Cystická fibróza - diagnostika a liečba

Geneticky podmienené porušenie vylučovaciu funkciu žliaz s vonkajšou sekréciou, a to predovšetkým dýchací systém a gastrointestinálny trakt. Spôsobená mutácií génu, ktorý kóduje membránový proteín "cystickej fibrózy regulátor transmembránovej» (CFTR - Cystická fibróza transmembránového vedenia Regulator), ktorý je iónový kanál chloridu v membránach epitelových buniek. Vzhľadom k syntéze patologických proteínov je narušený preprava chlóru a sodíka, ktorý znižuje obsah vody v exokrinné sekrécie zhelez- pri vysokej koncentrácii NaCl inaktivované enzýmy zapojené do obrany proti infekcii.

Na strane dýchacieho ústrojenstva: zvýšená sekrécia hlienu, chronickej bakteriálnej infekcie (DNA mŕtvych neutrofilov zvyšuje viskozitu hlienu) segmentových Atelektáza, vývoj bronchiektázie cýst (subpleurally často spôsobujú pneumotorax). Z tráviaceho systému sa týkajú predovšetkým pankreatické stázy pankreatické sekrécie pankreatických enzýmov aktivácii zápalovej predlžovacieho procesu potrubia fibrózy, nedostatočnosti funkcie exokrinný pankreasu, za niekoľko rokov - vývoj diabetu. V pečeni - vreckách steatózou a biliárnej cirhózy. U dospelých pacientov, viskózny sekrécie v tenkom čreve stáva príčinou bolestí brucha. Z ďalších orgánov: atrézia a agenéza vas poruchy v dôsledku reabsorpcie chloridu sodného a sekundárne v kanáloch potné žľazy protokov-, že koncentrácia chloridu sodného zvyšuje pot.

Klinický obraz a typy prúdenia

1. subjektívne symptómy: kašeľ - je zvyčajne prvým príznakom, najprv sporadicky, neskôr denne s vydaním viskózna hnisavého spúta (často po prebudení), vykašliavanie krvi, dýchavičnosť, nosové priechodnosti a obmedzené chronický hnisavý nádcha, hojnej s nepríjemným hnilobný zápach stoličku, nadúvanie a bolesti brucha s epizódami oneskorenie priechodu črevného obsahu, strata telesnej hmotnosti.

2. Cieľ symptómy: suchá bzučanie a piskot, praskanie (na začiatku choroby sa nachádzajú v horných lalokoch pľúc, a to najmä na pravej strane), zmodranie prstov vo forme "paličiek."

3. Typické Samozrejme: ako pravidlo, že prvé prejavy sa objaví v ranom detstve, zriedka - vo vyššom veku (v tomto prípade, oni sú menej výrazné alebo atypické). Vo väčšine prípadov, je dlhodobé, pomaly progresívna deštrukcia priedušiek, zahŕňajúce proces parenchým pľúc, ktorý vedie k respiračné zlyhanie a smrti (strednej dĺžky života týchto pacientov vo veku 16 rokov).

4. Zhoršenie: zhoršenie celkového stavu, zhoršenie kašľa, zvýšené množstvo hnisavého spúta, niekedy - horúčka a zvýšené odyshki- a progresie počúvaním, Spirometre alebo rádiologických zmien, identifikácia nových patogénov v spúte.

diagnóza

Diagnóza je založená na klinických príznakov a detekciu cystickej fibrózy u súrodencov.

1. Potvrdenie: obsah chloridov v pote 60 mmol / l na základe výsledkov 2 testov uskutočnených v rôznych dňoch, detekcia oboch alelách známych CFTR génovej mutácie (odporúča u všetkých pacientov), ​​zmena v rozdiele potenciálov nosovej sliznice a pokožky predlaktia. WG a HRCT detekovať zmeny v pľúcach, bronchiálnej zosilnenie steny a bronchiektázii emfyzematóznych bul, sférické a lineárne zatmenie na obvode, recidivujúce konsolidácie a segmentové Atelektáza, predĺženie koreňov, pneumotorax. Funkčné štúdie ukazujú, obštrukčné ochorenie typu ventilácie s významným hyperinflácia (zvýšenie funkčnej zvyškovej kapacity a zvyškový objem pľúc).

2. Pomocné štúdie:

• 1) mikrobiologické vyšetrenie spúta (zriedka - bronchiálna výplach), - v počiatočnej fáze infekcie, vyznačujúci sa tým, H. influenzae, alebo S. aureus, v neskorších fázach Takmer vo všetkých prípadoch - P. aeruginosa, menej - Achromobacter xylosooxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia;
• 2) znížiť aktivity elastázy 1, trypsín a chymotrypsín vo výkaloch, steatorrhea;
• 3) zvýšenie aktivity pečeňových enzýmov (najmä, alkalická fosfatáza);
• 4) zvýšená ESR a CRP, leukocytóza (exacerbácii);
• 5) orálny glukózový tolerančný test (vykonané ročne);
• 6), PULZOVÁ OXYMETRIA a arteriálnej krvné Gasometri.

cystická fibróza Liečba

abstinenčné liečba

1. Dýchací rehabilitácia: systematické fyzioterapia sa vykonáva niekoľkokrát za deň (posturálne drenáž v kombinácii s vibračnou masáže účinné stimuláciu kašľa, ako aj postupy jednoduché pomocné vybavenie [napr, chvenie, Acapella.]). Všetci pacienti s výnimkou pre pacientov v terminálnom štádiu ochorenia, ukazuje na fyzickú záťaž. Dôležitá psychologická podpora. Počas exacerbácie fyzikálnej terapie by mala byť intenzívnejšie, a to najmä v prítomnosti Atelektáza (kontraindikovaný u pneumotoraxe a hemoptysis).

2. Diéta: bohatý na bielkoviny, tuky (tuky predstavujú 35-40% kalórií) a kalórií (130 až 150% z fyziologických potrieb), doplnenom enzýmových prípravkov a vitamínov.

3. Imunizácia: všetky očkovanie sa robí rovnako ako vo všeobecnej populácii, najmä proti čiernemu kašľu a osýpok. V prípade ochorenia pečene, by mali byť plne očkované proti typom hepatitídy A a B. Všetci pacienti boli očkované proti chrípke každý rok.

4. Kyslíková terapia: ako COPD.

farmakologická liečba

1. mukolytiká: dornáza alfa (Pulmozyme), 1 2,5 mg denne inhalácia, inhalácia hypertonických (3-7%) roztokom chloridu sodného (povinné pred inhalačné podávanie inhalačný 2-agonisty) - N-acetylcysteín - nepoužívajú po dlhú dobu.

2. Bronchodilators U pacientov s pozitívnou dynamiku na strane indikátorov FVD alebo subjektívnych príznakov, pred inhaláciou mukolytiká, vykonávanie fyzikálnej terapie alebo cvičenie.

3. Inhalačné GC: len u vybraných pacientov s nadmernou bronchiálnou reaktivitou.

4. pankreatické enzýmy - s každým jedlom individuálne vybrané doze- začína u dospelých od 500 jednotkami lipázy / kg telesnej hmotnosti za jedlo (občerstvenie na 250 jednotiek), ak je to potrebné, zvýšenie 150-250 U / kg na prijatie jedlo do max. 2500 IU / kg za jedlo (nie viac ako 7000 až 12.000 U / kg / deň).

5. vitamínov rozpustných v tukoch: vitamíny A a D vo forme multivitamínových prípravkov, vitamínu K u pacientov s poruchou funkcie pečene, najmä v prípade krvácania (a hemoptysis), alebo aby čas podlhovastého protrombínu.

6. Antibiotiká:

• 1) inhalovali - u pacientov s chronickou infekciou P. aeruginosa tobramycínom (300 mg 2 Denná inhalačná, 28-dňových cyklov liečby prerušovane uplatňujú PM dobu 28 dní, ak je to nutné, kolistín (2 150 mg na deň, alebo nepretržite opakuje . ceny), alebo aztreonam (3 75 mg za deň, opakované kurzy) Pred inhalačná antibiotiká použiť inhalačné 2 mimetiká;
• 2) Orálny - u pacientov infikovaných baktérií P. aeruginosa: azitromycín trval 250 alebo 500 mg / deň (telesná hmotnosť 36 kg), do 3 týždňov. Pred zahájením dlhodobej starostlivosti makrolidu a potom každých 6 mesiacov. VŽDY spútum štúdie vylúčiť infekciu netuberkulóznych mykobaktérií (riziko rozvoja rezistencie voči antibiotikám).

akútne ošetrenie

1. Rehabilitačné intenzifikácie, a to najmä v prípade Atelektáza (s výnimkou pacientov s pneumotoraxe alebo hemoptysis).

2. farmakoterapia

1) okamžite priradiť antibiotikom p / alebo inhaláciou po dobu 2-4 týždňov., Alebo (s výhodou), v / pre 14-21 dní, zvyčajne vo vyšších štandardných dávok. Pred podaním výsledky očkovacích obsadené spojí empirickú liečbu proti H. influenzae aj S. aureus (polosyntetické penicilíny alebo cefalosporíny rezistentné laktamázy alebo klaritromycín), a tiež proti P. aeruginosa (fluorochinolón P / alebo aminoglykozidy, alebo s kolistín ingalyatsionno- ťažké exacerbácie - laktámových antibiotík v / [napr, ceftazidím, piperacilín, ticarcilinu.] s aminoglykozidmi - obvykle pred výsevom výsledky ceftazidím s amikacín). So zvýšenou citlivosťou na laktámových antibiotík - karbapenémové (imipenem alebo meropeném) alebo aztreonam. Obvykle klinické zlepšenie dochádza iba počas 4-7 dní po začatí liečby;

2) V prípade ťažkých exacerbácií, najmä v prípade ťažkej, liečba rezistentné obštrukcie malých dýchacích ciest, a tiež u pacientov s alergickou bronchopulmonálna aspergilóza, by mal vziať do úvahy nutnosť priradenie systém HA krátkodobú.

3. Vetranie: odôvodnené v prípade akútneho respiračného zlyhania, došlo u pacienta s riadny stav a bol nazývaný reverznej dôvod, alebo u pacientov, čakajúcich na transplantáciu pľúc.

4. Latencia priechod črevného obsahu priradiť 1-2 litrov roztoku polyelektrolytu p / o alebo klystíru. V niektorých prípadoch, kolonoskopia alebo chirurgický zákrok

operatívne liečba

U pacientov s obmedzenou pľúc cirhózou a ťažkými exacerbáciami alebo hemoptysis je potrebné zvážiť prevedenie lobektomie. V neskorej fáze respiračného zlyhania, zvážiť možnosť transplantácie pľúc, a v neskorom štádiu cirhózy pečene - pečeňová transplantáciu.

KONTROLA

Každých 1-3 mesiacov. telesná hmotnosť bola meraná, externá dýchacie funkcie (FEV1, FVC [FVC]), hodnoty SaO2 a stráviť bakteriologické vyšetrenie spúta. Najmenej raz za rok check-up je uvedený v špecializovanom centre pre cystickú fibrózu a definície funkcie pečene. WP ovládať hrudník sa koná raz za 2-4 rokov, rovnako ako v prípade závažných exacerbácií alebo podozrenie na komplikácie.

KOMPLIKÁCIE

Na strane dýchacích ciest: atelektáza, pneumotorax, hemoptýza, alergická broncho-pľúcne aspergilózy, pľúcnej hypertenzie. Mimopľúcna hypertrofia pravej komory a preťaženie, diabetes, cholelitiáza a cholangitída, stukovatenie pečene, cirhóza, akútna pankreatitída, koncová časť obštrukčná syndróm tenkého čreva, refluxná choroba, hypertrofické osteoartropatia, osteopénie alebo osteoporóza, neplodnosť.