umiestnené pozdĺž bielej línii brucha, v raste vlasov na hornej pere zásady mužskej, na stehnách a okolo bradavky. Na tele sa nachádza veľké množstvo mazových žliaz je často pozorovaný hnisajúce vlasové folikuly, kože na tvári sa stáva mastná, póry rast a expandovať. Dievčatá trpiaci syndrómom pubertálne forma adrenogenitálním, vyznačujúci sa pomerne vysoký a mužskej postavy, širokými ramenami a úzkymi bokmi, pozorovalo hypoplastická prsia. Platí pravidlo, že hlavné sťažnosti týchto pacientov je vznik akné alebo sťažností na nepravidelný menštruačný cyklus, kedy prístup k lekárovi.

Vďaka tejto forme postpubertatnom ochorení adrenogenitálním príznakov syndrómu u žien viditeľné iba po puberte. Pomerne často sa symptómy stanú vyhlásil po terapeutický potrat, počas nerozvojovými tehotenstvo alebo po spontánnej potrat. Vyjadrené ako menštruačné nepravidelnosti, medzery medzi obdobie podstatne zvýšiť, stenčujú menzes často dochádza k omeškania.

V tomto prípade je relatívne mäkký hyperandrogénny príznaky príznaky, nadmerného ochlpenia takmer nie je exprimovaný a je zobrazená len v malom pilosis na bielu čiaru na bruchu, môže byť na nohy v blízkosti bradavky trochu vlasy, alebo nad hornou perou. Rakovina prsníka u žien sa vyvíja rovnakým spôsobom ako jej rovesníci, ústava je vytvorený na typ ženskej, metabolické poruchy neprejavil.

Diagnóza adrenogenitálny syndróm

Kongenitálna adrenálna hyperplázia môžu byť detekované za použitia modernej hormón výskum, rovnako ako vizuálnou kontrolou. Toto vezme do úvahy fenotypu a anamnézu, ako je ochlpenie u žien necharakteristické miesta Postava mužský princíp, vývoj mliečnych žliaz, a všeobecný stav kože, rozšírené póry a prítomnosť akné. Adrenogenitálny syndróm je charakterizovaný syntézou podstatné porušenie steroidov na 17 SNP, takže prítomnosť ochorenia naznačuje zvýšenie úrovne hormónov v krvi a detekcii týchto dvoch hormónov - DHEA a DHEA-S, ktoré sú považované za prekurzory testosterónu.

Je potrebné identifikovať a index CC-17 pri diagnóze, zistiteľné analýzou moču na prítomnosť metabolitov androgénov. Pri analýze krvi pre diagnostické adrenogenitálním syndrómu je určená úrovňou hormónov DHEA-S a 17-ONP. V komplexnom vyšetrení dokončiť diagnózu by mali byť považované za príznaky hyperandrogenismu a iných porúch na endokrinný systém. Indikátor 17-KS hladiny hormónov v moči a DHEA-S, T, SNP 17, a DHEA sa dvakrát identifikovať - ​​prvá vzorka sa dexametazón a iné glukokortikoidy, a potom, po svojom zavedení. Ak je hladina hormónov v analýze znížený na 70-75%, čo svedčí o androgénov výroby výhradne v kôre nadobličiek.

Presné stanovenie diagnózy syndrómu patrí adrenogenitálny ultrazvuk vaječníkov, počas ktoré odhalili anovulácia, môže byť stanovené, či existujú folikuly rôznych úrovniach splatnosti, ktoré neprekračujú preovulačnímu veľkosť. Typicky, v týchto prípadoch, vaječníky sú vo zväčšenom meradle, ale, na rozdiel od syndrómom polycystických ovárií, syndróm adrenogenitálním keď nie sú pozorovaný žiadny nárast strómy, alebo prítomnosť malých vačkov priamo pod kapsulu vaječníka. Diagnóza je často používaný meranie bazálnej telesnej teploty, kde charakteristika ochorenia indikuje dobu trvania fáz - dlhý prvej fáze menštruačného cyklu a pre krátky čas druhej fázy.

adrenogenitálny syndróm ošetrenie

Počas liečby adrenogenitálny syndróm používa glukokortikoidu lieky, ktorý môže napraviť hormonálnej funkcie v nadobličkách. Docela často, lekári používajú drogy ako dexametazón, Denná dávka, ktorá nesmie byť vyššia ako 0.5-0.25 mg. Počas liečby vyžaduje pravidelné monitorovanie hladiny androgénov v krvi pacienta a metabolitov prítomných v moči. Ak sa po normálnej menštruačný cyklus možno považovať za úspešný a efektívna liečba. Po podaní lieku by sa mala objaviť ovulačných cyklov, ktorých prítomnosť môže byť detekovaná meraním bazálnej telesnej teploty. Ak táto zmena bola identifikovaná fázy menštruačného cyklu a ich normalizácia, potom žena môže otehotnieť v polovici menštruačného cyklu.

Ale aj počas tehotenstva je nutné pokračovať v terapeutickú liečbu glukokortikoidy až do 13. týždňa, aby sa zabránilo potrat. V tejto dobe už bol správne vytvoreného placenty, ktorá zabezpečí, že dostatočné množstvo hormónov, ktoré sú nevyhnutné pre správnu tvorbu plodu. pacienti, ktorí trpia adrenálna syndróm, sa musia starostlivo sledovať lekári vo všetkých fázach tehotenstva, obzvlášť dôležité pre dokončenie liečby v raných fázach formovania plodu. Bazálna teplota by mala byť meraná denne až do 9. týždňa tehotenstva, každé dva týždne, ultrazvuková diagnóza je nevyhnutná na identifikáciu tón myometrium a skúmať stav oddielov vajíčka.

Ak už predtým došlo k pacientovi potrat je potrebné užívať lieky obsahujúce estrogén, čím výrazne zvyšuje prekrvenie embryo v maternici. Ako sa pripraviť na tehotenstvo ženy sú predpísané liek mikrofollin, Denná dávka, ktorá je 0,25 až 0,5 mg, alebo proginova v množstve 1-2 mg. Podmienkou ženin je potrebné starostlivo sledovať, najmä by mali venovať pozornosť sťažnostiam bolesti v bruchu, rovnako ako prítomnosť krvácanie z močových ciest.

Teraz, keď adrenogenital syndróm pri liečbe nevykonáva tehotenstve i počas trimestra užívania drog I-II djufaston, ktorý je podobný prírodné progesterón. Tento liek nie je charakterizovaný androgénny účinok, ktorý ju odlišuje od prostriedkov norsteroidnogo série, ktorého použitie môže viesť k fetálnej maskulinizácii, najmä ženy. Tento liek sa používa na liečbu krčnej Nekompetencia, čo je často ko-morbidity s adrenogenitálním syndrómu.

Ak tehotenstvo napriek liečbe, nenastane, nedôjde k ovulácii, a dĺžka menštruačného cyklu fáz zostáva rovnaké, okrem liečby glukokortikoidy, je nutné stimuláciu ovulácie. Za týmto účelom klomifen, podávaný v dávke 50-100 mg v určitých fázach menštruačného cyklu. Keď žena zájde k lekárovi so sťažnosťami na princípe hirzutizmus samec, nepravidelné menštruácie alebo pustulózne vyrážky na tvári a tele, ale tehotenstvo nie je záujem, terapia sa koná u iných drog.

Typicky také prostriedky obsahujú antiandrogény a estrogény, najbežnejšie používaným medzi nimi Diane-35. V prítomnosti ochlpenia v jednom komplexe je menovaný s ním cyproterónacetát, dávka 25-50 mg na deň. Priebeh liečby tejto drogy je určený pre 12-14 dní. Plná liečba trvá tri až šesť mesiacov, až nadobudne účinnosť terapie. Ale príčina ochorenia nie je odstránená, takže po ukončení liečby príznaky adrenogenital syndróm začnú opäť zobrazovať.

Použitie glukokortikoidov, prispieva k normalizácii funkcie vaječníkov, nevedie k významnému poklesu hirzutizmu. Ak sa chcete zbaviť tohto problému, mali by ste mať perorálnej antikoncepcie s gestagénom, ako je gestodén, dezogestrel, norgestimátu. Medzi nehormonálnu liečivo môže byť izolovaná veroshpiron, ktoré musia byť vzaté do šiestich mesiacov v dávke 100 mg denne, v tomto prípade, že väčšina pacientov je významný pokles nadmerné ochlpenie.

na postpubertatnom forma choroby u pacientov, ktorí si neželajú otehotnieť, hormonálne lieky sú všeobecne nie sú priradené, a to najmä v prípade, že meškanie nie sú dlhé znak a akné lézie na koži pomerne nevýznamné. Ak žena potrebuje ustanoviť hormonálnu antikoncepciu, by mala dať prednosť takých liekov, ako Mersilon, gestodén, dezogestrel, norgestimátu, ale prijatie takých liečiv viac po sebe nasledujúcich rokov sa neodporúča.