Cystická fibróza u detí

Cystická fibróza alebo mukoviscidóza je systémové ochorenie, dedičné, v dôsledku mutácie génu a je uvedený v exokrinných žliaz lézií, ťažké poruchy funkcie gastrointestinálneho traktu a ochorenia dýchacích ciest.

To znamená, príčinou cystickej fibrózy u detí Tu je génová mutácia. Ak sú obaja rodičia - nositeľmi mutovaného génu, je riziko narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou je 25%, a nositeľmi iba jedného defektného génu mukovistsidozomne chorý.

Je známe, asi tisíc génov mutácie cystickej fibrózy, čo vedie k narušeniu štruktúry a funkcie proteínu. Z dôvodu týchto chýb sa zhromažďujú tajomstvo žliaz s vonkajšou sekréciou, zhoršenie ich evakuáciu. Zmeny fyzikálno-chemických vlastností sekrécie, je uvedený v klinickom obraze ochorenia.

Rad zmien môžu byť stanovené už počas vývoja plodu. Toto ochorenie dýchacieho systému, pankreasu, tráviaceho ústrojenstva, čo je rastúca s rastom dieťaťa.

príznaky cystickej fibrózy

Zvýšená viskozita sekrécia sťažuje odtok a prispieva k stagnácii, atrofia dilatačných žľazovej tkaniva vylučovacích káblovodov žliaz, vývoj pokročilú fibrózou. Enzýmová aktivita v tejto choroby je výrazne znížená. fibroblastovprivodit dysfunkcie a dysfunkcie riasiniek.

Svetlo reaguje na abnormálne dianie chronická bronchitída, bronchiektázie a difúzna pľúcna fibróza. Lumena priedušiek určená viskóznych obsah hnisavé, proces komplikuje pridaním bakteriálnych infekcií, najmä Pseudomonas a Haemophilus influenzae, Staphylococcus deštrukcii patogénu stafilokokka- vytvorené.

V pankreasu určená difúzna fibrózy, cystickej zmeny v malých a stredných potrubia. V pečeni označený difúzny alebo fokálne degenerácia, žlč stasis v biliárnej cirhózy.

Mekónium ileus spôsobuje atrofiu slizničnej vrstvy, rozšírenie lumen črevnej slizničnej žľazy a hmotnosti plnenie tajné, submukozálnej edém a v kombinácii s malformáciou zažívacieho traktu.

forma cystickej fibrózy

Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy, medzi nimi:

• pľúcne,
• E.,
• zmiešané.

Okrem toho našiel meconium koľkých,rovnako ako atypické a vymastenej formy.

Asi tri štvrtiny prípadov cystickej fibrózy vyskytovať v prvých dvoch rokoch života, ale vývoj novorodeneckého skríningu lekári pomohol výrazne znížiť čas odhalenie choroby.

Až štyridsať percent pacientov s cystickou fibrózou deti trpia v prvých dňoch života obštrukcie smolky. Táto forma choroby je dôsledkom neprítomnosti trypsínu, ktorá je dôvod pre koncentráciu v očiek tenkého čreva viskózneho hustého mekónia.

Ako zistiť, že dieťa má cystickú fibrózu?

Ak máte zdravé dieťa originálne výkaly odchádza na prvý alebo druhý deň po pôrode, sa pozorovala u pacienta s cystickou fibrózou priechodu mekónia. To sa prejavuje vo zvýšenej detskej úzkosti do druhého dňa života. Jeho žalúdok sa zväčší začať regurgitáciu a zvracanie žlče. O niekoľko dní neskôr sa stav zhorší, koža sa stáva suchou a bledú na brucho pozametal jasný cievne vzor, ​​stáva sa pomalý, stanú viditeľné známky intoxikácie a exsicosis. K dispozícii sú tiež tachykardia a dýchavičnosť, brušné percussion ukazuje thympanitis, peristaltika nebude počuť. Röntgen ukazuje opuchnuté brucho črevnej kľučky na rozdiel od spí úseky v podbrušku.

Ak vaše dieťa má cystickú fibrózu alebo prejavujú príznaky, ihneď kontaktujte svojho lekára. Včasná diagnóza a liečba pomáha rýchlo normalizovať stav dieťaťa.

Avšak liečba tohto ochorenia na celý život, takže v detskom veku je veľmi dôležité úlohy rodičov, ktorí musia striktne dodržiavať všetky stretnutia a odporúčania lekára.

A prvé známky začínajúceho zhoršenia môže byť:

• znížená chuť do jedla,
• letargia,
• zvýšenie telesnej teploty,
• Zmeny v množstve a farby hlienu,
• zvýšený kašeľ,
• jasné porušenie kreslá v akejkoľvek forme,
• bolesti brucha.

V exacerbácií vyžadujú hospitalizáciu.

Terapia pre cystickú fibrózu je zložité a je na zriedenie a odstránenie viskóznych hlienu z pľúc liečenia infekčných ochorení, výmena pankreatických enzýmov, žlčových korekcia riedenie multivitamín zlyhania. Cvičil špeciálnu sadu cvičenia a dychové cvičenia, aby sa odstránili hlien. Tieto stretnutia by sa mali konať na celý život každý deň.