Neuro svalové ochorenia a liečba myodystrophy

Termín "myodystrophy" spája dedičné formy svalového tkaniva patológie, sprevádzaný pomalým progresívne degeneráciu svalových vlákien. Tieto choroby sú neliečiteľné, ale veľmi dôležité pre zníženie príznakov má fyzioterapiu. Neuro svalové ochorenie myodystrophy a liečba je považovaná vo väčšine prípadov, potvrdenie diagnózy tohto ochorenia.

Termín "myodystrophy" sa vzťahujú na množstvo dedičných chorôb charakterizovaných slabosti a atrofie svalov. Ich príznaky a samozrejme líšiť v závislosti od závažnosti, spôsob dedičnosti a lokalizácia postihnutého svalového tkaniva.

Existuje niekoľko typov neuro svalovej ochorenie, DMD a procedúr, z ktorých väčšina sú zriedkavé. Nižšie sú najčastejšie:

• DMD. To je najčastejšia forma zabolevaniya- to ovplyvní len chlapci a je diagnostikovaná u asi jedného zo 3000 pôrodov. Choroba debutuje v ranom detstve a vedie k postupnému znižovaniu motora funktsiy- počet myodystrophy Becker. Vzácnejší ako DMD, vyznačujúci sa tým, menej závažnými príznakmi, ale tiež vedie k invalidite u chlapcov s časom;

• vrodené dystrofné myotonie. Je pozorované v oboch chlapcov a dievčat podobne. Trpiaci jej deti majú často problémy s dýchaním a slabou svalovú dystrofiu tonus- Leiden. Toto ochorenie postihuje ako dievčatá a vyznačuje sa lézie malchiki- ramenné svaly a panvy.

Vývoj neuro svalové ochorenie, svalovou dystrofiou a liečby u chlapcov má zlú prognózu, priemerná dĺžka života týchto pacientov zriedka presahuje 20 rokov. Väčšina chlapcov trpiacich Duchenne Becker stal úplne zakázaný. Často strácajú svoje motorické schopnosti počas 25 rokov od nástupu ochorenia, aj keď ich dĺžka života sa blíži priemeru. Vrodená dystrofné myotonie môže byť fatálne, hoci deti, ktorí žili jeden rok, väčšinou v dospelosti. Príznaky DMD a Becker sú podobné. Avšak, oni sú menej výrazné v Becker svalovú dystrofiu, aby sa choroba bude jeho debut neskôr - obvykle vo veku 11-15 rokov.

Chlapci s DMD sa rodia bez abnormalít. Príznaky sa objavujú, keď dieťa začne chodiť - vo veku okolo 1,5 roka. Skoré príznaky DMD zahŕňajú:

• slabosť svalov chrbta a pásu dolných končatín;
• choré dieťa neskôr začne chodiť, jeho chôdza môže vyzerať ako kačka, s častými pádmi;
• ťažkosti pri stúpajúcej od podlahy - v typických prípadoch, že dieťa pomôže sám, pohol rukou holennej kosti;
• holennej svaly môžu byť pevné na dotyk (ale slabšie) a objavujú sa zväčší.

progresie ochorenia

Vzhľadom k tomu, progresiou ďalších príznakov ochorenia sa môže objaviť:

• Horná slabosť končatín;
• abnormálne krivky chrbtice;
• Progresívny problémy s chôdzou;
• vo veku asi 12 rokov, je potrebné na vozíčku;
• niektoré poruchy učenia.

Dáta pre príznaky neuro svalovej ochorenie, svalovej dystrofie, a liečby môže byť sprevádzané rozvojom komplikácií. Postupné začlenenie do patologických procesov svalov hrudníka vedie k tomu, že telo sa stáva náchylnejší na infekcie (v neskorších štádiách ochorenia môže byť život ohrozujúce). Ako choroba môže tiež ovplyvniť srdcový sval, ktorý sa postupne zahusťuje, mdloby zároveň dochádza k zníženiu jeho kontrakčnej schopnosti.

Dôvodom pre všetky druhy svalovej dystrofie je genetická anomália. Duchennova a Beckerovho svalová dystrofia spôsobené génom defektov štruktúr v genitálnej lokalizácii X chromozóm. Tento gén je zodpovedný za produkciu disgrofina - proteínu potrebné pre normálnu funkciu svalov. Pri jeho absencii, štruktúra svalových vlákien je narušený a tým vyvíja atrofiu.

Dievčatá môžu byť nositeľmi abnormálne génu, ale príznaky ochorenia, ktoré zvyčajne chýba, pretože majú dva X-chromozómov, a normálne verzie génu v jednej z nich kompenzuje existujúce anomálie. Ak abnormálne gén samčie potomstvo sa prenáša, sa vyvíja ochorenie (pretože má iba jeden X chromozóm a platby v dôsledku normálneho génu varianty nemožné).

Pravdepodobnosť dedičnosť génu v patologických synovia nosiča je 1: 2. Dcérou majú rovnakú šancu stať sa jeho nositeľmi. Dedičnosť tejto genetické abnormality sú pozorované pomerne často, ale to môže nastať spontánne a chlapec nemá v rodinnej anamnéze ochorenie. Leiden svalová dystrofia - ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Rozvíja u dieťaťa, ktorého obaja rodičia sú nositeľmi abnormálneho génu. Duchenne diagnóza môže byť často kladený na základe dopytovania symptómov existujúceho dieťaťa a fyzikálneho vyšetrenia. Lekár je nutné, aby sa krvný test - v tomto stave je významné zvýšenia CK (enzým v prítomnosti normálnych zdravých svalstva).

Elektromyografia pre vyhodnotenie elektrickú aktivitu svalov. Keď sa s DMD porušená. Detských pacientov svalová biopsia (plot malá vzorka tkaniva pre neskoršiu analýzu) môže odhaliť charakteristické zmeny v jej štruktúre. Často sa nachádzajú poškodenie svalových vlákien a abnormálne ukladanie tukov. Aby bolo možné odhaliť príznaky poškodenia srdcového svalu sa koná echokardiografia (ultrazvukové vyšetrenie srdca). V súčasnej dobe nikto typ svalovej dystrofie nie je vyliečiteľná.