Turnerov syndróm u detí
Ochorenie je spojené s abnormalitami počtu pohlavných chromozómov. To sa vyskytuje s frekvenciou 1: 2500 žien. Karyotyp - 45, A0. Ochorenie sa vyskytuje abnormálny počet chromozómov deficitného jeden X-chromozóm. V niektorých prípadoch existujú len morfologické zmeny v X-chromozómov v normálnom množstve.
Toto ochorenie sa vyznačuje výraznou sexuálne infantilizmom, malý vzrast, cubitus valgus, typická tvorba záhybov na bočných plochách krku. Zakrpatenie umiernené pacientmi, ich široký hrudník a veľké vzdialenosti medzi bradavky. Výrazne spomalil rast detí, konečný rast zriedka presahuje 135 cm, zakrpatenie, ale menej ako u hypofýzy malým vzrastom. Pacienti môžu chyby, ako sú deformácie ušných lalokov a ich dolnej polohe sa zníži dolná čeľusť epicanthus (tretie viečko), polydaktýlia, syndaktylia, atď .. Veľmi často v tomto syndrómu je viscerálny vady: koyarktatsiya aorta, patent ductus arteriosus , dekstrakardiya, obličkovej anomálie. Psychický vývoj do značnej miery normálne.
Príznaky Turnerovým syndrómom
Najviac konštanta príznakom je pohlavných žliaz dysgenéza. Pacienti NO vaječníkov, sú nahradené primitívne pramene spojivového tkaniva. Vývojové poruchy reprodukčného systému sa prejavujú infantilizmom. Títo pacienti sú zvyčajne sterilné, sú zle vyvinuté sekundárnych pohlavných znakov, nie menarche. Znakom prejavov ochorenia u dojčiat, je prítomnosť lymfedému nohy, nohy a ruky, a pterygoid záhyby v krku.
Diferenciálna diagnostika v netypických prípadov tohto ochorenia by mala byť vykonávaná s juvenilnou myxedém, hypofýzy nanizmu.
liečba Turnerov syndróm symptomatický. Menovať anabolických hormónov stimulovať rast, a pri dosiahnutí veku 13-14 rokov - estrogénov. V oveľa zreteľná krčnej záhyby ukazuje plastickej chirurgie.
Turnerov syndróm
Farebná slepota je porušením farebného videnia
Srdcové abnormality vývoja
Downov syndróm počas tehotenstva
Downov syndróm u novorodencov
Downov syndróm
Vysoké riziko Downovho syndrómu, analýzy a skríning
Ako dochádza k oplodneniu?
Syngenesis
Turner syndróm Shereshevscky
Turnerov syndróm: charakteristika, liečba, príčiny choroby
Choroby prenášané cez linku muža
Turnerov syndróm Shereshevscky dieťa, príčiny, príznaky, liečba
Diagnostiky, liečby a prevencie dedičných chorôb u detí
Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom
Genetické choroby Turner syndróm
Downovho syndrómu u detí
Edwardsov syndróm Príčiny
PATA syndróm Príčiny a diagnostika
Downov syndróm - príčiny a liečba ochorení
Edwardsov syndróm