Wilsonova choroba

2.8.2011

Pokiaľ tento mladý muž sa často stáva nezreteľná, je nedostatok koordinácie pohybov, tras netypickú telo dystónia, prejavujúce sa v podobe bizarných pohybov končatín, tieto príznaky ukázali nutnosť včasnej liečby až neuropatolog.

Choroba bola najprv diagnostikovaná na začiatku dvadsiateho storočia, západný svet svoju prvú opísal príznaky vedec a výskumník AK wilson, a na domácom medicíny výskum tak nezvyčajné neurologické ochorenie študoval NA Konovalov, podľa názvu, z ktorých toto ochorenie bol pomenovaný. Patologická gén, ktorý sa objaví v tele pacienta a provokujúce Wilsonova choroba, bola objavená pomerne nedávno, až v roku 1993.

Táto choroba, štúdie Wilsonom a Konovalov, vzhľadom k mutácie, čo často vedie k zníženiu koncentrácie proteínu v krvi tserruloplazmina, zodpovedný za prenositeľnosť meď. To vedie k nedostatočnému prívodu medi každej bunky v tele, a jeho nerovnomerného koncentrácia určitej časti tela. V prípade, že ľudské telo sa hromadí nadmerné množstvo medi, trpia lentikulárnej diencephalic jadra a pečeň.

Príznaky syndrómu Wilsona

Prejav Wilsonovej choroby môže byť dvojaký, a to najmä podstatne líši otvor v každom z dvoch foriem. V prípade, že patológia má vplyv na pečeň, pacient sa môže vyvinúť neskôr cirhóza, a vo forme neurologického syndrómu Wilson je ovplyvnená mozoček a mozgová kôra, bazálny gangliá. Pre neurologické forme Wilsonovej choroby je charakterizovaná symptómy tremor a grimasy, choreiform pohybu končatín, vznik ataxia, niektorí pacienti sú často pozorované záchvaty.

Verzia Wilsonovej choroby, ktorá postihuje pečeň, zvyčajne sa začína rozvíjať u dospievajúcich len od jedenástich rokoch. Neurologické forma sa zvyčajne objaví po devätnástich rokoch, kedy puberta je už u konca, ale niektorí pacienti majú Wilsonova choroba sa vyvíja už nie je mladý, a dôchodok alebo preddôchodkovom veku.

Neurologické a pečene súčasne sú uvedené vzhľadom na rovnakej frekvencii, v neprítomnosti modernej lekárskej liečby u pacientov s rýchlo sa vyvíjajúce obe formy patológie. Typicky je počiatočnej fáze Wilsonovej choroby, charakteristický duševné poruchy, ale aj dlho psychiatrická liečba je neefektívne a zbytočné. Pomerne často je ochorenie charakterizované príznaky ako debut syndróm Wilsonova how horúčka a poškodenie kĺbov, vznik hemolytická anémia.

Nadbytok medi v tele, ktorá je charakteristická-Wilson syndróm, príčiny, ako sú komorbidity diabetes mellitus a cirhóza, aneuryzma - patologické zmeny v cievach, Fanconiho anémia, prejavy, ktoré sa podobajú krivica, tak ateroskleróza rýchlo vyvíja.

Diagnostika Wilsonovej syndrómu

Aby bolo možné identifikovať potreby syndrómu Wilsona, aby sa podrobne krvný test, skontrolovať hladinu v tele meď, ceruloplazmín, zinok. Ale pre vysoko kvalitné testy diagnostické krv nie je dostatočná, ako je tomu často celý nahromadené v tele nehromadí medi v krvi, ale hlboko v tkanivách a v krvi jeho číslo, na druhej strane, výrazne nižšia, než je obvyklé. Pacienti, ktorí trpia pečeňové formou Wilsonovej syndrómu, často vystupujú tzv pečeň enzýmy, ak do tej doby to bolo porušenie obličky. Príznaky syndrómu Wilson prejavil zrakovo postihnutých vzhľad krúžky rohovky, ktorých prítomnosť môže identifikovať iba očného lekára ukazuje nadbytok medi v tele.

Syndróm Liečba Wilson

Na liečbu syndrómu Wilson sa teraz aktívne používa D-penicilamín, a je známy pod menom kuprenil. Účinnosť liečby je možné iba s terapiou s cieľom znížiť medi v tele, ktorá začala v ranej fáze vývoja syndróm Wilson, s pokročilými formami choroby nemôže byť plná liečba.

Pre prevenciu ďalšieho vývoja si vyžaduje pravidelné monitorovanie, čo umožňuje stanoviť obsah správne v tele zinku, medi a ceruloplazmín úrovni. Potreba pravidelnej diagnostiky Wilsonovej syndrómu, lekár prieskum sprevádzať vzorkovanie včas krvi na biochemickej a všeobecnej analýzy, pacient si vyžaduje neustále sledovanie zo strany lekára a neurológa.

Väčšina pacientov so syndrómom, pravidelná liečba syndrómu Wilsona správanie lieku D-penicilamín, to pomáha cítiť sa takmer normálne, viesť plnohodnotný život, a to aj do práce. Ale spotreba tohto lieku u niektorých pacientov sprevádzaná vedľajšími účinkami, ako je lupus-like syndróm (systémový lupus erythematosus) nevoľnosti, nefrotický syndróm, pemphigus.