Deficit antitrypsínu

autozomálne - kodominantní genetické ochorenie, pri ktorom sú poruchy tvorby alfa-1-antitrypsínu (A1AT), A1AT aktivity a zníženie pľúc a krvného plný abnormálne usadzovacej A1AT proteínu v pečeňových bunkách, zvané deficit alfa 1-antitrypsínu.

Zdieľajú rad foriem a stupňov takých deficitov sú priradené v závislosti na počte (jedna alebo dve kópie) chybného génu u pacienta. U dospelých, ťažká forma deficitu A1AT je vysoko pravdepodobné, že povedie k vzniku panatsinarnoy emfyzém alebo chronická obštrukčná choroba pľúc. Významným rizikovým faktorom je účinok cigaretový dym alebo iné nebezpečné faktory, najmä môže byť priemyselný prach.

V ďalších výnimočných prípadoch, rovnako ako u detí, nedostatok A1AT môže vyvolať aj ďalšie porušovanie, a to najmä v ťažkou formou ochorenia pečene.

Alfa - 1 ATD liečených izoláciu pacienta proti účinkom škodlivých činiteľov priedušky a pľúca, intravenóznej aplikácii A1AT proteínu, pľúc alebo transplantáciu pečene. Možnosť radu lekárskych opatrení. Ale toto ochorenie vedie k menším zdravotným postihnutím, aj keď je to možné a mierny pokles priemernej dĺžky života. Inými slovami, zlepšenie a racionalizácia spôsobu života, preventívnych opatrení a včasnej liečby CHOCHP je považovaný za veľmi efektívnu liečbu. Zvlášť sa to týka pacientov s miernou až stredne ťažkou príznaky ochorenia.

Hlavnými symptómami deficitu alfa-1-antitrypsínu sú dýchavičnosť, dýchavičnosť suché šelesty v pľúcach. Je potrebné rozlíšiť príznaky tejto choroby s podobnými príznakmi astmy či infekcií dýchacích ciest. Pacienti s A1AD vo veku tridsať alebo štyridsať rokov, a to aj nefajčiari môžu zasiahnuť emfyzém. Fajčenie môže zvýšiť riziko rozdutie pľúc. Nedostatok alfa-1-antitriptisina evidentné v pečeni, čo vedie k cirhóze a zlyhania pečene. Preto sa často predpisuje pre transplantáciu pečene u novorodencov.

Samotný nedostatok 1 antitrypsín je rizikovým faktorom pre vznik a rozvoj celého radu nebezpečných chorôb. Tie zahŕňajú cirhózu, pneumotorax, COPD, Wegenerova syndróm, astma, zápal slinivky brušnej, bronchiektázia, Galle kameň, primárna sklerotizujúca cholangitída, prolapsu panvových orgánov, autoimunitné hepatitída, emfyzém nižšia pľúc, rakovinu pečene, žlčníka, pľúc, a lmfomu.

A1AT je produkovaný v pečeni, a jeden z jeho funkciou je chrániť pľúca z enzýmu elastázy, ktorý je schopný spôsobiť poškodenie spojivového tkaniva.

A1AT je považované za normálne v koncentrácii v krvi od 1,5 do 3,5 gramov na liter. Niektorí ľudia s fenotypu PiMZ, piss, Pisz, hladiny A1AT v krvi nestúpa nad 60,0% normálnej úrovne, ale to je dosť chrániť pľúca pred vystavením elastázy (nefajčiarska). Ale fenotipome pizzu a úrovne A1AT až 15% z bežnej ceny, je veľmi pravdepodobné, že k rozvoju v mladom veku rozdutie pľúc. Polovica z týchto pacientov, ktoré by mohli vyvinúť cirhózu pečene, v dôsledku nahromadenia A1AT v pečeni. Pečeňová biopsia je indikovaná prítomnosť PAS-pozitívnych, diastáza odolné štruktúry.

Najmä škodlivé pre pacientov s deficitom A1AT má cigaretový dym a iných znečisťujúcich látok v ovzduší. Tu, zosilňuje nielen zápalovú reakciu v dýchacích cestách, ale to sa stáva a inaktivvatsiya alfa-1-antitrypsínu oxidácia methioninových zvyškov na forme sulfoxidu. Enzýmová aktivita sa tak redukuje na niekoľko tisíckrát.