Príznaky a liečba Gaucherovej choroby u ľudí

Je ťažké preceňovať vplyv enzýmov na ľudský organizmus. Tieto proteínové molekuly sú zapojené do všetkých chemických procesov, ktoré prebiehajú vo vnútri tela. Z tohto dôvodu sú zodpovedné za zdravie a všeobecné blaho. V skutočnosti nedostatok enzýmu nazývaného glukocerebrozidáza a vedie k maturácii vážnej patológie, zvanej Gaucherovej choroby. Táto dedičná anomália oznamuje svoju prítomnosť charakteristické hromadenie tukových depozít v určitých orgánov a kostí skeletu, a to vedie k vzniku zdravotného postihnutia pacienta, a v najhoršom prípade - smrťou. Aby bolo možné včas reagovať na vzniku ochorenia, by mal každý vedieť dôvody, rovnako ako príznaky a liečbu Gaucherovej choroby u ľudí.

Príčiny Gaucherovej choroby

Gaucherova choroba - dedičná anomálie, definovaný nedokonalostí génu, ktorý je zodpovedný za tvorbu enzýmu beta-glukocerebrozidázy. V prípade, že telo nie je k dispozícii v dostatočnom množstve uvedené látky, to vyvoláva špecifické hromadenie tuku v obličkách a pečeni, pľúcach a slezine, mozgu a ďalších orgánov. Dôležitou podmienkou pre výskyt choroby - je prítomnosť chybného génu od oboch matky a otca dieťaťa. V podstate, keď je modifikovaný gén má len jeden z rodičov, ochorenia nepostupuje (na štatistickom nosiči dát je zistený abnormálny gén, 1 z 400).

typy patológie

Odborníci rozlišujú tri druhy ochorení:

1. Anomálie bez neuropatia. Tento typ ochorenia sa prejavuje asi 1 osoba v 60,000 sa nechá prejsť bez príznakov alebo viditeľných príznakov, ale môže byť sprevádzaná anémia, modifikácie kostnej hmoty, časté zlomeniny, bolesti kostí a zvýšenie v slezine. V podstate dielom nervovej sústavy a mozgu nie je ovplyvnená, je pacient pri liečbe má šancu žiť 30 a možno 50 rokov.

2. Anomálie je prítomný s neuropatiou. S frekvenciou 1 prípad na 100.000 ľudí. V tomto prípade, choroba sa prejavuje charakteristický a sprevádza kŕče, svalová hyper- a oneskoreného duševného vývoja, ktorý je zjavný už v prvom roku dieťaťa. Dieťa s týmto ochorením vidieť stuhnuté ruky a nohy, zhoršená pohyblivosť oka a tvoril skoré paralýzu u niektorých detí. Takí pacienti sú náchylní k predčasnej smrti v prvých 2 rokov svojho života.

3. Anomálie s chronickou neuropatia. Najvzácnejšie typ ochorenia a dochádza k nemu 1 čas pre 150.000 ľudí. Tento typ anomálie dochádza pomaly a je charakterizovaná miernymi symptómami. Obvykle po 2 rokoch veku dieťa začne rásť sleziny, potom urobil, viditeľné a iné prejavy choroby: svalové kŕče, kŕče, škúlenie, zlé duševný vývoj a ataxia. V priebehu doby, proces pokračuje a tieto vnútornosti, čo výrazne rozširuje rozsah symptómov. Spolu s tým, pacienti s týmto typom ochorenia, vo väčšine aj býva na starobu.

Diagnostika Gaucherovej choroby

Aby bolo možné presne potvrdiť prítomnosť diagnózy Gaucherovej choroby, lekári sa odporúča prejsť 3 typy štúdií:

· Krvný test, ktorý by mohol potvrdiť, že telo nie je prítomný enzým glukocerebrosidasa;

· Analýza DNA, čo ukazuje na prítomnosť mutácie génu;

· Analýza kostnej drene, s ktorou môže byť odborníkmi považovaná za nestabilné, v bunkách kostnej drene.

liečba ochorení

Ešte pred 25 rokmi, choroba liečená odstránenie iba jeden závažných známok abnormalít. Avšak, v prvej polovici 90. rokov minulého storočia, špecialisti musieť vyvinúť metódu substitučnú terapiu. K tomu je pacient, ktorý má ochorenie Gaucherovej, 2 krát týždenne, dať lieky, ktoré ovplyvňujú glukocerebrosidasovou podobné opatrenia. Tento spôsob je najmä zlá, keď je choroba typu 1, pretože sa účinne odstraňuje bolestivé symptómy, a v niektorých prípadoch dokonca úplne eliminovať príčiny vzniku patológie. Väčšinou pacienti 2 a 3 druh lekárov ochorenia sleziny sa odstráni, a transplantácia kostnej drene sa vykonáva. Ak má žena dieťa sa narodí s potvrdenou diagnózou Gaucherovej choroby, po jej tehotenstve starostlivo pod dohľadom kvalifikovaného personálu, aby sa zabránilo rozvoju podobného ochorenia.