Turner syndróm Shereshevscky

Je to veľmi nepríjemné ochorenie a chromozomálne Turner - Shereshevscky syndróm Je to jeden z nich. To je charakteristické pre viditeľné abnormality telesného vývoja, malý vzrast a nerozvinutých genitálií.

N. A. Shereshevsky vyšetrovať a uvádzať tento syndróm Prvýkrát v roku 1925. Veril, že dedičné ochorenie spôsobené zaostalosti pohlavných žliaz a predné hypofýzy. Veľký význam v tomto prípade majú vrodenú vnútorný vývoj. Existujú tri príznakom charakteristické pre ochorenie, tzv trojica sexuálne infantilizmus, kožné záhyby krídlo na bočných plochách krku a deformácie lakťa. Sú izolované a popísané Turner v roku 1938. Takže máme túto chorobu tzv Turner syndróm Shereshevscky.

Podľa zveráku žien trpí. V súčasnosti sa predpokladá, že neexistuje žiadna súvislosť medzi vzdelaním Turnerovým syndrómom s vekom a choroby rodičov neexistuje. Štatistika Turnerov syndróm znamená, že tehotenstvo sa zvyčajne vyskytujú u toxémie, hroziaci potrat, pôrody často dochádza predčasne a sú plná rôznych patologických stavov. Taký priebeh tehotenstva, pôrodu patológie a výsledok - dieťa syndróm Shereshevscky - Turner, sú výsledkom chromozomálne fetálnej patológie, ktorá je absencia štruktúrnych defektov alebo jedného pohlavia chromozómu (X-chromozóm). To spôsobí narušenie tvorby pohlavných žliaz.

Turner syndróm Shereshevscky pred a po operácii

Škodlivý procesu dochádza v druhej polovici tehotenstva, kedy vzad vývoj zárodočných buniek začína. V dôsledku toho, pri narodení počet folikulov vo vaječníku významne nižšie, ako normálne zaznamenaných alebo jeho nedostatok. A to napriek skutočnosti, že embryo pohlavné bunky primárne sú vytvorené v bežných množstvách. Dieťa s Shereshevsky - Turnerovým syndrómom je tu jasný nedostatok ženských pohlavných hormónov a sexuálnej zaostalosti. novorodenci Pozorovaný neprirodzené krátka dĺžka (42 až 48 cm) a hmotnosť (2500-2800 g alebo menej), všeobecná úzkosť, poruchy sací reflex, plniace regurgitácia a zvracanie. Stav takmer všetkých pacientov vyznačujúci sa tým, že chýba menštruácia a neplodnosť. Tieto chyby sú dôsledkom chromozomálnych abnormalít.

Turnerov syndróm miesto vývoja ovariálnych spojivového tkaniva pásma, membrána neobsahuje žiadne prvky pohlavné žľazy. Niekedy sa ešte nachádza základy vaječníkov, semenníkov, a osiva výtokového kanála. Predovšetkým dochádza k zmene spoločného systému - Skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí, absencia prstov, zakrivenie zápästia, osteoporóza stavce. vidieť srdcové chyby, veľké cievy, poruchy vo vývoji obličiek.

V priemere dve tisíc normálnych detí, je tam jeden pacient s Shereshevsky - Turner syndróm.

Najtypickejším príznakom ochorenia sú ľahko pozorovateľné záhyby kože ako krídla v oblasti krku, "Tvár sfingy", stagnácia lymfy, ktorá sa prejavuje ako veľký opuch. Tiež charakterizované malým vzrastom. Rast pacientov nepresahuje 135-145 cm v prípade problémov nadváha. Pacienti so syndrómom Shereshevscky - Turner je pozadu v telesného vývoja od narodenia, krvný tlak u mladých dospelých sa zvyšuje s dispozíciou k obezite s podvýživy tkanív. V detstve niekedy citeľnému mentálna retardácia, poruchy reči, čo naznačuje, že zdanlivý poruchy vývoja nervovej sústavy.

Cez zvýšenú frekvenciu mentálna retardácia, bez ohľadu na to, koľko buď významný mentálnej retardácie u pacientov s nie inteligencia je normálne, že normálne učí vykonávať žiadnu prácu. Psychicky ťažkú ​​morálnu ujmu ušetrí im charakteristikou tohto infantilizmom ochorenie s nádychom eufórie a vysoké sociálne prispôsobivosti.

Komplexná liečba pacientov s Turnerovým syndrómom kozmetickej chirurgie zahŕňa odstránenie krídla záhyby a iných vonkajších nápravu chýb (plastickej chirurgie), opravy chybných vnútorných orgánov (rekonštrukčnej chirurgie), hormonálnu liečbu s estrogénu a rastových hormónov, psychoterapia.

Počiatočná liečba spočíva v použití anaboliká pre stimuláciu rastu tela. Hlavná vec je smer liečby - estrogenizatsiya (menovanie ženských pohlavných hormónov), mal by začať s 14-16 rokov. Tak je možné dosiahnuť feminizácie ústavu a vývoj ženských sekundárnych pohlavných znakov. Ale, bohužiaľ, táto liečba nebráni rozvoju osteoporózy so zvýšeným rizikom zlomenín. Neresti iných orgánov a systémov často vyžadujú chirurgický zákrok.

S pomocou hormonálnych liekov majú schopnosť rásť na normálnu veľkosť maternice. V tomto prípade je možné, a tehotenstvo, však, s IVF s darcu vajcia.

Ak chcete zvýšiť rast v posledných rokoch úspešne použitá somatropín, ktorý je ľudský rastový hormón.