Downovho syndrómu u detí

Medzi trizómiou syndrómy autozomálne, trizómiou 21 + stáva často. Diagnostikovaná 1 prípad na 700 živo narodených detí. Downovho syndrómu u detí To sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. U 95% pacientov vykazujú o 47 chromozómov sa 3 z nich - v 21. páre. Takéto porušenie karyotyp dochádza pri zrení pohlavných buniek matky pri nepriaznivé vplyvy sa vyskytujú nondisjunkcia 21. páru chromozómov a vytvorený vajíčko, ktorý má 24 chromozómov. Keď sa oplodnené vajíčko z normálnych spermií, ktorý má 23 chromozómov, vyvíjajúci sa plod sa 47 chromozómov. U niektorých pacientov (35%) karyotyp má 46 chromozómov, ale existujú porušenie štruktúry chromozómu 21 (translokácie).

Klinické príznaky Downovho syndrómu u detí

Klinické príznaky Downovým syndrómom v typických prípadoch môže diagnostikovať ochorenie v raných fázach života dieťaťa (plod). Typickými príznakmi sú malý rast, malá okrúhla skoseným hrdlom, amimichne tvár, očami šikmé strih, epicanthus, plochý a široký nosový mostík, malé zdeformovanie uši, svalová hypotónia, priečny záhyb kože a podkožného vzadu. Hands ploché, krátke prsty, tam je veľký rozdiel medzi I. a II prsty. To je typické pre chorobu Palmárno Obrázok kožné záhyby. Je známe, že z mnohých normálnych mäkkej záhyby sú tri najväčšie, z ktorých jeden sa rozprestiera v kruhovom oblúku okolo základne zvýšenie palca, zatiaľ čo ostatné dva skrížené dlaň priečne. Downov syndróm na oboch priečnych línií zlúčiť vodu, ktorá vedie cez celý dlane. Pacienti sú zaostáva vo fyzickom a zvlášť psychickom vývoji. Mentálna retardácia sa vyznačuje rôznymi stupňami slabomyseľnosť. V 40-50% pacientov vykazujú vrodenou srdcovou vadou a krvné cievy a ďalšie anomálie.

Liečba ochorenia Downov u symptomatických detí.