Musím novorodeneckého skríningu pre vrodené vady?

V poslednej dobe vykonala prieskum rodičov o tom, či skúmať všetky deti, aby zistilo potrebu ochorenie, ktoré má fragilného X (A spoločný dedičné ochorenie, ktoré vedie k rozvoju dedičné menejcennosti a rôzne fyzické, emocionálne a behaviorálne charakteristiky). Názory respondentov boli rozdelené.

prvýkrát povinného skríningový program Novonarodené bolo navrhnuté v roku 2006 American College of Medical Genetics. Zoznam hlavných chorôb, ktoré nutne musí byť diagnostikovaných bolo 29 pozícií. Medzi nimi sú také bežné ochorenia, ako je fenylketonúria a mierna forma cystickou fibrózou.

Potom hovoríme o syndróm, Fragile-X To nebolo. Po prvé, vzhľadom k vysokým nákladom na analýzu (stovky amerických dolárov, čo je v súčasnosti analýza je oveľa klesol na $ 10). Po druhé, identifikácia mutovaného génu nedal jasné výhody.

Pretože choroba je nevyliečiteľná. A čo je najdôležitejšie, príznaky nemusí nastať v priebehu života dieťaťa. A v tomto prípade, znalosť rodičov o prítomnosti dieťaťa tejto zákernej chorobe spôsobený len nezmyselnú úzkosť. Takže rodičia celý život bude žiť ako na sude s pušným prachom, s vedomím, že ich dieťa kedykoľvek môže vyvinúť nevyliečiteľné vážne zdravotné poruchy.

U mladých matiek, ktorých deti sa narodili v pôrodniciach na univerzite v Severnej Karolíne, bola vykonaná štúdia za účasti viac ako 2000 žien. Výskumníci požiadal je odpovedať na otázku, či si želajú, aby ich novonarodené dieťa vykonala prieskum na vozíku mutácie gen, spôsobujúce syndróm alebo Fragile-X a prečo.

negatívny Dostávame o niečo viac ako tretina respondentov. Z nich jedna pätina pripustila jeho neochote sa starať o výsledkoch štúdie. Približne rovnaký počet respondentov - proti každej takej testovanie ich deti, vrátane genetickej. A trochu menej mladých matiek, radšej nemyslieť na to, čo a kedy ich dieťa je choré.

Väčšina dohodnúť sa na základe prieskumu svojich novonarodených detí vysvetliť svoju túžbu, že v prípade pozitívneho výsledku, tam bude čas pripraviť podmienky potrebné pre život dieťaťa v čase manifestácie jeho príznakov. Je zaujímavé, že mnohí stále súhlasiť len preto, že z túžby pomáhať vedcom v ich práci.

štatistiky chorobnosti syndróm, Fragile-X Nemôžem hovoriť o tejto chorobe, ako časté. S touto diagnózou narodený 1. dieťa do 4000 chlapcov a 6000 dievčat. Najvyšší výskyt u dievčat ako chlapcov, vysvetľuje veľmi jednoducho: holky na jeden X chromozóm viac.

Ako už bolo uvedené, je choroba nevyliečiteľná, ale to môže byť zabránené. Ako to urobiť, a to aj v priebehu tehotenstvo ženy podstúpiť postup chromozomálne analýzy.