Dedičné ochorenie u detí

To je dôvod, prečo Metóda IVF oplodnenie povolené len normálne bunky, alebo v prípade, že neexistuje, tie, ktoré sú menej náchylné na ďalších chorôb. Väčšina génov sú recesívne dedičné choroby, tj nosiče zaťažený gén choroby môže byť úplne zdravé.

Ale dieťa, keď dostane také gény z oboch rodičov narodených chorý. V Rusku, pomerne vysoké percento detskej úmrtnosti, ktorá závisí nielen na úrovni zdravotníckych zariadení a kvalifikácií lekárov, ale aj na dedičné ochorenia u detí. Teraz, samozrejme, zlepšuje zdravie obyvateľstva a zvyšuje úroveň zdravotnej starostlivosti.

Veľká pozornosť je venovaná zdravie matky a dieťaťa. Jedným z hlavných metód pre detekciu ochorení študovať genotypy rodičov, ich predispozície k niektorým chorobám. Vzhľadom k dedičných chorôb zvyšuje percento detí s postihnutím od narodenia, deti s neuro - duševnými poruchami, poruchami v jednom alebo iný smer vývoja.

U detí s vrodenými abnormalitami prudko znížili telesnú a / alebo duševný vývoj, nízke hladiny schopnosť učiť sa v škole alebo v iných inštitúciách. Aj keď, samozrejme, záleží na type konkrétneho ochorenia a zložitosti jeho liečby. Viac ako deväťdesiat percent dedičných chorôb a syndrómov sa vyskytuje v detskom veku. Ich vznik umožňuje celý rad faktorov: zlé životné prostredie, nedostatok vitamínov a minerálov, úroveň života dieťaťa, bezpečnosť rodičov, klíma, v ktorom žijú.

Medicína venuje osobitnú pozornosť k problémom, ako diagnózu a liečbu rôznych genetických ochorení u detí. Niekedy by bolo správne, aby diagnózu, lekári a rodičia odviedli skvelú prácu a dieťa prejsť mnohých prieskumov a analýz.

Najlepšou voľbou - to je, keď to bolo možné radikálne eliminovať všetky defektný gén, alebo "liečiť" sám gen. Samozrejme, že veda nie je v pokoji, a vedci robia všetko, čo by to mohlo priviesť k životu. Úspech v tejto oblasti závisí na rozširovanie a prehlbovanie výskumu genetického materiálu DNA, diagnostiku chorôb, porúch metabolizmu a jeho porušenie. Je tiež dôležité, aby vlak vysoko kvalifikovaných odborníkov, genetici.

To všetko by malo byť v mierke celej krajine, vo všetkých krajoch bez výnimky. Koniec koncov, rodičia sníva o zdravý, bacuľaté dieťa, ktoré potešia im silnieť. Ale niekedy sa stáva, že sa dieťa narodí s postihnutím, neobviňujte nikoho, dobrí rodičia vziať svoje dieťa na akýkoľvek, budú stále ho milujú, ale nie je žiadnym tajomstvom, že sa stretávajú s mnohými problémami. Samozrejme, že existujú aj tých, ktorí odmietajú dieťa, nemáme právo ich súdiť. Zlyhanie môže nastať v dôsledku celého radu dôvodov: príliš zložité ochorenie alebo liečby, drahé lieky, a možno aj celý neperspektívne liečbu a sociálne prostredie, z ktorého samotní rodičia, a tak ďalej. Tieto deti zostávajú v starostlivosti štátu, ktoré sa snažia pomôcť lekárom.

Je dôležité, aby sa zakryť tieto problémy a poskytnúť opis najčastejších dedičných chorôb, ktoré môžu bezprostredne po pôrode alebo počas života dieťaťa sa vyskytujú v strúhanke. Koniec koncov, vedel, ako sa môžete stretnúť problém, je jednoduchšie reagovať na prvé varovné zvony. videné genetika Pred plánujú tehotenstvo, bude opatrný diagnóza znižuje riziko dedičných chorôb u detí. Tiež veľký význam pre taký dôležitý proces, pretože včasnú diagnózu a liečbu genetických chorôb u detí mali včas ultrazvukové vyšetrenie tehotných žien.

Väčšina ochorení môže byť detekovaná u dieťaťa ešte pred nástupom klinických príznakov. To sa vykonáva pomocou laboratórne biochemické, molekulárno - genetické a cytogenetické štúdie. Stále existuje skupina chorôb spôsobených zmenou sadu chromozómov.

Medzi najčastejšie z nich je takzvaný vrodená acromicria. Päť 100-700 novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Táto diagnóza môže byť doslova na piaty - siedmy deň po narodení. Dievčatá a chlapci trpia touto chorobou s rovnakou frekvenciou.

K dispozícii je tiež choroba, ktorá Záleží na pohlavie dieťaťa, takže Turner choroba môže byť len dievčatá. A patológia sa prejavuje ešte len za desať alebo dvanásť rokov. V tomto okamihu existujú drobné náznaky mentálnej retardácie. U dospelých, Turnerov choroba spôsobuje neplodnosť.

K dispozícii je tiež choroba, ktorá postihuje len chlapca, to Kleynfeltera choroba. Takáto diagnóza je približne šestnásť až osemnásť. U mužov je veľmi vysoký, takmer dva metre a vyššie, mierne mentálna retardácia, pridlhé paže, neprimeraný rast. Dospelý samec je pozorovaná neplodnosť. Vyššie popísané chromozomálne ochorenia sú monogenní ochorenia, pri ktorých je zmena, mutácie.

genetickej choroby Je potrebné veľmi vážny dopad na vývoj rôznych systémov, orgánov a rozumný ľudský život, takže vo veku dvoch až troch mesiacov vykonať špeciálne vyšetrenie biochemické moču na vylúčenie fenylketonúria alebo pyrohroznová mentálna retardácia. Ale v prípade, že čas na identifikáciu choroby, jej prejavy môže byť znížená na nulu, len pozorovať určitú diétu.
Liečba dedičných ochorení u detí musí prebiehať pod prísnym dohľadom lekára!