Chyby a dedičné ochorenia pľúc

Chyby a dedičné ochorenia pľúc, môže byť jedným z mnohých príznakov dedičných chorôb. V tomto článku sa budeme zaoberať len tie, v ktorých pľúcne lézie, primárne, a vo väčšine prípadov je jediným znakom malformácie.

Hemosideróza pľúc, ochorenie charakterizované ukladaním hemosiderínu v makrofágoch (biele krvinky) a pľúcnej alveolárnej prepážok mezhlveolyarnyh. Hemosiderín je tmavo žltý pigment vyplývajúce z rozkladu hemoglobínu. Mechanizmus účinku: anomálie malých kapilár v pľúcach vedie k výstupu z červených krviniek v pľúcnom tkanive, ktorá dáva podnet k alergickej reakcii antigén-protilátka, je deštrukcia červených krviniek, krvácanie do nanášanie pľúcnom tkanive železa, a fibróza vyvíja anémia z nedostatku železa.

Choroba je zvyčajne najprv prejavuje v predškolskom veku, kríza, pokračuje sa prechladnutie príznaky v pľúcach, horúčka, bolesť brucha bez konkrétneho lokalizácia, vznik žltačky kože. Kríza zvyčajne trvá 3-4 dni. V ďalších kríz, tieto deti sa sťažujú na závažné slabosť, závraty, dýchavičnosť, ktorá sa vyskytuje aj v pokoji, zožltnutie kože, bolesti na hrudníku, búšenie srdca. Choroba je epizodický. V období medzi dvoma detí má bledú pokožku, anémia z nedostatku železa, prsty mení svoj tvar v podobe "paličiek", v ťažkých prípadoch, zväčšením pečene a sleziny. Na röntgenovom svetle pozorované mnohopočetné koordinačných orgánov tiene pretornal zdurenie lymfatických uzlín. KLA má anémia z nedostatku železa, zvýšené hladiny voľného bilirubínu v spúte majú makrofágy, ktoré prítomný hemosiderín.

Liečba závisí na stupni génovej vady a klinických prejavov. Vzhľadom k tomu, že ochorením je autoimunitné typu, popredia pomocou systémové kortikosteroidy (metylprednizolón, prednizolón). Dávkovanie závisí od závažnosti ochorenia a fáze. Pri absencii účinku monoterapie používa v kombinácii s cytostatikami (azotioprin). Odstránenie hemosiderín desfiral svetla používajú. Je liečba komorbidity, korekcia anémie z nedostatku železa. Strava: vylúčené z potravín, ktoré obsahujú proteín kravského mlieka, najmä kravského mlieka.

Goodpastureov syndróm, dedičné ochorenie charakterizované kombinovanej lézie obličiek, pľúc a anémia. Klinické príznaky nasledovné: hemoptysis s častým krvácaním pľúcnou, moč má proteín, červené krvinky. Pacienti opuchy, zvýšený tlak v následnej postupnej anémia. Poškodenie obličiek nenastáva okamžite. Mechanizmus účinku je založený na začiatku autoimúnne mechanizmu vyvinúť protilátky na obličiek a pľúcnom tkanive. Prognóza je zlá. Pacienti umierajú na zlyhanie obličiek alebo masívne pľúcne krvácanie. Liečba spočíva v prevedení plazmaferéza a hemosorpce, neúčinnosti používa cytostatickej liečby a hormonálne.

alveolar mikrolitiáza, To sa vyznačuje tým, rovnomerného rozloženia v alveolách trifosfátu a uhličitany vápnika, postupne vedie k blokáde alveolárnej-kapilárnej prietoku krvi a Nabalovací respiračným zlyhaním. Na začiatku ochorenia je iba zmeny na röntgenovom snímku vo forme malých lézií, teda všetky údaje alebo počúvanie pľúc chýba alebo veľmi málo. Ďalej zvyšuje dýchavičnosť, kašeľ, postupne sa rozvíjajúce pľúcne srdce. Títo pacienti majú sekundárne imunodefitsitnye stavu, a je často poznačený infekčných procesov. Diagnóza je ťažké umiestniť iba na základe laboratórnych a rádiologických údajov a genetický výskum. Liečba nebola vyvinutá a je symptomatická. Najčastejšie sa používa glukokortikoidy, sa odporúča vyhýbať sa miestam s znečisteného ovzdušia a fajčenie (aktívne aj pasívne).

AERSA ​​syndróm alebo primárna pľúcna emfyzém, Je charakterizovaný výraznou cyanóza, zvýšenie počtu krvných buniek, bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, v ťažkých prípadoch, respiračné zlyhanie, strata vedomia, hemoptysis. Postupne kalenie alveolárna-kapilárnej membrány, a vyvíja pľúcna srdce pacientov zomiera kardiopulmonálnej ochorenia. Počas vyšetrenia, títo pacienti môžu zaznamenať zmeny v prstoch ako "paličiek." opakujúce sa infekcie horných dýchacích ciest zhoršiť chorobu. Liečba je symptomatická.

Familiárna pľúcnej emfyzém, Je charakterizovaná deficitom alfa-antitrypsínu. Choroba začína v ranom detstve častými epizódami opakujúci sa zápal priedušiek, hrtanu, zápal pľúc. Aký je charakteristický kašeľ a dýchavičnosť nemožno liečiť a skladované po ukončení liečby. Postupne sa rozvíjajúce rozdutie pľúc a pľúcne srdce. Diagnostika je založená na biochemické vyšetrenie krvi, ktoré sú alfa-nedostatok antitrypsínu. Pre inhibítory ošetrenie proteolytických enzýmov (trasiol), kyslík, eufilin. V prítomnosti infekčného procesu antibiotík.

Leshke bronhioloektaticheskaya ochorenie alebo rozdutie pľúc, tam je porážka obvodových priedušiek oddeleniach ďalej rozvíjať rozdutie pľúc kvôli dedičné slabosti malého priedušiek. Choroba začína v predškolskom a školskom veku, často zápal priedušiek, zápal pľúc, s opakujúce sa kurzu. Diagnóza je zvyčajne vystavený "chronický zápal pľúc", liečba je rovnaká ako u chronickej pneumónie.

Veľký počet detí umiera dedičných chorôb a pľúc malformácií, preto kladie veľký dôraz na prevenciu. Väčšina z práce pripadá na podiel genetiky.