Downov syndróm u novorodencov

Pôrod veľkého šťastia pre každú rodinu, rodičia sen, že ich dieťa sa narodilo zdravé. Veľkým problémom je narodenie dieťaťa so žiadnym ochorením. Downov syndróm sa vyskytuje v jednom z tisícov detí, vzhľadom k prítomnosti extra chromozómu v tele, ktorá vedie ku zhoršenej duševný a fyzický vývoj dieťaťa. Tieto deti existuje veľa systémových chorôb.

Diagnóza Downov syndróm, môžu byť umiestnené bezprostredne po narodení dieťaťa podľa charakteristických znakov, ktoré sú viditeľné aj bez genetického výskumu. Tieto deti sú malé okrúhle hlavy, ploché čelo, krátky a tlstý krk s rozkladacím vzadu, Mongoloid tvaru očí, zhrubnutie jazyka s hlbokou pozdĺžnou drážkou, hrubými pery, sploštené ušnice s pevne pripojenými lalokov. Dúhovky oči pozorovať početné biele škvrny, je tu zvýšená pohyblivosť kĺbov a slabé svalového tonusu.

Ruky a nohy značne skrátená, malé prsty na rukách skrútených a opatrený iba dvoma flexia brázdy Palm má priečnu drážku. Niekedy hrudníka deformita, strabizmus, zlá sluch a zrak, alebo jeho nedostatok. Downov syndróm môže byť spojená s vrodeným ochorením srdca, leukémie, poruchy tráviaceho ústrojenstva, patológie vývoja miechy.

Aby bol konečný záver vykonala dôkladné sady chromozómov. Moderné špeciálnej techniky možno úspešne korigovať stav dieťaťa s Downovým syndrómom, a prispôsobiť ho do normálneho života. Príčiny Downovým syndrómom nie je celkom známy, ale je známe, že s vekom ženy sa stáva ťažšie porodiť zdravé dieťa.

Downov syndróm - genetická anomália, vrodená chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku nárastu počtu chromozómov. Deti so syndrómom trpieť v budúcom narušenia obezity a metabolizmu, nie sú agilné, fyzicky nevyvinutý, slávili koordináciu pohybov. Charakteristickým rysom detí s Downovým syndrómom - oneskorený vývoj.

Predpokladá sa, že syndróm je o to vyzerať ako malé deti, ale nie je to, veľa detí medzi podobnosťou a rozdielov. Majú určité fyziologické vlastnosti, ktoré sú spoločné pre všetkých ľudí s Downovým syndrómom, ale tiež vystupovať vlastnosti zdedené od rodičov, a oni sú ako moje sestry a bratov. V1959 rok francúzsky profesor Lejeune vysvetlil, čo spôsobuje Downov syndróm, dokázal, že je to kvôli genetických zmien, prítomnosť extra chromozómu.

Typicky, každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovica detí sú od matky a druhú polovicu od svojho otca. Osoba s Downovým syndrómom 47 chromozómov. Existujú tri základné typy chromozómových abnormalít v Downovým syndrómom, ako je Trizomia čo znamená strojnásobenie chromozómu 21 a je prítomný vo všetkých. Vyplývajúce z porušenia procesu meiózy. Translokácie forma vyjadrené rameno uchytenie jeden chromozóm 21 do iného chromozómu počas meiózy ako prebiehajú vo výslednom bunke.

Mosaic forma sa nazýva zhoršená mitóza proces v jednej z buniek v blastula alebo gastrula. To znamená, že strojnásobenie chromozómu 21 je prítomný iba v derivátov tejto bunke. Konečná diagnóza v raných fázach tehotenstva sa vykonáva po obdržaní výsledkov analýzy na karyotypu, ktorý dáva informáciu o veľkosti, tvaru a počtu chromozómov vo vzorke buniek. Je vyrobená dvakrát v 11-14 týždňov a 17-19 týždňov tehotenstva. Takže si môžete prísť na príčinu vrodených chýb a porúch v tele dieťaťa.

Ak si nemôže nič zmeniť, rozhodnutie ženy porodí takéto dieťa vždy výskyt nezvyčajného dieťaťa stáva fakt, odborníci radia, aby sa matky bezprostredne po diagnóze Downovho syndrómu u dieťaťa prekonanie depresie a robiť všetko, aby zabezpečili, že dieťa dokáže postarať o seba sama. V niektorých prípadoch, chirurgia je nutné opraviť určitej choroby, ide o stav vnútorných orgánov.

To by sa malo uskutočniť na 6 až 12 mesiacov, a v budúcnosti každoročne kontrolovať funkčnú schopnosť štítnej žľazy. To vytvorilo veľa rôznych špeciálnych programov pre úpravu týchto detí pre život. Od prvých týždňoch života by mala byť úzka spolupráca medzi rodičmi a dieťaťom, rozvoj pohybových schopností, kognitívne procesy, rozvoj komunikácie. Ak chcete dosiahnuť 1,5 roka môžu deti navštevovať triedy skupiny pre prípravu na materské školy.

Za 3 roky a definuje dieťa s Downovým syndrómom v škôlke, rodičia mu umožní získať dodatočné osobitné zasadnutie, komunikovať so svojimi rovesníkmi. Prevažná časť detí, samozrejme, študoval vo zvláštnych školách, ale stredné školy niekedy vziať týchto ľudí.