Metabolické ochorenia u detí

Stručný opis dedičných metabolických porúch, najčastejšie.

fenylketonúria - je dedičné autozomálne recesívne genetické ochorenia spojené s poruchou metabolizmu aminokyseliny, čo vedie k porážke prevažne centrálny nervový systém. Frekvencia fenylketónu Uriah u novorodencov je v rozmedzí 1: 5000 až 1:10 000 Ill chlapcov a dievčatá, ale trochu viac dievčat. To nastane v dôsledku mutácie génu pečeňových enzýmov fenylalanínhydroxylázy. Tento enzým katalyzuje oxidáciu fenylalanínu na tyrozín. Patologické zmeny s fenylovými ketonúrie spojený s akumuláciou fenylalanínu a ďalších porúch metabolizmu kyseliny opakujúce aminokyselín.

Klinické príznaky sa objavujú bližšie k druhej polovici života. Fyzický rozvoj dole, tam je pokles vo veľkosti lebky, neskôr hryzenie, kostrové abnormality.

Vývoj motora: deti neskôr začnú sedieť, chodiť, majú zvláštny spôsob chôdze, sedí so skríženými nohami na "mieru polohy" kvôli svalovej hypertenzie.

Psychický vývoj: v neprítomnosti liečby, 60% detí vyvinutá idiot asi 10% - nízky stupeň mentálnej retardácie.

Pokožka postráda pigmentáciu, blond vlasy, modré oči, zvýšená citlivosť na slnečné žiarenie, deti sú vystavené častým zraneniam. charakteristika ekzému, dermatitída, vyrážka.

Nervový systém: kŕče, ataxia, hyperkinéza, tras, svalové zášklby, tras, zvýšené šľachové reflexy, Babinský, autographism zosilnený, vyjadrené potenie, akrozianoz. Arteriálny krvný tlak sa zníži. Marked zápcha. moč myš má vôňu.

Diagnóza bola založená na klinické a špeciálne testy potvrdzujú prítomnosť fenylalanínu v krvi a moči (stínanie skúšobnej vzorky Guthrie, chromatografie na tenkej vrstve).

liečba: vymenovanie stravy (nahradenie prirodzených prírodných proteínových liekov s nízkym obsahom fenylalanínu: bielkovinové hydrolyzáty "Berlofen", "Nofemiks", "Nofelan").

galaktosémia - ochorenie spojené s genetickým defektom v metabolizme sacharidov.

Vyvíja sa v súvislosti s nemožnosťou použitia galaktóza tela a prejavuje sa vo forme ťažkého poškodenia pečene, nervového systému, očí a ďalších orgánov. Podľa frekvencie-2 prebieha po fenylovej ketonúrie. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Toto ochorenie je založená na neprítomnosti alebo drastickému zníženiu aktivity enzýmu galaktózy-1-fosfátu uridiltransferazy, že je nutné v druhom stupni premeny galaktózy na glukózu. V dôsledku toho sa hromadia produkty galaktózy metabolizmus - galaktóza-1-fosfát. To má za následok toxický účinok na nervový systém, možnosť vysokej koncentrácie galaktózy mozgového edému v mozgovomiechovom moku a mozgových komôr. Často označený hypoglykémia, poškodenie pečene, sprevádzané žltačkou, zvýšenej hladiny priameho bilirubínu v krvi, hepatomegália, čo hemolytickú anémiu. Gastrointestinálne poruchy charakterizované zvracanie, regurgitácia (od zavedenia mlieka), čo môže viesť k podvýžive.

Liečba spočíva vo vymenovaní besmolochnoy stravy (Mandľové mlieko, kazeín hydrolyzátov s diaľkovým laktózy). Vylúčiť zo stravy mlieko po dobu najmenej 3 rokov. Prognóza môže byť dobré. Pacienti, ktorí nedostávajú adekvátnu liečbu, väčšia pravdepodobnosť úmrtia v dojčenskom veku od kachexia a sepsa kolibatsilyarnogo.

Střadač choroby glykogénu, teda skladovanie choroby glykogénu, - skupina vrodených chorôb, rozvoj s nedostatočným počtom enzýmov, pričom hromadenie glykogénu. V závislosti od charakteru enzýmu je izolovaný defekt 12 typ glykogenóze. Typ dedičnosti - autozomálne retsessivnyy- frekvencia - 1: 68,000.

Typ I - von Gierkeho choroba, vyvíja v dôsledku nedostatku enzýmu glukóza-6-fosfatázy, ktorá zaisťuje normálne rozdelenie glykogénu na glukózu. Nemobilizovany glykogén akumuluje vo veľkom množstve v pečeni a o niečo menej v obličkách, čo vedie glykogenní gepatonefromegaliyu. To sa prejavuje v dojčenskom a pečene nefromegalieyu, hypoglykémia, acidóza. Často definovaná giperketonemiya. pečeňovej biopsie určujú vysokej úrovne glykogénu, zníženou aktivitou glukóza-6-fosfatázy.

Terapia si kladie za cieľ, aby sa zabránilo hypoglykémii. Účelovo stravu bohatú na sacharidy (napr. Kukuričný škrob).

Typ II - glykogenní kardiomegalie (generalizované ukladaním glykogénu, Pompeho choroba). Charakteristicky rozšírené ukladanie glykogénu v pečeni, obličkách, myokardu, nervový systém, kostrové svaly, atď ..

Účinná liečba nebola doteraz nájdená.

mukopolysacharidóza - skupina chorôb charakterizovaných nedostatkom lysozomálnych enzýmov metabolizmu mukopolysacharid. Všetky (s výnimkou Hunter syndrómu) majú autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Frekvencia - 1: 25 000. Príznaky sú vzhľadom k intracelulárnu akumuláciu mukopolysacharidov a preukázané, že ihneď po narodení. Toto ochorenie postihuje všetky orgány a tkanivá. Ale väčšinou má vplyv na pečeň a slezinu (hepatosplenomegália), vývoj kostry (dysplázia skeletu, nanizmu, kontraktúry kĺbov), mozog (megaentsefaliya, mentálnu retardáciu), srdce (aortálnej a mitrálnej nedostatočnosti) a respiračné (tracheálnej stenózu). Mukopolysacharidóza zvyčajne v kombinácii s progresívnou neurologické funkcie defektu a zníženie inteligencie. V niektorých formách mukopolysacharidózy mozog zostáva nedotknutý a konzervované intelekt.

Gaucherova choroba To sa vzťahuje na skupinu dedičných porúch metabolizmu lipidov. Vyznačuje sa nízkou úrovňou enzýmu glukocerebrozidázy. Nedostatok glukocerebrozidáza vedie k akumulácii lipidov glukocerebrozidu v lyzozómoch buniek monocytov-makrofágov systému. Lipidov zaťažené bunky s excentricky položené cytoplazme známy ako Gaucherových buniek a tvorí primárne ochorenie substrátu. Nadbytok Gaucherove bunky vedie k nahradeniu normálnych zdravých buniek kostnej drene, hepatomegália, orgánové dysfunkcie, zhoršenie kostného tkaniva. Sme príznakom ochorenia patria anémia, trombocytopénia, rastová retardácia.

metódy diagnostiky - vyšetrenia kostnej drene (detekcia Gaucherovej bunky) obsah štúdie glukocerebrosidasa v leukocytoch, na základe štúdií analýzy DNA.

liečba: Enzým substitučná terapia "Tseredaza" alebo "Cerezyme", čo je modifikovaná forma glukocerebrozidázy.