Dedičné metabolické ochorenie u detí

vrodený metabolické poruchy prejavuje fyziologické dysfunkcie a (alebo) spravodajských vád. Vyznačujú sa polymorfizmus klinických prejavov, diagnóza ťažké, najmä zavčas. Hoci jednotlivé metabolické abnormality sú zriedkavé, všeobecne majú významný vplyv na duševný a duševný vývoj dieťaťa. Súčasnosti existuje určitá medzera medzi diagnostické a terapeutické možnosti: diagnostické programy viac ako preukázané liečby ochorení, prejavujúce.

Avšak, včasná diagnóza niektorých dedičných metabolických ochorení môže dramaticky ovplyvniť priebeh ochorenia a s prognózou. To všetko určuje vedecký a klinický záujem o tento problém, a to najmä v súčasnej fáze vývoja vedy, keď tam sú nové technológie na liečbu mnohých známych ochorení látkovej výmeny.

Medzi hlavné klinické príznaky dedičných metabolických porúch

Opakované vracanie, acidóza (po začatí privádzanie materské mlieko alebo dojčenské mlieko) môže znamenať porušenie aminokyselinou alebo metabolizmus cukrov.

Abnormálne zápach moču a potu môže dôjsť za určitých podmienok, ako je napríklad ochorenie javor siropa- myšou zápach - s fenylketonúriou.

Hepatosplenomegália možné s akumulačnými ochorení, kde sú metabolity uložené v pečeni a v slezine.

Neurologické poruchy sú generalizované, môže byť porucha pohybu, kŕče.

Spomalilo rozvoj inteligencie k dispozícii na fenylketonúriou, mukopolysacharidózy.

Známky dedičných metabolických porúch môže byť tiež myopatia, dilatačná kardiomyopatia, spomalenie rastu a aminokyselín s výrazným acidózy, hyperamonémiou (spojené s poruchou metabolizmu močoviny a organických kyselín), rovnako ako prítomnosť rodinnou anamnézou smrti v ranom detstve.

Zoznam najčastejších metabolických porúch