Preimplantačná prenatálna diagnostika

Preimplantačná prenatálna diagnostika je v procese experimentálnej úvode. Počas tohto výskumu oplodneného vajíčka na stupeň 8 blastoméra (12 hodín po oplodnení). DNA cirkulujú v miliónoch kópií pomocou molekulárno genetické metódy polymerázovej reťazovej reakcie.
prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnóza umožňuje stanoviť prítomnosť vrodených alebo genetických chorôb plodu v skorých štádiách jej vývoja.

Včasné odhalenie vrodených vám umožní rozhodnúť o ukončenie tehotenstva alebo pripraviť psychicky narodenie chorého dieťaťa. Okrem toho, čoskoro prenatálna diagnostika umožňuje adekvátne kontrolovať počas tehotenstva, pôrodu a novorodeneckom období.

Metódy prenatálnej diagnostiky sú:

1) neinvazívne:

a) stanovenie hladiny alfa-fetoproteínu;

b) ultrasonografia;

2) Invazívne metódy:

a) amniocentéza;

b) odber vzoriek choriových klkov;

c) Fetoskopia.

Stanovenie hladiny alfa-fetoproteínu materskej krvi sa vykonáva na 16-18 týždňov tehotenstva.

Zvýšenie množstva AFP môže indikovať prítomnosť poruchy centrálneho nervového systému plodu, prednej brušnej steny vád (napr. Omfalokéla), Abrupcia placenta. Diagnosticky informatívny považovaný za zvýšenie úrovne AFP je 2,5 krát alebo viac z priemernej hodnoty pre určité obdobie tehotenstva, najmä v kombinácii so zvýšením obsahu ďalších markerov v sére - choriogonadotropínu.

Znížené hladiny alfa-fetoproteínu možno pozorovať Downov syndróm a ďalšie Trizomia.

US - najbezpečnejší spôsob prenatálnej diagnostiky, ktorý môže byť použitý, ak máte podozrenie na prítomnosť štrukturálnych abnormalít. Predpokladá sa, že to vytvára riziko pre matku i plod. Vo skríningu tehotenstva ultrazvukové typicky určovať veľkosť a hmotnosť plodu telesa, počtu a životaschopnosti. Tiež posúdiť stav placenty a pupočnej šnúry, plodovej vody. Pri ultrazvukovom vyšetrení možno nájsť väčšinu štrukturálnych anomálií hlavných orgánov a systémov v gestačný vek 16-18 týždňov, av niektorých ochorení skôr. V týchto prípadoch sa ukazuje, dôkladné ultrazvuku v kombinácii s odberom vzoriek amniocentéza a choriových klkov.

Než sa rozhodne o potrebe invazívne diagnostické metódy, je potrebné zvážiť nasledujúce podmienky:

a) choroba je natoľko závažná, aby vykonať zásah;

b) sú jasné testy pre prenatálnu diagnostiku choroby;

c) genetické riziko naozaj tak významný, aby odôvodnil riziko invazívne diagnostické metódy.

Amniocentéza. Samozrejme amniocentéza bola vykonaná na 16. týždňa tehotenstva. Prípustné a skoršej doby (13-15 týždeň) s dôkladným dodržiavaním bezpečnostných opatrení.

Pomocou špeciálnej ihly, ktorá preniká do amniotickej priestoru, asi 30 ml plodovej vody. Vyšetrovanie amniotickej tekutiny obsahujúcej:

- Chromozomálne analýzy;

- Stanovenie hladiny alfa-fetoproteínu;

- Štúdia bunkové štruktúry;

- štúdie DNA;

- Stanovenie biochemických markerov;

- Určovanie pohlavia plodu (v prípade, že matka - nosič choroby spojené s X chromozóm, potrat mužského plodu pri stanovení podlahy pomôže zabrániť narodenia chorého dieťaťa).

Keď Amniocentéza riziko komplikácií je 0,25-0,5%. najmä:

- Neoprávnené pokusy, ktoré vedú k potratu;

- Únik z plodovej vody, čo vedie k nedostatku vody alebo spontánneho pôrodu;

- Fetálny poranení ihlou v okamihu defektu (veľmi zriedkavé);

- Infekcie (veľmi zriedka, v rozpore s pravidlami asepsie). Indikácie pre amniocentézu existujú rizikové skupiny:

- Tehotné ženy staršie ako 35 rokov;

- Tehotné ženy so zvýšenými hladinami alfa-fetoproteínu v krvi;

- Tehotné ženy s nízkou úrovňou alfa-fetoproteínu v krvi;

- Ženy, ktoré majú dieťa s Downovým syndrómom (reverznej rizika 1-2%);

- Rodiny, v ktorom jeden z rodičov - podporujú symetrický recipročné translokáciu chromozómov majú vyššie riziko, že dieťa s asymetrickou translokácia;

- Rodina, v rodokmeni sú označené Autozomálna choroba X-viazaný typ dedičnosti.

Odber vzoriek choriových klkov. Punkcia z choriových klkov - relatívne nová metóda prenatálnej diagnostiky, ktorá umožňuje vykonávať výskum na 8-11 teho týždňa tehotenstva.

Placenta prepichnutá špeciálnou ihlou cez brušnú stenu (pod kontrolou ultrazvuku). Získa sa odsatím choriových klkov buniek sú predmetom rôznych vyšetrovania. Najmä výdavkov:

- Chromozomálne analýzy;

- Hladiny Štúdia enzýmov (v prípade, že plod má pravdepodobnosť vzniku ochorenia spojené s nedostatkom špecifických inhibítorov enzýmov);

- DNA Research (ak existuje riziko plodovej monogenní ochorenia sa známymi chybami gén);

- Stanovenie fetálny pohlavia (hrozbou dedičnosti choroby, sex-spojený).

Keď CVS riziko komplikácií je vysoká - 1-5%. V porovnaní s amniocentéza hrozil potrat a vnútromaternicové infekcií (horionamnionit) je oveľa vyššia.

Výhodou tejto metódy je jej informácie v raných fázach vývoja plodu (pred 12 týždňov tehotenstva).

Nevýhody tejto metódy je, že pre choriových klkov sa odberu vzoriek posúdiť úroveň AFP, ako sa postup vykonáva v raných fázach formovania, a vyšetrovanie plodu kletki k dispozícii len v niektorých prípadoch po odbere choriových klkov sa stáva potrebné dodatočné amniocentéza (napr., Mozaiky) ,

Fetoskopia. Pod kontrolou ultrazvuku s tenkou optického laparoscope cez brušnú stenu preniknúť do dutiny maternice - je možné sledovať a fetálnej výskum. K dispozícii fetálny biopsia kože pre diagnózu dedičných ochorení kože (napr. Ichtyóza).

Pupočníková cievy možno vyzdvihnúť na diagnostiku hemoglobinopatie, alebo iných krvných ochorení. Odoberie sa krv pod kontrolou ultrazvuku (Kordocentéza). Metóda použitá na chromozómových štúdie a biochemickú analýzu fetálnej krvi (napríklad podozrenie hemofílie).