Ako identifikovať Downov syndróm?

Downov syndróm - genetická anomália, ktorá je spôsobená patológie v procese segregáciu chromozómov počas tvorby pohlavných buniek, poskytujúce prenos dedičnej informácie z rodičov na deti. Väčšina pacientov s Downovým syndrómom namiesto dvoch 21-X chromozómu sú tri. U malého percenta prípadov, ale všetky sú ešte tam, kedy sa patológie spojené s prítomnosťou fragmentov chromozómu.

V súčasnej dobe je zdravotná starostlivosť prijať všetky opatrenia, aby každá žena, ktoré majú úplné informácie, môžu robiť vlastné rozhodnutia ohľadom jej tehotenstva. Ak máte podozrenie, že žena má dieťa s pravdepodobnosťou Downov syndróm, potom to poskytuje možnosť využiť širokú škálu rôznych štúdií presne potvrdiť diagnózu. Pre prieskum použitej skríningovej metóde bezpečné a ľahko sa drží.

Prenatálne screening - komplex diagnostických opatrení, ktoré identifikujú hrubé poruchu fetálneho patológie. Ultrasonografia (US) sa vykonáva pri 10-14 týždni tehotenstva, nuchálnej hrúbky priesvitnosť je kontrolovaná. Na 20-24 týždňov sú určené defekty mozgu a miechy, obličiek a malformácií končatín, tváre patológie, vývojové poruchy tráviaceho systému.

Na 30-32 týždňov nájdená choroba srdca, obštrukcie močových ciest, hydrocefalus. Hoci odborníci ultrazvukové diagnostiky môžu predpoklad prítomnosti Downovho syndrómu v nenarodené dieťa má niekoľko základných funkcií, stále na ultrazvuku zistiť, Downov syndróm nie je tak jednoduché. Táto vizuálna prehliadka a je často diagnostikovaná s Downovým syndrómom sa rodia normálne dieťa. Biochemického skríningu sa vykonáva na 10-13 týždňa tehotenstva, je presnejšie určuje zmenu špecifických látok, ktoré ovplyvňujú tvorbu patológií v orgánoch.

Po detekcii s vysokým rizikom je priradený invazívne metódy pre diagnostiku fetálneho karyotypu. Po vykonaní príslušnej skúšky a výsledky, v prípade, že sú pozitívne, priradený aminiotsentez alebo Chorio biopsiu, ktorá zahŕňa prípravu plodovej vody z plodovej dutine a štúdium fetálnych buniek. Počas amniocentéza tehotná žena robí mikroskopické defekt v oblasti brucha, a za použitia tenkej ihly je vzorkovanie plodovú vodu.

Táto metóda bola použitá pre stanovenie diagnózy tehotných žien starších ako tridsať päť rokov, ale vzhľadom k niektorým funkciám tejto metódy nie je vhodná pre celkovú skríning tehotných žien. Zvlášť dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť a žena 20 rokov. Je na nich vytvoril neinvazívne prenatálnu diagnostiku, ktorá umožňuje identifikovať rôzne biochemických markerov v žilovej krvi tehotných žien. Choriových klkov vzorkovanie je defekt ženinho brucha k plotu materiálu obsiahnutého v placente.

Platsentotsentez odhaliť účinky po predchádzajúcej infekcii počas tehotenstva. Vykonávaná v druhom trimestri tehotenstva, v celkovej anestézii. Metóda Kordocentéza použitý 18-teho týždňa štúdie pupočníkovej krvi. Príznaky syndrómu boli popísané anglickým lekárom Langdon Down v roku 1866. Oni vyhlásil a viditeľné aj v prvých dňoch novorodenca života.

Tieto deti sa líšiť od ostatných detí: malá brada, prítomnosť vertikálne kožnej riasy pokrývajúce vnútorným očnom kútiku plochou nosa, priečny palmárno záhyb vyčnievajúce jazýček, biele škvrny na dúhovke (spots Brushfilda). Charakterizované ich končatín značnej vzdialenosti medzi palcom a ukazovákom, malíček nakrivo. Deti stoja šikmo Mongoloid tvarované oči, malú hlavu, krátky krk, ploché čelo, malocclusion.

Oni sú narodení s krátkymi horných a dolných končatín, poruchy koordinácie a zlá svalový tonus. Stáva sa to celkom často vrodenou leukémiou alebo zúženie dvanástnika atrézia. Okrem detí s touto diagnózou je často identifikovaná srdcové choroby a poruchy endokrinného systému. Vyznačujú sa pomaly, skreslenie rastu kostí, vývojové postihnutie a mentálnej retardácie. Downov syndróm je spôsobený náhodne, náhodou.

To nemá vplyv na okolité Sereda. Percento dodatočné kópie chromozómu 21 sa získal: 88% - 8% z kontinentu - od otca-2% - v dôsledku chýb v priebehu bunkového delenia po oplodnení vajíčka a pri pripájaní spermatozoida- Nedávne pokroky v diagnostike schopná zabrániť narodenie dieťaťa so svetlom diagnóza Downov syndróm. Obrátiť na diagnostiku umožní, aby sa chránili nielen počas tehotenstva, ale aj po celý život.