Mikrocefália u detí

Čo je mikrocefália?

mikrocefália - ochorenie, pri ktorom k výraznému poklesu hmotnosti mozgu a podľa toho zmenšiť veľkosť lebky, obvod hlavy. V tomto prípade sa iné orgány sú vyvinuté v súlade s vekovými normami. Takéto zmeny v mozgu stave sa môže stať príčinou mentálnej retardácie a neurologické abnormality.

Podľa štatistík, choroba sa vyskytuje u 1 dieťaťa z 10000, vzťah medzi pohlavím a výskytom mikrocefaliu dieťaťa nie je odhalené.

Mikrocefália spôsobuje vážne duševné poruchy. A to môže byť tak jednoduché imbitsilnost a hlboké blbostí. Moderná medicína sa netýka upokojujúce prognózy v súvislosti s týmito deťmi. Úplné vyliečenie nie je možné, je hlavnou úlohou lekárov a rodičov je obnovenie motorickej aktivity, učenie základné samoobslužné schopnosti dieťaťa.

Koľko detí žije s mikrocefaliu?

Štatistiky ukazujú, že priemerná dĺžka života dieťaťa s mikrocefália, je 12-15 rokov. V zriedkavých prípadoch, ľudia žijú na 30 rokov.

Príčiny mikrocefália u detí

Moderná medicína rozlišuje dva druhy mikrocefaliu - primárny a sekundárny. Mechanizmy a príčiny vývoja líšiť v závislosti od typu ochorenia. Primárne alebo pravda mikrocefaliu môžu byť spustené všetky druhy abnormalít v skorej fáze tehotenstva. Zranenie utrpeli v poslednom trimestri tehotenstva, narodenie zranenia, rovnako ako niektoré Choroby novorodenca v prvých mesiacoch života sa môže stať príčinou mikrocefália. Je dôležité, aby deti s primárnym mikrocefaliu majú veľké možnosti viesť nezávislý život v spoločnosti, na rozdiel od tých, ktorí sú chorí sekundárne mikrocefália. Tá zvyčajne nie sú ani schopní postaviť a chodiť na vlastnú päsť.

Najbežnejšie sú tieto príčiny mikrocefaliu u detí:

• Fetálne intoxikácie alkoholu, drog a iných toxických látok. Zvlášť zhubný je negatívny dopad skorej fáze tehotenstva, kedy sa podľa väčšiny orgánov a systémov dieťaťa;

• Infekčné ochorenia matky počas tehotenstva dieťaťa (najčastejšie príčinou mikrocefália dieťaťa je rubeola, toxoplazmóza, nesie tehotné ženy);

• Endokrinné poruchy u tehotných žien;

• Účinky niektorých antibiotík počas tehotenstva;

• Toxické otravy tehotná;

• Vystavenie ionizujúcemu žiareniu;

• Fetálny genetické abnormality;

• Pôrodné poranenia.

Pomerne často asi 34% prípadov ochorení, mikrocefália spôsobené mutáciami chromozómov. Tento termín označuje proces zmeny alebo redistribúciu sady génov, ktoré spôsobujú abnormálny vývoj. Keď sa vykonáva na mikrocefália, ako jeden z príznakov génových mutácií, je potrebné chápať, že v tomto prípade prebieha ako primárne, tak i sekundárne mikrocefália.

Veľmi často sprevádzané mikrocefália génovými mutáciami, ako sú:

• Edwardsov syndróm, trisomie 18. páru chromozómov. Pomerne zriedkavé ochorenie, ktorá sa vyznačuje viac malformácií nezlučiteľných so životom. Typicky, dieťa zomrie v prvej polovici - rok života.

• Piata syndróm -Trisomiya 13. páru chromozómov. Tiež zriedkavých chorôb dostatočne. Klinický obraz je syndróm: vyhlásil hluchota, jasný mikrocefália a mentálne deficit, "rázštep pery" a "poschodia". Uši sú pod dieťaťom, než by mal BE anomálne vývoj očnej buľvy. Pre iné chyby patrí narušenie kardiovaskulárne a urogenitálneho systému, označený gastro - črevný trakt. Stredná dĺžka života dieťaťa s Pata syndróm - Trisomy ktorý sprevádza mikrocefália, v priemere menej ako 1 rok. Syndróm zistená pomerne dobre v počiatočných a stredných fázach tehotenstva, je odporúčané potrat zo zdravotných dôvodov, ak zistí génovú mutáciu.

• Downov syndróm (často vyznačuje mutáciou chromozómu 21 páru). Deti s Downovým syndrómom majú výraznú mikrocefália. Sú označené mentálna retardácia, zviazaný jazyk, fyzikálne defekty. Dieťa má skosenou hlavou, široký nos most nosa s impozantnou, mohutné vyčnievajúce dolnej čeľuste. Okrem toho možno pozorovať obličkové malformácie, srdce, tráviaci trakt. Downov syndróm štrajkov aj imunitný systém dieťaťa, a preto je často trpia infekčnými chorobami, vysokým rizikom, že malignity.

• Syndróm "mačacie plač." Je mutácie génov, ktoré spôsobujú viac malformácie vrátane mikrocefaliu. Dieťa neprodukuje obvyklé plač. Vytiahol krik, ako mačka (odtiaľ názov choroby). Takéto mutácie nie sú zlučiteľné so životom, dieťa zomrie v prvých hodinách či dňoch života.

Symptómy mikrocefaliu u detí

Mikrocefália možno nájsť po vizuálnej prehliadke dieťaťa, pretože v tejto prehliadky našiel pomerne výrazné príznaky mikrocefália:

• Obvod hlavy je 2-3 krát nižšia ako ukazovatele normou. Táto funkcia je veľmi významná, spoľahlivé. Kým norma považuje výške hlavy dieťaťa do 35-37 cm, objem hlavy novorodenca, pacient mikrocefália - 25 až 27 cm, a niekedy aj menej. To prirodzene znížiť hmotnosť mozgu - namiesto 400g s mikrocefaliu to váži asi 250 gramov v raných fázach vývoja.

• tváre veľkosť lebka presahuje veľkosť hlavy. Inými slovami, tvár dieťaťa rastie, zatiaľ čo hlava sama o sebe zostáva neúmerne malá. Deti s mikrocefaliu majú vysokú strmé čelo s poprednými obočie hrebene, neúmerne veľký odstávajúcich ušníc. Docela často, mikrocefália sprevádzať také chyby ako "zajac rtu" a "poschodia" kosogazie. S rastom dieťaťa ocitne stále nerovnosť tvár a mozog dieťaťa zóny.

• Skôr, v priebehu prvého mesiaca života, zapínanie rodnichka- Niekedy sa dieťa narodí s už uzavretou fontanely. Tento syndróm je vo väčšine prípadov sa stáva signál, ktorý vyvinula mikrocefália. Avšak, v niektorých situáciách, uzavreté Fontanelle môže byť príznakom mikrocefália, čo je faktor, ktorý ďalej provokovať jej vzhľad. Inými slovami, ak včasné vyriešenie tejto patológie chirurgicky vyhnúť mikrocefaliu vzhľadom k tomu, že mozog je schopný rásť a vyvíjať sa normálne.

• Dysmotilita, dieťa vývojové oneskorenie, oneskorenie reči, neschopnosť dieťaťa reprodukovať zvuky chudé slovnú zásobu. Je pozoruhodné, že dieťa nielenže hovorí, ale tiež dosť zlé rozumieť reči adresovaný jemu.

• Výskyt záchvatov, zvýšenie svalového tonusu, svalovej dystónie, paralýza.

Mikrocefália, môže byť detekovaný v diagnostické a výskumné použitie špeciálneho zdravotníckeho zariadenia. V tomto prípade sa už identifikovaný v dôsledku vonkajšej kontroly symptómov, pridá sa nasledujúcim spôsobom:

• Vyspelosť mozgových hemisfér, najmä - frontálne lalôčiky ;.

• Zvýšenie alebo zníženie mozgového gyri;

• Zlúčenie alebo úplnej absencii vĺn;

• Vývoj cystickej dutín v mozgovom tkanive.

Pomerne častý klinický obraz je podpora mikrocefaliu, epilepsie a mozgovou obrnou. V takom prípade, príznaky hlavného ochorenia ďalšími funkciami, ochorenia súvisiace s charakteristické.

Ak hovoríme o príznakoch mikrocefália, je potrebné tiež poznamenať, emotsianalno zmeniť rozsah chorého dieťaťa. Tam môže byť pozorovaná ako letargia, a hyperaktivitu. V prvom prípade, keď choré dieťa apatické, bez hnutia, ľahostajný k tomu, čo sa deje okolo, povedal, že jeho strnulý typ temperamentu.

Hyperaktívne, nervózny deti s mikrocefaliu ochorenia patrí do skupiny, ktorá má erektichesky typ temperamentu.

- Nájdené chyby v texte? Vyberte ho a niekoľko ďalších slov, stlačte Ctrl + Enter
- Sa vám nepáči článok, alebo kvalitu predložených informácií? - napíšte nám!

diagnóza mikrocefália

prenatálna diagnostika, vykonáva pomocou ultrazvukového prístroja, čo naznačuje, vývoj plodu mikrocefália. Tieto závery sú vyrobené po porovnaní výsledkov získaných v priebehu ultrazvukových dát o veľkosti hlavy a tela dieťaťa sa štandardmi výkonu sa. V tomto prípade, spoľahlivé informácie je možné len s najpresnejší tehotenstva. Aby nedošlo k získaniu falošne pozitívne alebo negatívne dát je vykonávané porovnaní s obvodom hlavy fetálnej obvod brucha, celkovej veľkosti tela. Avšak, spoľahlivé informácie o prítomnosti alebo neprítomnosti fetálny mikrocefaliu možno získať skôr ako 27. - teho týždňa tehotenstva.

Ak existuje podozrenie na vývoj choroby, tehotenstvo by mali podstúpiť invazívne diagnostiky prenatálnej a fetálnej karyotypu robiť.

invazívne diagnostiky - štúdie mutácií chromozómov a génov. To môže byť možné len vtedy, keď prerazenie membrány bubliny ako materiál pre analýzu sú plodová voda, častice výstelky alebo klkov plod nachádza v plodovej vode.

Získať štatistiky pravdepodobnosť mať dieťa s mikrocefaliu umožňuje prenatálnej screening, čo je komplex laboratórií a ultrazvuku. Vďaka týmto postupom môžu byť odhalené patrí do rizikovej skupiny tehotných žien, ovocie, ktoré sa vzťahujú k vývoju mikrocefaliu.

prenatálnej premietanie Jedná sa ultrazvuk a krvné chémiu. Okrem toho, že pacient vyplní špeciálny formulár dotazníka, ktorý okrem iného má graf tehotenstva. Tieto profily, analýza výsledkov a ukazovateľov získaných počas ultrazvuku ošetrené pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý poskytuje informácie o miere rizika mnohých ochorení plodu, vrátane mikrocefaliu.

diagnóza novorodenca Je držaný v prvých minútach svojho života na základe vizuálnych parametrov veľkosti hlavy dieťaťa. V prípade potvrdenia mikrocefália, vážnejšie komplexné expertíza (mozog MRI, X-ray lebky, neurosonography).

Ak je dieťa narodí s ochorením, rodičia sa odporúča byť vyšetrený genetik určiť príčiny tejto choroby, rovnako ako rady, ako sa vyhnúť génových mutácií po opakovanom tehotenstva.

predpoveď mikrocefália

Predpovede s mikrocefália, bohužiaľ, sú nevýhodné, pretože nie je možné úplne zotaviť sa z choroby. Účelovo liečba má skôr pôsobí podporne, sa snaží poskytnúť približnú pre normálne fungovanie postihnutých orgánov.

Výhľad tiež záleží na diagnóze. Tak, keď plytký imbitsilnosti možné výchova a výchova dieťaťa, ktorý bude výsledkom osvojenie detí chorého maloletého Prejav navykami- sú schopní vykonávať jednoduché porucheniya- schopní udržať si lozhku- vyjadriť želanie.

Keď retardácia alebo idiotství pacienti duševné často nie sú schopní sa pohybovať, nemajú ho a pochopenie toho, čo sa deje okolo. Ďalším dôležitým faktorom je forma mikrocefaliu. To znamená, keď primárny mikrocefália komplexná liečba môže byť pomerne efektívne - dieťa bude môcť viesť jednoduchý život v spoločnosti. Ak sekundárne mikrocefália, dieťa pravdepodobne ani nebude schopný sedieť, neučí stáť.

Okrem neschopnosti zbaviť choroby, je potrebné spomenúť skutočnosť, že imunitný systém dieťaťa je zraniteľný. Vysoká úmrtnosť dieťa od infekčných chorôb.

Je pravidlom, že deti sú umiestnené v ústavoch pre mentálne postihnuté deti, kde sa snaží naučiť potrebné zručnosti self-service, alebo zostať doma.

mikrocefália liečba

Mikrocefália - nevyliečiteľné ochorenie. Terapeutické opatrenia pomáhajú iba znížiť rýchlosť malformácií, ako aj pomôcť prispôsobiť sa pacientovho života. Je dôležité, aby liečba sa konal aj súčasťou komplexnej farmakoterapie, terapie fyzikálnej terapie a psychologicko-sociálnej rehabilitácie.

Každý z týchto postupov rieši konkrétne prejavy ochorenia. Užívanie liekov umožňuje aktivovať metabolické procesy v mozgu. Ďalej, ich účinok je zameraný na odstránenie svalového napätia a nárazovému záchvatov, ktoré sú zvyčajne časté satelity mikrocefália. Tiež prítomnosť zvýšeného vnútrolebečného tlaku predpisujúcich lekárov, aby sa uľahčilo jeho normalizácie. A konečne, väčšina liekov má upokojujúci účinok na dieťa.

Terapeutický účinok môže byť rozdelená do symptomatickú (tj spomalenie procesov, ktoré sú symptómy ochorenia) a špecifická (účel tejto liečby - vplyv na vývoj príčiny mikrocefália). Pri symptomatická expozície pomocou liekov, ktoré stimulujú metabolizmus a biogénne stimulátory, rovnako ako vitamín B. osobitné zaobchádzanie, nie je možné bez použitia antibiotík a hormonálnych látok.

Fyzikálna terapia, z čoho vyplýva, cvičenie terapia, masáže, elektrické postupy a liečebné triedy, vo vode, aby sa zmierniť svalové napätie s mikrocefália, pomáhajú aktivovať motorické funkcie orgánov.

Pokiaľ ide o psychologické a sociálnu adaptáciu detí, tu hlavnú úlohu hrá rodičov. Musí bojovať za život dieťaťa, ovládacie úložné prostriedky k účasti na všetky naplánované lekár liečbu. Okrem toho, rodičia by mali porozprávať so svojím dieťaťom čo najviac, vysvetliť obvyklé akcie znovu a znovu.

Samozrejme, že takéto správanie rodičov - tvrdú prácu, ktorá by mala byť pripravená na prvom mieste, psychologicky. psychologická pomoc, ktorá podporuje vzdelávanie a odbornú prípravu rodičov noriem správania pri výchove detí s mikrocefaliu tiež organizovanej pre nich.

Komplexná liečba by sa mala začať čo najskôr, ale v tomto prípade môžeme dúfať, že pozitívny trend.