Príznaky fenylketonúria

Fenylketonúria, alebo ťažobných choroba je závažné dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku porúch metabolizmu aminokyselín. Fenylketonúria sa prejavuje progresívna demencie, rovnako ako spomalenie telesného vývoja v pohybových porúch a svalového tonusu. Fenylketonúria vyskytuje u jedného dieťaťa do desať tisíc novorodencov, a rovnako tak u chlapcov a dievčat (aj keď chlapci s fenylketonúriou často umierajú v prvom roku života).

Základom fenylketonúriou je nedostatočná syntéza enzýmu fenylalanín 4-hydroxylázy, ktorý konvertuje venilalanin v tyroxínu. Z tohto dôvodu, v tkanive a tekutého média proiskhoditnakoplenie, pričom veľká, fenylalanínu a jeho deriváty, čo zase vedie k otrave centrálneho nervového systému. Výsledkom je porušením hormonálnej metabolického procesu, porušením metabolizmu bielkovín, poruchou pohybovej metabolizmu aminokyselín katecholamínov a serotonínu.

príznaky fenylketonúriou

Novorodenec s fenylketonúriou vyzerá skoro zdravá. Prvé príznaky sú detekované vo veku okolo 2-6 mesiacov, keď si všimnete, že neexistuje dokonca mierny záujem o ostatné. Dieťa letargický, apatický, alebo naopak - podráždený, nepokojný, sužovaný jeho zvratky.

Po dosiahnutí veku šiestim mesiacom oneskorenie mentálneho vývoja stane zreteľne označené: Šesťdesiat percent všetkých detí s fenylketonúriou nevybavených premieta do blbostí, desať percent detí dostane mentálnej retardácie. Externe fenylketonúria tiež tak deje: lebka mierne znížený rast alebo mierne klesá alebo zostáva normálne, zuby vybuchnúť neskoro, ísť a posadiť sa deti učia aj neskôr ako ostatné deti. Okrem toho, držanie tela a držanie tela u detí s fenildketonuriey docela zvláštne: deti sú ďaleko od seba a sklonil sa na kolená, ramená a sklonil hlavu, hojdajúcu sa chôdza, po malých krokoch. svalový tonus Deti s fenylketonúriou zvýšil, a preto je držanie tela pri sedení - so skríženými nohami postoj, ktorý je na mieru.

Deti s ochorením sú obvykle modrooký a svetlovlasý. Koža je takmer úplne bez pigmentácie, bledo. Niekedy tam sú niektoré choré deti záchvaty, ktoré môžu prechádzať s vekom.

To znamená, že najviac charakteristické príznaky po fenylketonúriou.

• mentálny deficit, hlúposť.
• Neurologické, psychiatrické poruchy.
• Ťažká úzkosť v ranom detstve.
• Špecifický postoj pri sedení, držanie tela a chôdzu.
• Neobvyklá poloha rúk a nôh.
• Stereotypné opakujúce sa pohyby.
• kŕče.
• Zvýšenie šľachových reflexov.
• Znížená pigmentácie, suchosť kože.
• Mikrocefália.
• Jasný iris, šedý zákal, sklerodermie.
• U novorodencov a vracanie.
• Typický "myš" telesný pach.