Farebná slepota je porušením farebného videnia

Farebná slepota je porušením farebného videnia bola popísaná John Dalton v 1794. Toto je prvý ľudský dedičné ochorenie, ktoré sú v spojení s konkrétnym chromozómu (X chromozómu) bol identifikovaný.

Jeden z 23 párov chromozómov ľudských zapojené do určenie pohlavia. U žien, zloženie chromozómov pohlavia: XX a muži - XY. Dedičné choroby v gescii chromozómu X, vrátane farbosleposti je prenášaný v dôsledku dedičnosti spojené s pohlavím. Farebná slepota vzhľadom k normálne videnie je recesívny vlastností, a preto, že sa prejavuje u ľudí len v prítomnosti dvoch chybných recesívnych génov. Farbosleposť - porušenie sietnice funkciu. Sietnica prijíma svetlo zaostrené šošovkou. Svetelná energia sa premení na elektrický signál, ktorý je prenášaný do mozgu dvoma typmi buniek fotoreceptorov v sietnici: tyčiniek a čapíkov. Tyčinky detekciu svetla a tmy (jas), a kužeľa - farbu.

Existujú tri typy čapíkov, z ktorých každá obsahuje iný typ fotosenzitívneho pigmentu. Absorbujú určitý rozsah vlnových dĺžok svetla, ktorý je vnímaný ako farba (červená, modrá a zelená). To sú základné farby v rôznych kombináciách poskytnúť žiadnu odtieň. U ľudí s farbosleposti, existuje nedostatok jedného alebo viacerých pigmentov kužeľov. Recesívny gén prenesený farbosleposť X-viazaná, rovnako ako dominantný gén bežného farebného videnia. To môže viesť až ochorenie v neprítomnosti dominantného génu.

Ženy majú dva X chromozómy a mužov iba jeden, ktorý má vplyv na dedičnosť abnormálne génu. Pozrime sa na príklady detí narodených-farboslepí matky a otca s normálnym zrakom:

• otec nesie recesívny gén farbosleposť v X-chromozómu Y-chromozóm nemá gén pre farebné videnie;

• matka nesie dominantné gény normálnym farebným videním v oboch X-chromozómov.

Synovia zdedí chromozóm X od matky, a preto budú mať normálne videnie. Dcéry zdedí jeden X-chromozóm od každého rodiča, budú mať normálne videnie, ale budú nosiče farebné slepoty génu. Pravdepodobnosť, že zdedí defektný gén všetky deti narodené ženám nosiča je 50%. Ak sa narodil chlapec zdedí tento gén bude farboslepý. Toto dievča bude nositeľom génu farbosleposti. Vo väčšine prípadov, farbosleposť je vrodená, ale niekedy chybný farebné videnie vyvinúť v dôsledku iných očných ochorení. Asi 8% mužov a 0,5% žien trpí poruchou farbocitu.

farebný typ slepota závisí na vnímanie konkrétneho farebného defektu. Táto porucha je spojená s neprítomnosťou jedného alebo viacerých photopigments obsiahnutých v čapíkov sietnice. Photopigments pozostávajú z chemických, sietnice (derivát vitamínu A) a proteínu opsínom, ktorý je riadený geneticky štruktúru. Opsínom známe tri typy, z ktorých každý je citlivý na svetlo rôznych vlnových dĺžok: "krátkeho" (modrá), "priemerná" (červená) alebo "dlhý" (zelená). Absencia jedného (alebo viac) druh opsínom bráni správne vnímanie signálov kužeľ hlavy a mozgu, v tomto poradí, dáva rozpoznávanie farieb. Ľudia s farbosleposti môže byť monochrómu ktorý je úplne chýba vnímanie farieb, alebo dvojchrómanu, ktorý je schopný rozlišovať medzi dvoma základnými farbami.

Existujú dva hlavné typy dihromii:

• Protanopia

Je založený na nedostatku opsínom citlivé na červenú. Človek vidí len hmlistú kombinácii modrej a zelenej farby a mieša ich s červenou farbou.

• deuteranopia najbežnejšie forma farbosleposti, spôsobené nedostatkom opsínom citlivé na zelenú. Človek je ťažké rozlíšiť medzi odtieňmi zelenej a kombinácia červenej a modrej, mate červenej a zelenej farby. Acyanopsia - veľmi zriedkavá forma farebné slepoty a farbosleposti. To sa líši od iných druhov, ktoré je spojené s chromozómu 7, to znamená, že má režim Autozomálna dedičnosti, nie pohlavia viazaného. Ľudia s vadou acyanopsia kužele vnímajú modrej. Preto takéto farboslepý ľudí nedokáže rozlíšiť medzi modrou a žltou farbu. Úplná absencia farebného videnia - sú extrémne zriedkavé ochorenie, vyskytujúce sa u oboch pohlaví a všetkých rás.

To sa prejavuje v dvoch formách:

• Typická - neschopnosť kompletným človeka rozlíšiť nejaké farebné variácie, zvyčajne spojené s ťažkým zrakovým postihnutím;

• atypická - v tomto prípade citlivosti ľudského farba je tak nízka, že môže vnímať len absolútne čistý colors- rozmazané videnie kým nevýznamný.