Fenylketonúria

fenylketonúria - vzácna genetická dedičné ochorenia spojené s poruchou metabolizmu metabolizmu aminokyselín (najmä - fenylalanínu). Fenylketonúria bez riadneho ošetrenia vedie k akumulácii fenylalanínu v tele a jeho toxickými látkami. To na druhej strane končí s ťažkými poruchami centrálneho nervového systému, a teda v rozpore s intelektuálneho vývoja.

Úplne vyhnúť patologické dôsledky môžu byť len včasná diagnostika a správna terapeutické vlastnosti. Vzhľadom k tomu, potvrdenie diagnózy je nutné výrazne obmedziť diétne príjem fenylalanínu. Ak je liečba zahájená neskôr, to je v určitom terapeutického účinku, nevylučuje sa však už vyvinula poškodenie centrálneho nervového systému.

Keď sa prejavuje fenylketonúria?

Klinické príznaky sa prejavujú fenylketonúria od prvých dní ľudského života. Identifikácia ochorenia prispieva fenylalanín, ktorý pochádza z mlieka alebo mliečnej výživy matky. Aby bolo možné mať čas na akej vrodené ochorenia u všetkých pôrodniciach Rusko 3-4 dňoch života novorodenca sa konalo novorodeneckého skríningu - špeciálna krvný test. Tak, a to vďaka včasnej diagnóze bude možné začať okamžitú liečbu, a tým zabrániť nežiadúcim dôsledkom.

liečba fenilketonurii

liečenie PKU sa skladá z prísneho dodržiavania určitého stravy s prísnym obmedzením ich príjmu fenylalanínu. Strava musí byť dodržané až do úplného puberty. Niektoré zahraničné lekári sa domnievajú, že strava s obmedzením príjmu fenylalanínu z potravy by malo trvať celý život.

Fenylalanín vo veľkom množstve obsiahnuté v živočíšne bielkoviny, takže strava dieťaťa by mali byť úplne vylúčené živočíšne produkty: mäso, ryby, hydina, vnútornosti, vajcia, mlieko a mliečne výrobky, strukoviny, huby a orechy. Rastlinný proteín je dávkovaný opatrne, je povolené používať, s prihliadnutím na telesnej hmotnosti a veku dieťaťa.

Životne dôležité látky obsiahnuté v zakázaných výrobkov, je potrebné kompenzovať. K tomu, že pacient musí jesť špeciálnej zdravej výživy s nevyhnutnými aminokyselín, vitamínov, minerálnych látok (s výnimkou fenylalanínu) - to znamená, že tak zvané zmesi aminokyselín. Tieto lieky sú drahé, takže stáť preberá zodpovednosť za financovanie a monitorovanie pacienta kvalifikovaným personálom. Diéta sa počíta s lekárom pre každého pacienta individuálne.

Je dojčenie možné?

Ak PKU je celkom možné dojčenie. Musíme len aby bol monitorovaný analýzou hladín fenylalanínu v krvi chorého dieťaťa. Sám, dojčiace matky by malo obmedziť príjem bielkovín nie je, pretože množstvo materského mlieka je takmer vždy, bez ohľadu na jedlo matky.
Navyše dojčenie pacienti s fenylketonúriou deťmi je veľmi cenná, a ak existuje sebemenší šance kŕmiť choré dieťa s materským mliekom, taká možnosť nemožno prehliadnuť.

doplňujúce informácie

Okrem nezakázané ovocia a zeleniny v strave pacientov s výrobkami bez proteínov detských sú použité v priemyselnej výrobe viac ako 1 rok. V súčasnej dobe existuje veľa firiem - ruský a zahraničné, zaoberajúca sa výrobou týchto produktov. K dispozícii sú aj už osvedčený liek Kuvan®, čo značne zmierňuje stravu. V Rusku je tento liek nie je registrovaný, ale klinické štúdie už začali (od roku 2013).