Downov syndróm

Analýza pre Downov syndróm

Kvalitatívny prieskum nastávajúce mamičky dôležitý úlohu, ktorý eliminuje riziko narodenia detí sa odstrániteľná abnormalitami, ako je napríklad Downov syndróm. V skorých fázach tehotenstva je povinné krvné testy AFP, indikátory sú používané pre stanovenie fetálny malformácie. Takéto biochemický test bol vykonaný s 15 - 20 týždňov tehotenstva. Stanovenie úrovne ľudského choriogonadotropínu (hCG) v krvi je priradený k 14. až 18. týždni tehotenstva.

Zvýšenie úrovne ľudského choriogonadotropínu je kvôli mnohých príčin, vrátane Downovho syndrómu. Existencia možné nezrovnalosti vo vývoji plodu možno nájsť analýzou séra estriol. Čím viac zníženej hladiny hormónu, tým vyššia je pravdepodobnosť vývoja patologických zmien fetálneho stave. Považujú za nebezpečné hladiny voľného estriolu menej ako 40%.

Indikácie na účely analýzy môžu byť vek matky nad 35 rokov, pretože to je, že sa zvýšila pravdepodobnosť narodenia detí s chromozomálne abnormality.

Všetky vyššie uvedené analýzy prenatálneho skríningu, samozrejme, sú veľmi dôležité a povinné pre všetky tehotné ženy, ale nie sú zárukou absencia presnej definície Downovho syndrómu, ktoré umožňujú iba lekár rozhodnúť o ďalších diagnostiku, zložitejšie spôsob je prepichnutie maternice.

Okrem nastávajúca matka prieskumu je nutné vykonať prieskum všetkých členov rodiny. Krv každého manžela testované na karyotypu môže presne detekovať prítomnosť rovnakého navyše chromozómu fragmentu (chromozóm markeru), ako aj plod. V tomto prípade je to priaznivá.

Ak je navyše chromozóm bol prvýkrát predstavený, potom je vhodné vykonať podrobnejšie vyšetrenie pomocou molekulárnych techník v špeciálnych lekárskych genetických výskumných centier, kde sa dá presné predikcie vývoja plodu. Zvlášť ohrození patrí manželom, ktorí majú dieťa s chromozomálne abnormality, ale možno ďalšie dieťa s takým ochorením.

- Nájdené chyby v texte? Vyberte ho a niekoľko ďalších slov, stlačte Ctrl + Enter
- Sa vám nepáči článok, alebo kvalitu predložených informácií? - napíšte nám!

Možnosť ultrazvuku v diagnostike Downovho syndrómu v skorých fázach tehotenstva môže poskytnúť iba predpoklad existencie takéhoto ochorenia, ale k odhaleniu jeho vysoká spoľahlivosť nemožné. Ďalšie diagnostické funkcie môžu byť odhalený v ultrazvukové prístroje v neskoršom období tehotenstva. S pomocou ultrazvuku v 11-13 týždni tehotenstva určiť hrúbku oblasti krku, ktoré môžu naznačovať riziko, že dieťa s Downovým syndrómom.

Najúčinnejšie a obyčajné druhy lekárske-genetická diagnostika: Štúdia choriových klkov, amniotsentoz. Môžu byť vykonávané v prvom trimestri sú s najväčšou pravdepodobnosťou rozpoznať porušenie sady chromozómov a ich štruktúry počas tohto obdobia. Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky je veľmi zložité postupy.

Amniotsentoz vykonaná na 15-20 týždňov podaním tenkou ihlou cez brušnú stenu do amniotickej bubline amniocentéza. Kvapaliny extrahované z buniek, sú posudzované na zdravotný stav plodu. Vyšetrovanie choriových klkov sa vyrába extrakciou najmenšie častice choriový tkaniva z placenty, ktorá je tvorená pružným katétra zavedeného do krčka maternice, alebo punkciou brušnej steny.

Schopnosť vykonávať výskum na začiatku tehotenstva (7-9 týždňov) je včasné ukončenie tehotenstva v prípade závažných abnormalít plodu. Výsledky štúdie z choriových klkov možno získať v 7-10 dní. Plodová voda analyzuje najpresnejším na potvrdenie diagnózy.

Chromozomálne abnormality, pomenoval anglický lekár John dole ako prvý opísal príznaky ochorenia sa vyskytuje u 1 z 600 narodených detí.

Moderná medicína umožnil včasné odhalenie v tele matky počas tehotenstva, ktorý umožňuje potvrdiť alebo poprieť predbežnú diagnózu a prijať príslušné rozhodnutia o pokračovaní alebo ukončení tehotenstva. Všetky fázy štúdie nie sú potrebné a uskutočniteľné iba so súhlasom nastávajúcej matky. Downov syndróm - vážne odchýlka od normy, rozsah fyzické poruchy a mentálnej retardácie, v každom prípade samostatne.

Väčšina detí s Downovým syndrómom sú dobre vyškolení, môžu navštevovať školy a škôlky. Také zvláštne deti majú nielen slabé, ale aj silné stránky, ktoré sa možno naučiť takmer všetko, hlavná vec - lásku, starostlivosť a priebežne vykonávať ich korekcie zdravia v inštitúciách.