Pľúcne ochorenia osoba: názov dedičných chorôb a vád

Chyby vývoja pľúc - jedná sa o hrubé zmeny v normálnej anatomickej štruktúry pľúc, ktoré sú vytvorené počas embryonálneho záložky a následný vývoj bronchopulmonálnej systému, čo vedie k porušeniu jeho funkčnej činnosti. Pokiaľ ide o geneticky podmienených ochorení, ktoré môžu byť rozdelené do dvoch skupín. Prvý z nich zahŕňa monogenní dedičné choroby, a druhý - tie zmeny, ktoré sprevádzajú iné typy dedičných chorôb. Ďalej sme sa pozrieme na to, čo sú pľúcne ochorenie vrodené a dedičné. Samozrejme, že v rámci všetkých svojich článkoch nepokrývajú.

pľúcna hemosideróza

Je to choroba, ktorá sa prejavuje hemosiderínu vklady v pľúcnych alveolách pľúc, makrofágy a mezhalveolyarnyh oddiely, ktoré spôsobuje krvácanie z kapilár. Hemosiderín - špeciálna tmavo žltý pigment, ktorý je vytvorený v dôsledku poruchy hemoglobínu. Krvácanie sa vyskytujú najčastejšie v dôsledku zvýšeného žilového tlaku v pľúcach, ale v niektorých prípadoch k nim dôjde bez zjavného dôvodu. V akútnej fáze príznakov ochorenia pripomínajúce zápal pľúc môže dôjsť hemoptýza a anémii. V niektorých prípadoch sa príznaky nie sú prítomné, a röntgenové žiarenie súčasne je úplne normálne.

Prvýkrát choroba sa prejavuje v predškolskom období krízy dochádza počas troch až štyroch dní. V tomto okamihu, telesná teplota stúpa, je tu žltosti integuments a bolesti brucha bez konkrétnej lokalizácii v pľúcach pozorovaných prechladnutia javy. Vzhľadom k tomu, choroba a deti sa sťažujú na dýchavičnosť, závraty, slabosť, búšenie srdca a bolesť na hrudníku. Epizodický priebeh choroby, medzi krízou je anémia z nedostatku železa, bledá koža. Môže zvýšiť slezinu a pečeň, a prsty zároveň stal ako paličky.

Terapia je v priamom vzťahu k stupňu defektu v génoch, ale aj s klinickými prejavmi. Vzhľadom k tomu, autoimunitné ochorenie podobné systémová expozícia predpísané kortikosteroidy, ako je prednizolón alebo metylprednizolón. Dávka sa stanoví v závislosti od závažnosti ochorenia a fáze. Ak monoterapia nedáva požadovaný efekt, vymenovať ako cytotoxická činidlá, ako sú napríklad azotioprin. odstránenie hemosiderínu pľúcneho tkaniva bola vykonaná pomocou desfirala. Korekcia sa vykonáva paralelne a liečenie patologických stavov súvisiacich s nedostatkom železa. Zo stravy by malo byť, aby sa odstránili všetky výrobky, ktoré obsahujú mliečnu bielkovinu kravského.

Gudspaschera syndróm

Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje kombináciou ochorenia pľúc a zlyhanie obličiek, rovnako ako anémia. Klinický obraz choroby: prítomnosť buniek bielkovín a červených krviniek v moči, časté krvácanie do pľúc a hemoptysis. U pacientov existuje zvýšené opuch a vysoký krvný tlak, málokrvnosť postupuje. Obličky sú postihnuté naraz. Vzťahuje sa k autoimunitným ochorením, telo vytvára protilátky na bunky pľúc a obličkových tkanív. Prognóza je zlá, takže pacienti čoskoro zomrie alebo zlyhanie obličiek, alebo z masívneho krvácania do pľúc. Liečba spočíva v tom, hemosorpce a plazmaferéza, v neprítomnosti požadovaného účinku sa používajú cytostatiká a hormóny.

alveolar mikrolitiáza

Toto ochorenie sa prejavuje v pľúcnych alveolách rovnomerné rozloženie uhličitanov a fosforečnanu vápenatého, ktorý nakoniec spôsobí zablokovanie prietoku krvi alveolárnej-kapilárnej a zvýšenie respiračné zlyhanie. Na samom začiatku ochorenia na röntgenovom snímku hrudníka je vidieť malé lézie, zatiaľ čo tam je prakticky žiadne dáta počúvaním. O niečo neskôr, rastúce dýchavičnosť, kašeľ, a tam je tvorená pľúcna srdca. Pacienti tohto druhu sú sekundárne imunodefitsitnye stavy môžu prebiehať v paralelných rôznych infekčných procesov. Diagnostika je obtiažna a prebieha na základe röntgenových dát a genetickom výskume. Vhodná liečba doteraz nebol vyvinutý a je príznačné, často predpisujú kortikoidy. Pacientom sa odporúča, aby sa vyhla v miestach s znečisteným ovzduším a prestať fajčiť, a to ako aktívne a pasívne.

cider AERSA

Tiež sa nazýva primárna pľúcna emfyzém. Toto ochorenie sa vyznačuje výraznou cyanóza, bolesť na hrudníku a dýchavičnosť a zvýšenie krvných buniek. V závažných prípadoch môže viesť k abnormalitám dýchanie, krvný pľuvanie a strata vedomia. Ako choroba postupuje, že sa kôrnatenie alveolárnej-kapiyarnyh membrán, okrem rozvoj pľúcne srdce. Pacienti umierajú kardiopulmonálnych ochorenia. Pri pohľade zo taký pacient môže poznamenať na prítomnosť prstovými stehná. Docela často, toto ochorenie je zhoršený rôznymi infekciami opakovaných horných ciest dýchacích. Liečba je symptomatická.

Väčšina detí s mentálnym postihnutím a dedičných ochorení pľúc zomiera, takže je obzvlášť dôležité cvičiť prevencia. Mladé páry odporúča navštíviť genetika lekárom skôr, než vyrazia na plánovanie dieťa. Počas tehotenstva by mali dostávať všetky odporúčané študovať a zložiť potrebné skúšky.

Ekaterina, medicsguru.ru

Ďalší video Súvisiace