PATA syndróm Príčiny a diagnostika

piata syndróm - zriedkavé ochorenie, v ktorých sa objavujú je prítomnosť extra chromozómu v trinástom buniek v tele. Mám Toto ochorenie chlapcov a dievčat rovnakým spôsobom.

Piata syndróm má dve možnosti: Bežný Trizomia pri vývoji ďalšej chromozóm a Robertsonské translokační chromozóm dochádza pri prevode časti. Rozdiel medzi týmito dvoma možnosťami - iba v mechanizme ich vzniku, zatiaľ čo ako klinický obraz je identický.

dôvody

Koreň zla účtovný nebezpečenstvo - v prípade troch kópií chromozómu namiesto dvoch trinásteho v každej bunke tela. Existujú prípady, keď PATA syndróm, kedy došlo k premiestneniu - ak je súčasťou trinástom chromozómu priľne k inému chromozómu okamihom počatia alebo bezprostredne pred ním.

Vo väčšine prípadov, Patauov syndróm nie je dedičná, sa objaviť iba ako genetickej chyby v kroku formovania gamét. Chyba spočíva v tom, že nie-disjunkcia vedie k tomu, že existujú reprodukčné bunky s deviované počtu chromozómov. A dokonca aj časť jeden taký pohlavné bunky v konštrukcii genetického materiálu nenarodeného dieťaťa výsledky v budúcnosti spojiť tento dodatočný chromozóm do genetického materiálu v každej bunke.

Patauov fotografie syndróm

Piata syndróm sa dedí iba tam, kde prítomnosť procesu translokácie. Takí ľudia nemajú príznaky PATA syndróm, ale riziko, že dokončil presun choré dieťa objaví v jednej z partnerov.

Piata syndróm Diagnóza

vrodené a dedičné choroby získal zvláštny naliehavosť a význam v poslednom desaťročí. Pozrime sa na moderných ľudí: túžbu urobiť kariéru v 30 rokoch je často obmedzovaná možnosť mať rodinu. To zase vedie k túžbe udržať niekedy jediné tehotenstvo za každú cenu.

V tejto situácii, budete potrebovať dobrý gramotní diagnostiku, čo zahŕňa screening -c štúdium biochemickej analýzy. Táto prvá fáza diagnózy. Druhý stupeň je založený na jednotlivé metódy štúdia fetálnej molekulárno genetických a cytogenetických technológií. Je dôležité odhaliť abnormality v ranom štádiu.