Genetické choroby Turner syndróm

Skupina, ktorá predstavuje genetických chorôb Turnerov syndróm na prevalenciu nie je posledné miesto. Prvýkrát sa vzťah abnormality plodu, matky tehotenstvom a prítomnosťou patológiu pohlavné infantilizmom, chybný vývoj pohlavných žliaz a hypofýzy v novorodenec dcérou bol nainštalovaný a je opísaný Shereshevskiy vedci v roku 1925.

Doktor Turner vyvinul tento vedecký záver, popisujúce tri príznaky, ktoré sú typické pre Turnerovým syndrómom:

1. sexuálne infantilizmus, hypoplázia alebo absencia pohlavných žliaz funkcie.

2. pterygoid záhyby kože na stranách krku pacienta.

3. deformácie lakťových kĺbov.

Stále zostáva záhadou Mechanizmus vzniku tejto genetickej poruchy u detí. Ale je potrebné poznamenať, že tehotenstvo, keď plod má tento vývoj anomálií prebieha veľmi ťažké, s otravy, hroziaci potrat vo všetkých fázach, dodanie zvyčajne stane príliš skoro, pri patológiu.

Genetických ochorení, Turner syndróm.

Vzhľad syndrómu Turner o dieťa v dôsledku absencie jedného z X chromozómoch alebo väčších chýb v jeho štruktúre.

Spočiatku, embryo sa vyvíja obvykle v jeho gonád ide karta zárodočné bunky z normálne množstvo. V druhom a treťom trimestri tehotenstva, z neznámych dôvodov, zatiaľ čo tam je rýchly degenerácia, involúcia pohlavných buniek. Keď sa dieťa narodí s Turnerovým syndrómom, vo svojich gonád zárodočné bunky úplne chýba, alebo sú v jednotkových množstvách.

Ta dievčina bola vždy zmenil hormónov, ženské pohlavné hormóny v tele sú prítomné v dostatočnom množstve, ak je dieťa sexuálne zaostalosť, malé zvýšenie. V dospievaní a dospelosti menštruácie buď neexistujú, alebo veľmi zriedkavé a riedke. Ľudia, ktorí boli Turnerovým syndrómom, takmer všetky neplodné.

Vaječníky dieťa s Turnerovým syndrómom skladá z spojivového tkaniva, nenesú žiadnu funkciu a neobsahujú pohlavné žľazy. Niekedy Prieskum zistil rudimentárne semenníky, semenovodu vaječníky.

Pre Turnerov syndróm je charakterizovaný skrátenie priehlavku a metakarpální kostí môže byť neprítomnosti určitých falangy prstov, vždy deformované zápästného kĺbu, dochádza vertebrálnou osteoporóza.

Pacienti s Turnerovým syndrómom röntgenový snímok neodhalí zmeny v kostiach lebky a najmä v tureckom sedle, ale jasne viditeľné vady srdca a ciev. Títo ľudia majú často nezaroschenny arteriálnej kanál, štrukturálne defekty interventrikulárního septa, významne znížil ústie aorty, koarktácia aorty. Obličky tiež vykazujú niekoľko nedostatkov a poruchy. Ľudia s Turnerovým syndrómom môže prejaviť slepotu a iných porúch spojených s recesívnych génov.

Syndróm Diagnóza Turner.

Diagnostika abnormálny vývoj dieťaťa nie je nijako zložité. Väčšina detí už od samého zrodu zaostáva za svojimi rovesníkmi, prezentujú charakteristické záhyby kože na krku, odhalil niekoľko malformácie. Niekedy syndróm sa prejavuje v pubertálne vývoj dieťaťa, kedy je organizmus spomalenie rastu sa prejaví úplná absencia menštruácie. Turner syndróm označuje nadmernej tvorbe kože na osteoartikulární systému deformácie krku, malformácie srdca a ciev.

Novonarodené dieťa je poškodený alebo nie je sací reflex, dieťa často nepokojný, má záchvaty vracanie. Niekedy fyzické vady sprevádzaný mentálnej retardácii dieťaťa a porušenie intelektu.

Pacienti rast sa zastaví na 135-145 cm, ktoré boli často s nadváhou, čo predstavuje nárast v kĺboch, konvexné na hrudi, krátky krk. srsť na krku má nízky rast v zahraničí - niekedy táto hranica nedosiahne ramená. Ľudia s Turnerovým syndrómom majú často viac ložiská pigmentáciu a molí na pokožke, vysoký krvný tlak.

U dievčat, je hypoplázia veľkých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu. Prsné žľazy sú nízke, nie sú vyvinuté. U mužov, miešok môže byť nedostatočne.
V diagnostike Turnerovým syndrómom brať do úvahy vonkajšie znaky syndrómu a zhoršenej telesného vývoja, ako aj oblasť karyotypu a sex chromatín.

Liečba pacientov s Turnerovým syndrómom.

Pretože sa jedná o genetická anomália, úplne korektné pacienti karyotypu s Turnerovým syndrómom nie je možné. Ale v prípade, že liečba a korekcia niektorých porúch tráviť čas, môžete odstrániť niektoré z negatívnych dôsledkov prejavy syndrómu.

V prvej fáze liečby je založený na použití steroidných hormónov pre stimuláciu rastu ľudského tela. Priebeh liečby a jej intenzita je predpísané lekárom. Pacient s Turnerovým syndrómom predpísať estrogén vo veku 14 až 16 skupiny pre tvorbu sekundárnych pohlavných znakov, mala by byť táto úprava vykonaná v priebehu plodných rokov. Pri zaobchádzaní s muži používajú terapiu mužské pohlavné hormóny.

Na odstránenie nežiaducich vrások na kožu na krku sa vykonáva plastickej chirurgie kože vyrezanie krídla.

V súčasnej dobe sa pre korekciu rastu a vývoja u pacientov s Turnerovým syndrómom liečených rastovým hormónom - je ľudský rastový hormón.

Turner syndróm - prognóza.

U pacientov so syndrómom Shereshevscky -Ternera majú dobrú prognózu pre život, s výnimkou prípadov, v ktorých je syndróm sprevádzaná vážnymi chybami v orgánoch, kardiovaskulárneho systému.

Niektorí ľudia s Turnerovým syndrómom je nájdený mentálnu retardáciu a mentálnym postihnutím, ale to sa nestáva často.

Ľudia s Turnerovým syndrómom vo väčšine prípadov konzervovaných intelekt, sú dobre učenliví a môže byť produktívny v akomkoľvek odbore.

V rodinnom živote, ľudia s Turnerovým syndrómom môže realizovať sami, ale hormonálna substitučná terapia často nedáva výsledky, a pacienti nemôžu mať deti, zatiaľ čo zostane sterilný po celý život.

Skupina, ktorá predstavuje genetických chorôb Turnerov syndróm je úplne bežné.

Zostať zdravý!