Thalassemia, dedičné ochorenie krvi

Thalassemia, dedičné ochorenie krvi - nebezpečná choroba. U pacientov s nízkou hladinou hemoglobínu (erytrocytov pigment poskytujúci transport kyslíka do orgánov a tkanív), v súvislosti s tým, čo je pozorované v tele hypoxii. Toto ochorenie sa týka skupiny hemoglobinopatií. Táto podmienka je zvyčajne detekovaná v detstve, a jeho závažnosť sa môže meniť.

Rozlišujeme dva druhy talasémia:

• Beta-thalassemia - nájdených asi 200 varianty tejto genetickej choroby. Deti s ťažkou formou dedičných chorôb (thalassemia major) vyžaduje celoživotnú liečbu. U pacientov s nízkou beta-Thalassemia sú nositeľmi chybného génu, ale nemusí dôjsť k výskytu symptómov;

• alfa-thalassemia - v závislosti od počtu dedičné abnormálne génovej dedičné choroby môže byť mierna forma alebo končiť fatálne pred narodením.

Mierna forma ochorenia je často asymptomatické, alebo s minimálnou príznakmi. U detí so závažnými príznakmi, zvyčajne v prvom roku života, a zahŕňajú:

- bledá koža;

- žltačka;

- neschopnosť k jedlu;

- dysplázia;

- prerušované epizódy ošípaných;

- perzistentné pretrvávajúce infekcii;

- záchvaty bolesti brucha;

- dýchavičnosť.

Ako choroba postupuje, že je aktivácia kostnej drene, pečene a sleziny, ktoré sa snažia vyrábať viac červených krviniek, aby sa na ich nedostatok v periférnej krvi. To je sprevádzané nasledujúce príznaky:

- zhrubnutie kostí lebky a tváre v dôsledku rozšírenia dutiny kostnej drene. Choré deti, môže dôjsť k nadmernému rastu čeľuste;

- Predĺženie a zahusťovanie kostí rúk;

- zväčšenie sleziny (splenomegália);

- zvýšenie pečene (hepatomegália).

Hemoglobín obsahuje štyri proteínové reťazce (globín) - dva alfa a dvoma beta reťazca. Sú zvyčajne vyrába vo vyváženom množstve. Pre vytvorenie rôznych typov globínu zodpovedajú rôznych génov. Dôvodom thalassemia je genetický defekt vedie ku neschopnosť produkovať dostatočné množstvo alfa alebo beta reťazca. To vedie k deficitu jedného z globínu a prebytku druhej. Beta-talasémia, v ktorej je defektný gén zdedené od jedného z rodičov, zvyčajne prebieha jednoduchým spôsobom. Ak si to pacient dostane od oboch rodičov, príznaky sú výraznejšie. Alfa thalassemia je spôsobené deléciou (nedostatočné) génu, nie mutácie. Výroba normálnych génov alfa-globínu sú poskytnuté štyri. Závažnosť choroby závisí od počtu chýbajúcich génov. Vypustenie všetky štyri z nich sú nezlučiteľné so životom, a vedie k úmrtiu plodu.

Výskyt sa líši v závislosti od typu thalassemia:

• Beta-thalassemia je rozložená rozsiahle územie, ktoré zahŕňa oblasť Stredomoria, severnej Afrike a na západ, na Strednom východe, v Indii a juhovýchodnej Ázii. V niektorých oblastiach nosiča defektného génu je až 30% populácie;

• alfa-thalassemia má podobnú distribúciu, ale aj ťažkú ​​formu ochorenia vyskytujú predovšetkým u ľudí žijúcich na ostrovoch Stredozemného mora av juhovýchodnej Ázii.

Veľký počet nosičov talasémia v týchto oblastiach, čiastočne vzhľadom na to, že títo pacienti majú zvýšenú odolnosť proti závažnej formy malárie. V posledných rokoch došlo k viac rozšírený thalassemia kvôli migrácii a sobášov medzi príslušníkmi rôznych etnických skupín. Diagnostika thalassemia je založený na štúdium histórie, výsledky vyšetrení a krvný test potvrdiť. Na vyšetrenie, dieťa môže byť veľmi bledý. Často dochádza k výraznému zväčšeniu sleziny. Neliečená lebečnej kosti rast je pozorovaný (vzhľadom k hypertrofiu kostnej drene).

Krvné testy zvyčajne odhalí:

• nízka hladina hemoglobínu - jeho hodnota môže dosiahnuť 2-8 g / l (v obvyklých dávok 12-16 g / l u žien a 14-17 g / l u mužov .. Nosiče génu beta-Thalassemia je často pozorované mierne anémia (úroveň hemoglobín 9-11 g / l), môže tiež dôjsť pri strese počas tehotenstva alebo infekčné choroby u týchto pacientov splenomegália nepravdepodobné.;

• nízky počet bielych krviniek a krvných doštičiek - v prípade zvýšenia sleziny.

V štúdii kostnej drene získané odsatím, nezrelé formy odhalila prebytok červených krviniek, čo ukazuje pokus o boj proti účinkom tela anémia. Elektroforéza (metóda používaná k oddeleniu proteínov prechodom prúdu skrz roztok) sa používa pre presnú detekciu abnormálneho hemoglobínu. Thalassemia ako sa zistilo post mortem štúdiu o mŕtvo narodených detí a novorodencov zomrel. Deti sú obvykle mŕtvo narodené v 28-40 týždni tehotenstva, alebo zomrieť krátko po narodení. Sú veľmi svetlo, mať generalizované opuchy (v dôsledku zadržiavania tekutín v tele) a nadúvanie v dôsledku zvýšenia pečene a sleziny. Placenta je často zväčšený a je charakterizovaná abnormálnym nestability.

Asymptomatická vozík abnormálne gén talasémia možno zistiť jednoduchým krvným testom. Tehotné ženy môžu byť testované na talasémia. Ak sú obaja rodičia majú príznaky ochorenia, je riziko, že dieťa s thalassemia major. Po diskusii účinky dvojica ochorení ponúkané prenatálna diagnostika. To zahŕňa štúdium DNA materiálu z plodových obalov (choriových klkov biopsia) po dobu 10 až 12 týždňom tehotenstva alebo v neskoršej dobe fetálny krvi. Žena môže rozhodnúť o prerušení tehotenstva.