Dedičné choroby a vady priedušiek a pľúc u detí

Idiopatickej pľúcnej hemosideróza - Je to stav, vyznačujúci sa tým, ukladanie v pľúcach v podobe heme železa osy roztrhať (primárny alebo sekundárny) pôvod malých plavidiel s lézií pľúc a interalveolar stien. Ochorenie patrí do skupiny autozomálne recesívne fenotypmi.

Kartagener syndróm - dedičný patológie a malformácie s trojicou príznakov: reverznej usporiadanie vnútorných orgánov (situs inversus), chronické pľúcna choroba, sinusorinopatiya. Pripočítaný ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti s 50% penetráciou abnormálne génu.

Primárne pľúcnej hypertenzie - To je ochorenie, pri ktorom dochádza k nárastu tlaku v pľúcnici s izolovanou hypertrofia pravej komory, ktorá nie je spojená s vrodenou alebo získanou ochorenia srdca a pľúc. Táto choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Nedostatok alfa-1-antitrypsín - Táto geneticky podmienené nedostatok (alebo neprítomnosť) enzýmu alfa-1-antitrypsínu, ktorá sa prejavuje proteolytický účinok na rozvoj pľúcneho tkaniva panlobulyarnoy emfyzém. To sa dedia autozomálne recesívne typ.

Akútna intersticiálna pneumónia (Hamman Rich syndróm) - primárne chronické ochorenie neznámej etiológie s lokalizáciou hlavného procesu v interstícia pľúc, ktoré sa pri postupe, ktoré vedú k difúznej pľúcnej fibrózu.

Princípy liečby dedičných ochorení priedušiek a pľúc u detí:

1. glukokortikoidy.

2. Liečba infekcie so všeobecnými pravidlami.

3. Zachovanie funkcie odvodňovacie priedušiek.

4. Symptomatická liečba.

5. Vitamín terapia.

6. Antihistaminiká.

7. Desferal (infúzia) rýchlosť 50-70 mg na 1 kg telesnej hmotnosti za deň (v gemosideroze).

8. Imunosupresíva (v gemosideroze).

9. alfa-blokátory, teofylín (s pľúcnou hypertenziou).

10. Inhibítory proteázy (pri deficite alfa-1-antitrypsín).

11. Chirurgická liečba bronchiektázie.

Klasifikácia vady priedušnice, priedušky, pľúca a pľúcnych ciev

I. malformácie spojené s hypoplázia hilových štruktúr: agenéza, aplázia a hypoplázia pľúc.

II. Chyby priedušnice a prieduškového múru.

1. Spoločné vady priedušnice a priedušiek steny:

a) Tracheabronchomegalia (Mounier-Kuhn syndróm);

b) traheobronhomalyatsiya;

c) Campbell-Williams syndróm;

g) bronhomalyatsiya;

d) bronhioloektatichna emfyzém.

2. Samostatné nástenné vady priedušnice a priedušiek:

a) vrodená stenóza priedušnice;

b) Vrodená lobární emfyzém;

c) Divertikuly priedušnice a priedušiek;

g) traheobronhostravohidni fistuly.

III. Cysty pľúca.

IV. zhabanie pľúc

V. vady pľúcnych ciev.

1. agenéza a hypoplázia pľúcnice.

2. arteriovenózne aneuryzmy a fistuly.

3. Abnormálne Confluence (prevedenie) z pľúcnych žíl.

Etapy diagnóza malformácií bronchopulmonálna

1. Štúdium histórie choroby.

2. Analýza genealogické histórii.

3. Identifikácia porážke príznaky bronchopulmonálna aparátu.

4. RTG.

5. spirometria.

V prípade ochorenia sa uskutočňuje ďalší výskum:

- bronchoskopia;

- bronhografii;

- Štúdium respiračných funkcií;

- angiopulmonography;

- Imaging pľúc;

- Pľúcne scintigrafia;

- Selektívna aortography.