Genetické poradenstvo pre deti

Genetické poradenstvo poskytuje pomoc pri riešení problémov, spojené s rizikom genetických chorôb. Pre genetického poradenstva sa obracajú pár, ktorého prvé dieťa narodilo s chybou alebo iné patológie.

Za ideálnych podmienok by mal pár obrátiť na genetické poradenstvo a poradiť so svojím lekárom riziko, že dieťa s vrodenou anomáliou pred počatím alebo počas prvých 3 mesiacov tehotenstva.

Existujú kategórie rodín, ktoré potrebujú genetické poradenstvo, aj keď v rodine nie sú žiadne prípady dedičných chorôb. Jedná sa o rodiny, v ktorom jeden alebo obaja partneri majú zlé návyky, profesijné vrednosti- v prípade, že žena je viac ako 35 rokov, rovnako ako históriu samovoľných potratov, mŕtvo narodených detí.

To by malo byť povinné pre každú rodinu so sídlom prípady dedičné choroby odkazujú na genetické poradenstvo diskutovať o plánovaní rodičovstva.

Prvoradým cieľom genetického poradenstva sú:

1) Objasnenie genetickej diagnostiky a pre stanovenie hodnoty jednotlivých genetickým rizikom pre konkrétnej rodiny;

2) rozhodnutie o plánovaní tehotenstva a výber prenatálnej diagnostiky (v prípade, že metóda je informatívna tu).

Prvým krokom pri genetického poradenstva je vytvoriť genetickú analýzu pôvodu dreva a. Je potrebné zhromaždiť kompletné informácie o zdraví všetkých členov rodiny, s prihliadnutím na krv ro dinnosti, etnického pôvodu, prítomnosť vrodených chýb alebo potratov medzi členmi rodiny (najmenej 4 generácie).

Pri identifikácii ochorenia vyžaduje presnú diagnózu určiť jeho povahu, aby diferenciálnu diagnostiku podmienok s podobným klinickým vzhľadu. Ak rodokmeň štúdie objasnené nie vo všetkých prípadoch, že nie je vždy možné určiť typ dedičnosti (napr., Autozomálne recesívny alebo X-viazaná recesívne typ). Významne napomáha určiť typ dedičné ochorenie, identifikujúce heterozygotných nosičov mutantných príbuzných gén pacientov (laboratórnymi často biochemické metódy).

Pri stanovení presnej diagnózy je možné vypočítať pravdepodobnosť, že má dieťa s dedičnou chorobou. V prípade, že pár už má dieťa s genetickým ochorením usadený, je riziko recidívy (nebezpečenstvo spätného) sa skladá zo známych rizík spojených s týmto ochorením a verejné NOPO pulyatsiynogo rizikom (3% v prípade všetkých ostatných vrodených chýb). Uvedomte si prosím, že pre každé tehotenstvo je pravdepodobnosť vrodené rovná 3%.

Genetické riziko prijal kvalifikovať takto: 5% - nízka až 10% - sa mierne zvýšil na 20% - v priemere viac ako 20% - vysoká.

V prípade zvýšeného rizika chromozomálne a mnoho monogenních dedičných ochorení odôvodnených použitím invazívnych prenatálnych diagnostických techník.