Zriedkavé a niekedy hrozný nevyliečiteľná choroba

Vo svete existujú vzácne a niekedy hrozný nevyliečiteľná choroba, ktorá má zoznam viac ako tucet. Napriek tomu, že pravdepodobnosť ku kúpe toho či onoho ochorenia je pomerne malá, 100% záruku, že to nebude mať vplyv na konkrétnu osobu, nemôže dať viac ako jeden odborník.

Ovplyvňuje iba malú časť ľudskej populácie, mala by zriedkavé ochorenie nemusí byť verdikt pre pacienta, ale pre ich výskum a nájsť spôsoby, ako na liečbu by mal byť pridelené potrebné finančné prostriedky od štátu. Stojí za zmienku, že jednotná úroveň výskytu týchto ochorení neexistuje. To znamená, že môže byť považovaný za vzácny v jedinej krajine, na svete, ale je celkom bežné v iných regiónoch.

Zriedkavé desivé a niekedy nie liečiteľné ochorenia sú často genetické v prírode, a to aj v prípade, že nie sme bezprostredné, potom sprevádza človeka po celý čas jeho života, niekedy dosť dlho. Zatiaľ štatistika je neúprosná. Asi 30% detí so zriedkavými ochoreniami nie sú dosť ísť do zahraničia 6 rokov veku.

Zriedkavé a niekedy hrozný nevyliečiteľná choroba

butterfly choroba

Epidermolysis bullosa je genetické ochorenie, ktorého symptómy sa objaví v prvých dňoch života dieťaťa. Veľmi závažné ochorenie, je odsúdená k utrpeniu. Experti sa prikláňa k povedať, že je tolerovaná oveľa horšie ako ťažký onkológii.

Podstatou tohto ochorenia spočíva v tom, že pri najmenšom ľahkým dotykom na koži, to reaguje k vzniku jej pľuzgierov a rán. Najzraniteľnejšie oblasti sú: nohy, kolená, ruky, lakte. Výsledné vredy nehojí po dlhú dobu, oddelenie kvapaliny a nakoniec tvoriť veľké jazvy.

Choroba postupuje, a po nejakej dobe postihuje genitálie a ústa. Zuby vypadnú, pretože jedlo je urobený v polo-tekutom stave.

Liečba neexistuje, môže len mierne zmierniť utrpenie pacienta. V tomto prípade to nie je považované za smrteľné, aj keď existuje riziko sepsy.

Explodujúcej syndróm hlavy

Toto ochorenie nie je natoľko vzácne, ako sporo a v skutočnosti nesie málo informácií. Pacienti, ktorí počujú v hlave rôzne hlasné zvuky, jasné svetelné záblesky a výbuchy. Najčastejšie je pozorovaný za 2 hodiny po zaspaní. Príznaky chrípky sprevádzané zvýšením srdcovej frekvencie a neodôvodneného strachu. Pocity sú sprevádzané bolesťou.

Priemerný vek pacientov je asi 60 rokov, väčšinou ženy, ale prípady u ľudí, bolo zaznamenaných mladšie ako 10 rokov. No osvedčená liečba, avšak pre zlepšenie stavu a predpísať klomipramínu klonazepam.

progeriu

Veľmi zriedkavé a hrozné genetické ochorenia. Vo svete existuje asi 70 prípadov. Progeriu - predčasné starnutie organizmu, kedy malé dieťa vyzerá ako človek, ktorý sa obrátil 70 rokov míľnik. V rovnakej vonkajšie znaky senilnej organizmu: tenké kože, vrásky, opuchnuté žily a chorôb, ktoré sa na toto vek: roztrúsená skleróza, katarakty, kardiovaskulárny systém, reumatizmus a viac. Objaví neúmerne Hlava a nadlobnaya časť vyčnieva nad tváre.

Vzhľadom k tomu, zrýchleného starnutia tela, priemerná dĺžka života je len 13 - 14 roky. Doteraz bolo zistené, spôsoby liečby.

vlkolak syndróm

Hypertrichóza sa vyznačuje zvýšený rast vlasov na tele, kde nie je typický pre kožu. Ako je pokryť pomerne časté hojnej ochlpenie tváre pripomínajúci vlci, potom choroba je niekedy nazývaný vlk syndróm. Na celom svete existuje nie viac ako 100 ľudí s touto diagnózou.

V poslednej dobe, vedci boli schopní určiť príčinu ako vzácnym ochorením. Výskyt ochorenia vyvolávajúce mutácie génov, najmä, 17. chromozómu. Okrem toho, v prípadoch, žiadna DNA fragment génových kópií. Vlkolak syndróm citlivých muži i ženy, starí ľudia a deti. K dnešnému dňu, účinná liečba nie je nájdený.

pannu syndróm

Sirenomelia - to je zriedkavé ochorenie, ktoré sa ľudovo hovorí "syndróm morskej panny", kvôli vrodenou vadou - zostrihané nohy. Pridružené anomálie sú: jeden fungovanie obličiek a nedostatok genitálií.

100 tisíc. 1 novorodenci musieť takom prípade, úmrtnosť je veľmi vysoká, pretože tam je rozsiahle poškodenie vnútorných orgánov.

Klein syndróm - Levin je "Spiaca krásavica"

Je pomenovaná po nemeckom psychiatrovi Villi Kleyne aj americký neurológ Maksa Levina. Príčina ochorenia nie je doteraz známa. Je to vzácna neurologická porucha, kedy je pacient porúch správania a väčšinu svojho času trávi v spánku. Nadmerná ospalosť (na 18 hodín denne do niekoľkých dní v rade), je sprevádzaná podráždenosť, zvýšenou agresivitou, apatia, dezorientácia. V tomto prípade sa pacienti často nepamätám žiadnu akciu, prezentujú halucinácie, ktoré sú citlivé na svetlo a hluk. Takí ľudia môžu zaspať kedykoľvek, kdekoľvek a spať na neurčito.

Najčastejšie syndróm Klein - Levin vystavená mužov vo veku 13 až 19 rokov. "Epizódy ospalosti" dochádza každých 4-6 mesiacov na priemernú trvať 3 dni. Vo zvyšku času - sú obyčajní ľudia, a to bez akéhokoľvek druhu bolo viditeľné prejavy choroby.

upír choroba

Ľudia s touto diagnózou nútený schovať pred slnkom, pretože to im dáva veľa bolesti. Je porušením pigmentu metabolizmu a kože začala rozpadať hemoglobínu. Stáva sa tenký hnedý odtieň a praskne. Nie je nezvyčajné, poškodenie a deformácie chrupavky a nechtov.

Existuje asi 7000 ľudí s touto diagnózou. Táto choroba je genetická a je považovaný za nevyliečiteľné.