Ochorenie Niemann - Pick konkrétne príznaky

Na začiatku dvadsiateho storočia nemecký pediater Niemann a nemeckým patológom Peak opísať choroba, ktorá sa neskôr stala byť volané ich priezvisko: Niemann-Pick rysy chorobné príznaky.

Toto ochorenie je pomerne vzácne a má len deti v ranom veku. Choroba je vyjadrená v malígny a vždy vedie k smrti, zvyčajne po dvoch alebo troch rokoch po výskyte. Ochorenie - dedičné gén, ktorý spôsobuje, že výskyt ochorenia Niemann-Pickovej - recesívne, že je dieťa, choré táto choroba, dedičné defektné gény z oboch rodičov. Je potrebné poznamenať, že choroba Niemann - Vyberte si vo viac ako polovici prípadov postihuje deti židovskej.

Ochorenie Niemann - Pick má nasledujúce príznaky a funkcie:

1. Zhoršuje chuť k jedlu.

2. Nevoľnosť, zvracanie.

3. úbytok na váhe.

4. Zdurenie lymfatických uzlín.

V tejto chorobe dostať svoj rozvoj hypotenzia, slepota, hluchota, demenciu. Existujú poruchy koordinácie, zhoršenou funkciou prehĺtanie, poruchou reči. Zvýšená sleziny a pečene. Ochorenie Niemann - Pickova má tri typy:

Najzávažnejšie je považovaná typ A, rozvíja u detí, čo zvyšuje dramaticky slezinu a pečeň, pôsobí na centrálny nervový systém, choré deti neprežijú.

Trochu jednoduchšie je typ B toto ochorenie, čím dôjde k oneskoreniu v raste, pacient často sledujú infekcia pľúc, zvýšená hladina cholesterolu v krvi, ako pravidlo, pacienti sú schopní prežiť až do dospelosti.

typ C schopné vyvinúť u dojčiat a dospelých, ale najčastejšie ochorenie sa vyskytuje v ranom detstve. Narušená funkcia pečene stane záchvaty, ťažkosti s dýchaním, vývoj spomaľuje, poruchy koordinácie, pacienti sú schopní prežiť až do dospelosti.

Ochorenie Niemann - Pick vzácny, je ťažké študovať, príznaky a charakteristiky sa často líšia od prípadov, účinná liečba k dnešnému dňu nebol nájdený.

To znamená, že celkový obraz je zložený depresívne, pretože toto ochorenie je veľmi závažné, nevyliečiteľné detské choroby Niemann - Pick krvných doštičiek a leukocytov znížený, v tomto ohľade sú veľmi náchylné k rôznym infekciám, ktorý spolu s ďalšími katastrofami vystavuje pacientov ďalšie nebezpečenstvo. Telo choré deti často svojvoľne modriny.

V niektorých prípadoch je choroba Niemann - Pick diagnostikovaná u plodu, že sa vykonáva na základe štúdií placenty častíc, ako aj amniotickej vzorke tekutiny sa vyberie, ktorý je vzatý defekt. Potom, čo sa dieťa narodilo, diagnóza môže byť potvrdená alebo vyvrátená, pretože ide o pečeň biopsia: mikroskopické štúdie malý kúsok tkaniva. Príčinou úmrtia v chorobe Niemann - Peak stáva progresívne ochorenie centrálneho nervového systému, alebo úmrtia dochádza z akejkoľvek infekcie.

Vzhľadom k tomu, ochorenie Niemann - Pick dedičné (autozomálne recesívne dedičnosť), príznaky a vlastnosti tejto skutočnosti je to, že od rodičov zdedené gény sú mutované, rodičia môžu byť prenášačmi chorôb, ale žiadne známky ochorenia neboli nájdené. Približne 25 percent pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí choré, faktom je, že v prípade, že otec a matka dieťaťa sú prenášačmi ochorenia Niemann - Pick. V rodinách, kde bol prípad ochorenia ochorenia Niemann - vyberte, je nutná pasáž genetického testovania, aby sa zabránilo narodenia choré deti. To môže tiež vyžadovať ďalšie genetické poradenstvo, kde budú všetky potrebné vysvetlenia a príslušné odhady vykonané.

Napriek tomu, že liečba tohto ochorenia je veľmi ťažké, vedci aj naďalej, aby sa pokúsili nájsť cestu von a vyvinúť efektívny kurz, ale zatiaľ bez úspechu. Nie príliš úspešné transplantačnej operácie, plánuje mať vedci sa podieľajú na riešení tohto problému, je potrebné vývoj enzýmových alternatívnych technológií, ako aj zlepšenie génovej terapie.

Pokiaľ dôjde k ochoreniu Niemann - Pick, príznaky a vlastnosti tohto typu, aby bolo možné použiť transplantáciu kostnej drene, ale že je potrebné zachovať zdravý stav liečby pre nasledujúce obdobie. Obsahuje konkrétne diétu, fyzikálnej terapie, pacient si vyžaduje neustálu kontrolu zo strany lekárov, potrebuje pravidelné užívanie liekov. V Európe a v Spojených štátoch sa neustále pracuje na zlepšovaní produktov a hľadanie lieku na túto chorobu. V tejto chvíli existuje niekoľko experimentálnych modelov, práca na tejto otázke aj naďalej.

Takže, Niemann choroba - Pick je vážny, a deti s typom A umierajú zvyčajne pred dosiahnutím veku dvoch rokov, priaznivejšie je prognóza ochorenia, typ B a C - príznaky a charakteristiky dátových typov ochorení naznačujú možnosť pacientovho života až po dospelosť.

Vzhľadom k tomu bolo zistené, že spôsob a liek na chorobu, je spokojný s tým, že choroba je pomerne vzácne a dochádza asi raz za niekoľko desiatok tisíc ľudí. Podľa niektorých správ, Nemanja ochorenia - typ Pick C je dnes pozorovaný než päťsto detí na svete. Niektoré zdroje tohto ochorenia je tiež nazývaný "Alzheimerovej choroby u detí." Vedci pozorovali niekoľko prípadov experimentálnu liečbu, zatiaľ čo predpovede sú nejasné, ale nádej nie je stratené. Rodičia postihnutých detí, nemajú inú možnosť, a vy budete musieť ísť do takých krokov, s použitím minimálnej šancu, že malý človek prežil. Kompletné vyliečenie to bohužiaľ nejde doteraz.