Dedičné ochorenie fenylketonúriou dieťa

Fenylketonúria - vrodená dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené porušením metabolizmu fenylalanínu, čo vedie k vývojovým oneskorením. Ochorenie sa prejavuje v oboch chlapcov a dievčat, ale väčšina chlapcov zomrie skôr, než dosiahnu rokov.

Popis ochorenia:

Ak nechcete identifikovať dedičné fenylketonúria ochorenie Prvé dni dieťaťa svojho života, bude zaostávať vo fyzickom a psychickom vývoji.

Fenylketonúria vedie k poruchám nervového systému, ktoré vedú k porušeniu celého organizmu. Bez liečenia človek zomrie, ktoré dosiahli zrelosť, porúch nervového systému.

dôvody:

Fenylketonúria dochádza v dôsledku mutácie v géne. Fenylalanín - je podstatnou AA (aminokyselina), - ktorý nie je syntetizovaný v tele a pochádza výhradne z potravy. Za normálnych okolností, to je premenený na tyrozín. Iba 10% fenylalanínu zobrazená v obličkách, a to isté sa prevedie na fenylketónu, odvodenie močom. Keď dieťa nie je v tele fenylalanínhydroxylázy (zodpovedný za premenu fenialanina v tyrozínu), všetky z fenylalanínu sa prevedie na fenylketónu. Fenyl ketón je vysoko toxický pre telo.

Nervové tkanivo je citlivý na fenylketónu. Fenylketónu inhibuje produkciu dofomina, norepinefrínu, serotonínu, a sú naopak nevyhnutné pre prácu na celé telo.

Možnosti fenylketonúriou:

1. Klasické fenylketonúria. Dedí recesívny a ktorá je spôsobená mutáciou génu, ktorý sa nachádza v chromozóme 12. To je založené na skutočnosti, že telo chýba fenylalanín-4-hydroxylázu. Akumulácia v tele fenialanina. S takými fenylketonúriou dodržiavať:

- Toxický účinok fenylalanínu na CNS.

- Porušenie transportu aminokyselín.

- Porušenie premeny hormónov.

- Porušenie rôznych pečeňových funkcií.

2. Atypický PKU. Gen vada vo štvrtom chromozómu. Digidropteridinreduktazy základný deficit.

3. PKU sa dedí recesívne. Základom je nedostatok piruvoiltetragidropterinsintetazy 6- (uchuvstvuet syntézy tetrahydrobiopterínu).

4. Materské fenylketonúria. Rozvíja u potomkov žien, ktoré trpia PKU a ktorí nedostávajú diétu ako dospelý. Závažnosť tejto formy plodu závisí na úrovni fenylalanínu v plazme matky.

príznaky:

Deti do jedného roka je bezpríčinné úzkosť a plačlivosť. V prvých dňoch života, lekári môžu dať túto diagnózu. Symptómy sa môžu objaviť v prípade, že vzhľadom na to, dedičné ochorenia nie je liečený.

Symptómy to prvýkrát, čo život dieťaťa. Dieťa sa narodí v čase a má normálnu váhu. Po niekoľkých týždňoch postupne príznaky, ako sú:

- "Myš" vôňa;

- Porušovanie duševného vývoja;

- Zhoršená telesný rozvoj;

- kŕče;

- ekzém;

- regurgitácia;

- Dieťa nerozpozná rodičia;

- Bezdôvodné zvracanie;

- potenie;

- mikrocefália;

- Neskoré hryzenie;

Príčina rozvoj genetického defektu z nejakých dôvodov, ako sú:

• alkoholizmus rodičia

• zápal pohlavných orgánov,

• účinky žiarenia.

diagnóza:

Na diagnostiku fenylketonúriou dieťa sa berie pre analýzu moču, v ktorých je obsah fenylketónu detekovaného v moči. Fenylketonúria sa dedia recesívnym typu (tj chorý sestra, brat, ale obaja rodičia sú zdraví - sú heterozygotné nosiče, je možné identifikovať nosiča génu, a vypočítať pravdepodobnosť narodenia potomstva s chorobou tolerančný Vodič fenialaninu metódu určenia: .. ľudský fenialanina získa 10 g vo forme roztoku v čase a skontrolovať obsah tyrozínu v krvi. v prípade, že údaje z približne 9-10 g znamená, že osoba nie je nositeľom ochorenia. Fe ilketonuriyu môže byť stanovená v prvom týždni po narodení, kedy sa v krvi dieťaťa odoberajú a merajú za jej obsah fenylalanínu. Pri vysokých koncentráciách, dieťa je odoslaný na CIM (genetická konzultácia) pre konečnú diagnózu.

Deti s feniketonuriey musia byť registrované na klinike a musí byť pod dohľadom odborníkov. Deti nutne by mal prejsť lekársku prehliadku. Na vyšetrenie, lekár sleduje vývoj dieťaťa a vzhľad odchýlok.

liečba:

Pre včasnú diagnostiku, liečbu úplne zmierňuje ochorení dieťaťa, a vyrastie zdravý. Ak nechcete liečiť chorobu s vekom, sa zhoršuje kvôli hromadeniu toxických látok v tele, ktoré majú minimálne množstvo vylučovaného.

Najzákladnejšie prostriedok pre PKU je diéta. Dieťa, ak má dodržiavať diétu, ktorá je obmedziť príjem fenylalanínu z potravy. Pre deti, tam sú zmesi umelej výživy, ktorý obsahuje všetky látky potrebné pre dieťa, ale nie je tam žiadny fenialanin. To - "Afenilak" zmes "Lofenilak". Vhodnou zmesou ako "Phenyl-zadarmo", "Tetrafen" pre deti staršie ako jeden rok. Zmes "Maksamum-XP" podávať deťom po 6-8 po sebe nasledujúcich rokov a tehotné ženy, ktoré trpia fenylketonúriou. Ak telo dieťaťa obmedziť prísun tejto aminokyseliny, to dedičná choroba nepostupujú. Je dôležité udržiavať diétu až 12 rokov, kedy konca tvorí nervovú sústavu.

vyhnúť:

- Mäso, ryby, údeniny, syry, vajcia, múka, obilniny, orechy, čokoláda, fazuľa.

Medikamentózna liečba je, že je potrebné na pitie vitamíny, vápnik, železo, fosfor (registre lieky lekára). Lekári odporúčajú masáže a telesnú výchovu.

Udržiavať veľmi striktné výpočet obsahu fenylalanínu v nasledujúcich produktov:

- Mlieko, zelenina, ovocie.

Kritérium efektívnosti stravy je v prípade, že hladina v plazme fenylalanínu nepresahuje:

• Z roka na tri 119-239 pmol / l.

• Od troch do šiestich rokov - 359 mmol / l.