Turnerov syndróm: charakteristika, liečba, príčiny choroby

Turner syndróm je genetická abnormalitou pohlavných chromozómov, sa prejavuje vývojová porucha pohlavné žľazy. Prvýkrát bola choroba popísaná v 20-30-tych rokov 20. storočia Shereshevskiy a Turner, v mene ktorého bol pomenovaný. Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1: 2000 - 1: 5000 novonarodených dievčat. Príčiny Turnerovým syndrómom, ktorý delením sexchromozómy v genóme je len jeden zo symbolov X-chromozómu. Tak to dopadá, že súbor je neúplný. Existujú dva varianty monosomie (single chromozómov): kompletné a mozaiky.

2. Príznaky Turnerovým syndrómom:

• maldevelopment genitálie a sekundárne pohlavné znaky - miesto vaječníkov vytvorené pásy spojivového tkaniva, maternice zaostalých alebo chýba. V puberte, prsia nevyvíjajú telesného ochlpenia ohanbí a podpazušia mierne kvôli nedostatku produkcie estrogénu. Absencia menštruácie.

• Vrodené chyby a nepravidelné črty karosérie, spravidla, poruchy kardiovaskulárneho a močového ústrojenstva (otvorené arteriálna kanál. Rázštep komorového septa srdca, zdvojnásobenie obličiek, močovod, podkovy obličiek, renálnej hypoplázia).

• Nižší rast v dôsledku hormonálnych zmien (to nie je viac ako 150 cm u dospelého). Pri narodení môže byť podozrivá z Turnerovým syndrómom: charakteristiky ochorenia typické: je potrebné venovať pozornosť tomu, opuchy rúk a nôh, zhrubnutie kože záhyby na zadnej strane dieťaťa. Obvykle sú tieto deti sa rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Typický vzhľad:

• O niečo nižšia chelyust-
• Uši ottopyreny-
• Low na rast
• Na krátke prsty vyčnievajúce nogti-
• krátky krk s krídlom-skladkami-
• Spodná línia rastu vlasov na krku je dostatočne nízka
• Rozsiahla cell-rib
• Cumlíky vtyanuty-
• Ohnite paže v lakťoch.

Pôrod a tehotenstvo s Turnerovým syndrómom vo väčšine prípadov nemožné. Avšak, v uplynulých rokoch, existujú dôkazy o pôrode u žien s ochorením, ktoré sa konalo od detstva určitej hormonálnej terapie, ktorá viedla k vzniku maternice a vaječníkov.

3. Diagnostika Turnerovým syndrómom sa vykonáva založený hlavne na genetických štúdiách, ktoré plne potvrdzuje prítomnosť genetických abnormalít. Vzhľadom k tomu, ďalšej analýzy môžu stanoviť koncentráciu estrogénu (to je nízka) a folikuly stimulujúceho hormónu (potrebné zlepšiť).

Pri vykonávaní ultrazvuku objaviť panvovej hypoplázia alebo neprítomnosť maternice a vaječníkov. Tiež vykonať röntgeny kosti, v ktorých bolo zistené, osteoporóza možných chýb. Tiež je potrebné vziať do úvahy skutočnosť, že v dôsledku hormonálnych porúch, títo pacienti sú často nájdené spojené endokrinné ochorenia - diabetes, Gravesova choroba, zápal štítnej žľazy, zápalové ochorenie čriev.

Môžu sa tiež vyskytnúť krvácanie do zažívacieho traktu. Pre úspešnú liečbu, anamnézy, "Turner syndróm" by mal obsahovať všetky dáta.

4. Liečba Turnerovým syndrómom je založená na využití hormonálnej substitučnej liečby. Až do veku puberty použiť rastový hormón - rastový hormón, ktorý umožňuje zvýšenie rastu pacienta o 4-6 cm.

Vo veku 12 rokov, začína liečbu ženských pohlavných hormónov - estrogénov, aby boli schopní obnoviť reprodukčnej funkcie. Bohužiaľ, je riziko vzniku osteoporózy. Pre korekciu vrodené vady vnútorných orgánov zvyčajne vyžadujú chirurgický zákrok.

Teda v prípade včasnej diagnostiky, ak odhalil Turnerov syndróm, liečba však nedal k úplnému vyliečeniu, ale moderná medicína má veľmi slušnú možnosť zníženie prejavov tejto genetickej poruchy.

Opäť platí, že všetky Turnerov syndróm medicína nie je doteraz známy, ale ako dôsledok včasnej liečby môže dosiahnuť nejakého úspechu a výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov.

elena medicsguru.ru