Agenéza a hypoplázia corpus callosum

Plexus nervové vlákna v mozgu spájajúcej pravú a ľavú hemisféru, je corpus callosum (corpus callosum), ktorý sa skladá z viac ako dvoch stoviek miliónov nervových vlákien. callosum Je to najväčšia stavba, ktorý prepája hemisféry. Tvoril, corpus callosum rastie viac do šírky a dĺžky. Priesečník vlákien a ich prenikanie z jednej hemisféry na druhý začína v čase dvanástich týždňov.

Vrodené čiastočná alebo žiadna diskusia o agenéza corpus callosum.

V prípade, aplázia (agenéza), a hypoplázia corpus callosum Primárne hrot vytvorený Komisurální vlákna alebo čiastočne alebo úplne chýba, a tretí komory zostávajú otvorené. Keď agenéza sú oblúk stĺpy a priehľadné priečky, v prípade, že je tu nedostatok hypoplasia iba zadné komisura a corpus callosum skrátená. Nedostatky v corpus callosum a všeobecne sprevádzať ďalšie poruchy, v mozgu, ale môže dôjsť aj v izolácii.

Tento druh závady sa začínajú objavovať po druhom týždni po počatí.

Frekvenciu ich výskytu - jedno až dve alebo tri tisícky.

neurologické poruchy

Súčasne podávané neurologické defekty môžu byť:

• mikrogiriya,
• porentsefaliya,
• očné atrofia,
• lipomy (corpus callosum a Interhemisférická)
• hypoplázia limbického systému,
• Prerušenie štartu callosum,
• shizentsefaliya,
• cysty v oblasti corpus callosum,
• spina bifida,
• coloboma (defekt šošovky, dúhovky alebo tkanivá vek, vaskulárne alebo očí sieťované škrupiny)
• Nedostatok transparentnosti a niekoľko priečok lrugih.

Možné prejavy choroby môžu byť mikrocefália, GTF, záchvaty (vzácny), predčasnej puberty a syndróm štiepenie, čo sa najviac prejavuje v prípade získaných vád callosum, skôr než vrodená.

Najmä choroba môže dôjsť aj syndróm Aicardi, je považovaný za vzácnu genetická porucha, ktorá sa vyznačuje tým, agenéza corpus callosum, epileptické záchvaty sú infantilné spazmy, druh Lakunární transformáciou v očnom pozadí, špecifické zmeny v mozgu elektroencefalografia, známe ako šablóny "split-mozog" inhibícia psychomotorického vývoja, a viac - tváre dizmorfizmom.

To všetko agenéza corpus callosum

Agenéza corpus callosum - vrodená štruktúrne abnormality neuroontogenesis. Klinicky agenéza corpus callosum je znázornené na mentálna retardácia rôznych úrovniach, motorických porúch, epileptických záchvatov, ako aj anomálie vnútorných orgánov. Agenéza corpus callosum môžu byť dedičné, môže dôjsť v dôsledku spontánnej mutácie. Medzi možnosti agenéza callosum je najbežnejší Aicardi syndróm.

Tam bolo asi 500 prípadov na Aicardi syndrómu po celom svete, predovšetkým v Japonsku.

Keď sú Aicardi syndróm bol pozorovaný veľmi rôznorodé abnormality oka. To je napríklad retinitis pigmentosa, s rôznym stupňom zhoršenia zrakovej ostrosti, mikrooftalmia, atrofia optického nervu, šedý zákal.

Kostrové anomálie pri poruchách callosum

Existuje kostrové abnormality - hemivertebrae a chýbajúce rebrá.

Pozorované a maxilofaciálnej anomálie sa najčastejšie nájdené vystupujúce rezáky, menší uhol nosnej prepážky, tupým nosom tip, len skromné ​​obočie. Okrem toho 22,5% pacientov malo kožné lézie, a 7,5% - končatín malformácií. Oznámenie a odchýlky v žalúdku, vysoká frekvencia tvorby nádoru.

Terapia Aicardi syndróm doteraz nebol vyvinutý, takže platí symptomatickú liečbu. V podstate to všetko príde na odstránenie infantilné spazmy, ale táto liečba je obtiažna, a príliš malý jeho účinnosti. Používanie rôznych liekov v najvyšších možných dávkach.

Napríklad na začiatku liečby predpísané vigabatrín (Sabra) - na sto miligramov na kilogram pacienta za deň.

Alternatívna liečba je použitie kortikosteroidov.