Edwardsov syndróm Príčiny

edwardsov syndróm (Trizomia 18 alebo Trizomia 19 chromozóm) je vzácna genetická ochorenie, pri ktorom duplikované časť chromozómu 18 alebo paru ľudskom chromozóme úplne. Ľudia s týmito defektami majú zvyčajne nízku pôrodnú váhu, nízku inteligenciu a viac malformácie, medzi nimi - viditeľne označená mikrocefália, s nižším rozsahom chybne uši, vystupujúce hlavu, typický jedinečných rysov tváre. Vo 60 prípadoch zo 100 embryí majú tieto genetické vady kockou.

Edwards syndróm je charakterizovaný vysokým stupňom žien ako u mužov - Takmer 80% pacientov - sú ženy. Dieťa s edwardsov syndróm môže nastať u žien starších ako 30 rokov (aj keď existujú výnimky, sú oveľa vzácnejšie). Iba 12% z nich narodil s vadou detí umiera pred dosiahnutím veku, v ktorom je už možné hodnotiť mentálne schopnosti dieťaťa. Všetci preživší deti majú, spravidla sú už závažné vrodené chyby, a tak žiť o niečo dlhšie.

Príčiny edwardsov syndróm

Príčiny Edwards syndrómu nie je celkom objasnený. Tento syndróm je spojený s veľkým počtom chýb a porúch súvisiacich s mozog, srdce, kraniofaciálnou štruktúry, žalúdka a obličiek.

U ľudí, bude každá bunka vyhrať 23 párov chromozómy, zdedené od rodičov. Av každom pohlavnom bunke - rovnaký počet sád: u mužov - spermie XY, u žien to - vaječného XX. Pri delení oplodnené vajíčko pod vplyvom určitých faktorov mutácie, čo vedie k 18. páru chromozómov je ďalší pár - viac. Bola to ona, kto je príčinou a vývoj edwardsov syndróm.

Namiesto dvoch kópií detí s týmto syndrómom sa skladá z troch kópií chromozómu. Táto mutácia sa nazýva trizómiou. Meno a číslo majú párov chromozómov, v ktorom došlo k mutácii - Trizomia 18. Táto možnosť je plne trisomie, ktorá tečie veľmi tvrdé a má všetky znaky ochorenia.

Musím povedať, že existujú ďalšie dva typy mutácií. Zo všetkých detí so syndrómom Edwards 2% detí má translokáciu 18-pair. To znamená, že v 18 párových chromozómov sa objavil iba časť extra chromozómu. Mosaic Trizomiu mať 3% detí - ak je prítomná zvláštne chromozóm nie vo všetkých bunkách tela.