Downov syndróm

Príčiny a príznaky Downov syndróm

Downov syndróm - choroba?

Downov syndróm - genetická anomália, vrodená chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku nárastu počtu chromozómov.

Takéto porušenie je veľmi bežné - na 1 dieťa zo 650 novorodencov. Tieto odchýlky v niektorých lekárskych zdrojov s názvom "Downov syndróm", ale vedci si myslia inak a termín Downovho syndrómu predpokladá určitú sadu funkcií a vlastností, ktoré boli popísané u anglický lekár John Downey späť v roku 1866.

Príčiny Downov syndróm

Prostredníctvom '93 v roku 1959 francúzsky vedec Zherar Lezhen odhalil pravú príčinu syndrómu - vznik extra chromozómu. telesné bunky ľudskej obsahujú 46 chromozómov, ktoré stanovené znaky dedičné plodu od rodičov. Súbor chromozómov - je to rovnaký počet párových chromozómov, mužský a ženský. Deti narodené s Downovým syndrómom, 21-tý pár má naviac chromozóm čo má za následok pozorovaný prítomnosti 47 chromozómov. Tak to je hlavnou príčinou Downovho syndrómu.

Početné štúdie potvrdzujú závislosť na frekvencii Downovho syndrómu podľa veku matky, priemerný vek žien, ktoré porodili, aby choré deti od a nad 33 rokov. Ale existujú prípady, kedy je 19 rokov a mladé matky rodia deti s touto patológiou.

Príznaky Downov syndróm

Príznaky Downov syndróm možno vidieť aj s výskytom novorodenca narodeného. Výrazný a jasne viditeľná v exteriéri charakteristických fyzikálnych rozdielov: ploché čelo, šikmá tvar očí, zložiť na horné viečko, abnormálny tvar lebky, plochého, malé uši, krátke horné a dolné končatiny, krátke prsty, skrútené malíček, má priečny záhyb na palmu.

Neobvyklé, ako sa nazývajú "solárne deti" majú často srdcové chyby, ktoré sa vyznačujú tým, brzdenie a skreslenie rastu kostí, mentálna retardácia, zníženie svalového napätia, zlá koordinácia pohybov. Títo chalani neskôr začnú chodiť, hovoriť, ale mnoho z nich má hudobný sluch, sú veľmi zábavné, láskavý a ochotný.

Forma Downovho syndrómu

1. Trizomia To znamená, že má tri namiesto dvoch chromozómov. Výskum analýzy potvrdili, že dodatočný chromozóm autozomy skupiny vedie k anomáliám vývoja embrya. Výskyt Downovho syndrómu je spájaný s "opotrebovania" ženského tela a ochorení pohlavných orgánov, s epizódami v živote ženy, kedy došlo k pôrodu, alebo mŕtvych detí, ktoré zomreli v ranom veku.

2. Translokácie Downov syndróm - prenos génu alebo fragmentu chromozómu na iné miesto v tom istom alebo inom chromozóme. Translokácie podieľa 13-15 tis a 21-22 teho autozómy, ale počet chromozómov v sade sa rovná 46. Pravdepodobnosť, že choré dieťa narodení v tomto prípade závisí od otca - je mutácia dopravcu, a nie na veku matky.

Deti s premiestnenie syndrómom účet pre 5% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom.

3. Downov syndróm mozaicismus

Mozaicismus - tretí druh chromozómové abnormality prítomnosti exprimovaný v niektorých bunkách normálneho počtu chromozómov 46 a v iných - 47 chromozómov, tj Trizomia 21 th dvojice chromozómov ... Frekvencia takýchto udalostí - 1% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom. Niektoré deti majú výraznejšie typické rysy patológie alebo mierne. Intelektuálne, ktoré sú silnejšie než deti s Downovým syndrómom translokácie. Generácia abnormálne počet chromozómov spojených s porušením niektorých fáz meiózy. V 35. rokoch v ženskom tele menia hormonálnu rovnováhu a zmeny v tvorbe vajíčok v ženskom tele.

- Nájdené chyby v texte? Vyberte ho a niekoľko ďalších slov, stlačte Ctrl + Enter
- Sa vám nepáči článok, alebo kvalitu predložených informácií? - napíšte nám!

Syndróm Liečba Downovho

Po prvé, je potrebné venovať pozornosť prieskumu rodičov pred narodením v poradniach. Konzultácie doctor- genetik určí riziko vzniku choré dieťa, v tomto prípade môžete vopred odmietnuť fertilnom veku v rodine s dedičnosťou. Jedným z najčastejších genetických porúch - syndrómu Down je považovaný za nevyliečiteľné.

Väčšina detí trpiaci touto chorobou majú krvi a moču, zvýšenú enzymatickú aktivitu v sére, zvýšený obsah aminokyselín v moči a krvi. Existujú vážne poruchy vedenia a porúch srdcového rytmu.

Dobré výsledky sa získajú pri dlhodobej liečbe s drogami "tireoidin" v Downov syndróm. Priaznivý účinok môže byť získaný za použitia "prefizon" liek. Použitie "niamida" a jeho analóg "nuredala" (v neprítomnosti funkcia pečene) vykazuje pozitívny vplyv na zlepšenie vývoja dieťaťa s touto diagnózou. Tieto lieky majú protivodepressivnym akciu.

Vynikajúci výkon aplikácií "nerobila", "Dianabol" - regulujúci metabolizmus. Veľkú podporu má regeneračné liečba liekmi, ktoré obsahujú vápnik, železo, džús aloe.

Veda vyskočil vpred a teraz zavedenie kmeňových buniek umožňuje pozitívne ovplyvniť všetky systémy tela dieťaťa a posilnenie imunitného systému, liečenie poškodeného tkaniva bunky a obnoviť normálnej dodávky energie orgánmi. Táto liečba výrazne normalizuje rast kostí, funkciu a vývoj mozgu obnoviť. Liečba by mala byť včasná, musí začať okamžite po narodení.

Mimo to všetko je prínosom pre vývoj detí s Downovým syndrómom vštepovať svojpomocné zručnosti, triedy s logopéd, lekár, komunikácia s deťmi.

Poznámka: niektorý z uvedených liekov môžu byť prijaté len po konzultácii s lekárom!