Turnerov syndróm Shereshevscky dieťa, príčiny, príznaky, liečba

dôkaz

Tento cider má tieto príznaky:

- sexuálna infantilizmus, ktorá sa vyjadruje v úplnej neprítomnosti alebo hypoplázia funkcie pohlavných žliaz;

- na krku pacienta, a to na jeho bočných povrchov, sú Alar prehyb (Sphinx hlavy);

- lakťových kĺbov deformované.

dôvody

To ešte nie je objasnená mechanizmus vývoja u ktorých je genetická porucha. Avšak, bolo pozorované, že prítomnosť Turnerovým syndrómom (ďalej len - syndróm), tehotenstvo prebieha s mnohými komplikácií - závažné otravy a neustálej hrozbe potratu. Pôrody v tomto mieste dopredu.

Vývoj syndrómu vyznačujúci sa tým, vád v štruktúre chromozómu X, alebo aj jeho úplná absencia.

choroba

Vývoj Počiatočné embryá prebieha bez odchýlenia, zárodočné bunky sú uložené v pohlavných žľazách v množstve, ktoré je nevyhnutné. Ale v druhom trimestri dosiaľ neznámej príčiny vyprovokovať ich rýchly degenerácie, involúcia. Pri zrode syndrómu chorého dieťaťa, jeho pohlavné žľazy neobsahujú zárodočných buniek, alebo mať minimálny počet z nich.

Dievčatá vždy zmenili hormonálnym ako ženské pohlavné hormóny chýba. Reprodukčný systém dieťaťa je málo rozvinutá, že má malú postavu. Po dosiahnutí dospievania a ako starnú, že je úplná absencia menštruácie, v niektorých prípadoch sú časté a vzácne.

Takmer všetci ľudia s týmto genetickým ochorením nemôže mať deti. Dieťa s Turnerovým syndrómom majú vaječníky, ktoré sa skladajú iba z spojivového tkaniva. Nemajú pohlavné žľazy, a nenesú žiadnu funkčné zaťaženie. Skúška môže odhaliť rudimentárne semenovodov, semenníky a vaječníky.

Syndróm sa prejavuje skrátením záprstných a metatarzálnych kosti na prstoch môže postrádať článkov prstov, zápästí kĺbu je vždy skreslené, a navyše je tu stavca osteoporózy.

Vykonávaním röntgen nevykazuje žiadne zmeny v štruktúre kostí lebky, vrátane tureckého sedla. To je často zistilo, vady vo vývoji kardiovaskulárneho systému. Najbežnejšou z nich je považované nezaroschenie arteriálnej potrubia, nepravidelnosti v štruktúre interventrikulárního septom aorty koarktácia a silne zúžili ústa.

Obličky sa nachádzajú tiež rôzne vady alebo narušená ich funkčnú aktivitu. Keď je syndróm môže vyvinúť slepotu a niektoré ďalšie poruchy, ktoré sú spojené s recesívnych génov.

diagnostika

Ak chcete určiť tento syndróm nevyžaduje veľa úsilia. Takmer všetky deti sú pozadu vo vývoji, majú špecifické záhyby v koži na krku, majú veľa chýb. V niektorých prípadoch je syndróm sa vyskytuje len vo fáze pubertálne vývoja, v čase, keď sa stane znateľné úplnú absenciu menštruácie.

Novorodenci majú poškodené sací reflex, a v niektorých prípadoch neexistujúce. Dieťa je veľmi nepokojný, niekedy je vrátená zvracanie. V niektorých prípadoch porušovania fyzikálnych vlastností sú sprevádzané oneskorenie mentálneho vývoja a inteligenciu rôznych odchýlok.

Vývoj rast zastaví okolo 135-145sm, často sú obézni, zvyšuje kĺby, hrudník stáva konvexné a krk - krátky. Chlpy na krku podcenili rast v zahraničí, čo môže dokonca dosiahnuť ramenami. Keď Turner syndróm kožné pigmentácie pozorovaná viac ložísk, pretože existuje veľký počet molí, a krvný tlak významne stúpa.

Diagnostikovať chorobu v prvom rade vziať do úvahy svoje vonkajšie prejavy, a potom štúdiu o karyotypu a sex chromatínu.

liečba

Pretože sa jedná o genetická anomália prírody, aby bolo dosiahnuté úplné uzdravenie pacientov doteraz nemožné. Avšak, včasné korekcia pomáha minimalizovať niektoré z negatívnych dôsledkov tohto syndrómu.

oprava

V prvej fáze príjmu steroidné hormóny. Umožňujú, aby človek stimuláciu rastu. Priebeh a intenzita ošetrenia je určený kvalifikovanou osobou. Po dosiahnutí puberty, liečbu estrogén je predpísaný, ktorý tvorí sekundárnych pohlavných znakov. Vzájomné pôsobenie hormónov prebieha až do konca obdobia plodnom.

S plastickou chirurgiou odstránený nadbytok kožné záhyby okolo krku.

Ak je syndróm nie je sprevádzaná závažnými patológiou kardiovaskulárneho systému, prognóza pre pacientov s životom je veľmi priaznivá.

Prípady porušovania psychiku a intelekt sú zriedkavé, vo väčšine prípadov, ľudia s touto chorobou môže normálne študovať a pracovať vo všetkých oblastiach činnosti. Možnosť je ešte rodina realizácia pacientov, ale dosť často zdržiavala bezvýsledné, napriek prijímanie substitučnú terapiu.

Ekaterina, medicsguru.ru

Avšak matky môžu ochorieť a liečbe ochorení: