Amyotrofická laterálna skleróza: symptómy, liečba, diagnostiku, prognostiku

Amyotrofická laterálna skleróza, alebo Lu Gerig choroba - je rýchlo postupujúce ochorenie nervového systému, vyznačujúci sa tým, poškodenie miechy motorických neurónov v mozgovej kôre a mozgového kmeňa. Tiež podieľa na patologických konáre procese motorických neurónov lebečnej (trojitý, pleťové, jazykohltanového).

epidemiológia choroba

Táto choroba je veľmi vzácna, asi 2-5 ľudí na 100.000 Predpokladá sa, že muži majú väčšiu šancu dostať sa po 50 rokoch. Lu Gerig choroba nie je na jednu výnimku, postihuje ľudí rôzneho spoločenského postavenia a povolania (herci, senátori, nositelia Nobelovej ceny, inžinieri, učitelia). Najznámejší Pacient bol majster sveta baseball Loi Gering, po ktorých sa choroba dostala svoje meno.

V Rusku, amyotrofická laterálna skleróza je veľmi rozšírená. V súčasnej dobe sa počet chorých ľudí má asi 15,000-20,000 populáciu. Medzi slávne ľudí v Rusku, ktorí majú túto patológiu, možno poznamenať, skladateľ Dmitrij Šostakovič, politológia Yuri Gladkov, pop umelec Vladimir Migulya.

Príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy

U ochorení srdca je patologické akumulácia nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Príčinou tohto ochorenia je v súčasnosti neznáma, ale existuje mnoho teórií. Hlavné teórie sú:

• vírusový - Táto teória bola populárna v 60-70 rokoch 20. storočia, ale nebola potvrdená. USA a sovietski vedci vykonali pokusy na opiciach vstrekovaním miechy výťažky z chorých ľudí. Iní vedci sa snažili dokázať obrne vírus podieľa na vzniku ochorenia.
• dedičný - v 10% prípadov patológie je dedičný;
• autoimunitné - Táto teória je založená na detekciu špecifických protilátok, ktoré zabíjajú motorické neuróny. Existujú štúdie, demonštrujúci tvorbu protilátok proti iným závažných ochorení (napr, rakoviny pľúc, alebo Hodgkinov lymfóm);
• gen - 20% pacientov, u génov zistené kódovanie porušenie veľmi dôležitý enzým superoxid dismutáza-1, ktorý prevádza toxické pre nervové bunky superoxidu na kyslík;
• nervový - Britskí vedci sa domnievajú, že vývoj tohto ochorenia podieľajú prvky glia, to znamená, že bunky, ktoré poskytujú dôležitú aktivitu neurónov. Štúdie ukázali, že keď tam je nedostatočná funkcia astrocyt, ktoré odstraňujú glutamanu z nervových zakončení, je pravdepodobnosť vzniku Lu Gerig ochorení sa zvýši desaťnásobne.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy:

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Akákoľvek forma ochorenia majú rovnaký začiatok: Pacienti sa sťažujú na rastúce svalová slabosť, zníženie svalovej hmoty a vzhľadu fascikulácie (svalové zášklby).

Bulbárna forma BASA Je charakterizovaná symptómy kraniálnych nervov (9,10 a 12 párov):

• Ovplyvnené zhoršujúcou sa reč, výslovnosť, je ťažké sa pohybovať na jazyku.
• V priebehu doby, porušila zákon o prehĺtanie, je pacient neustále poperhivaetsya, jedlo môže prúdiť von nosom.
• Pacienti pociťujú nedobrovoľné zášklby jazyka.
• Basajev postup je sprevádzaný kompletný atrofiou svalov tváre a krku, pacienti úplne chýba mimiku, nemôžu otvoriť ústa, žuť potravu.

Arvicothoracal voľba Toto ochorenie postihuje predovšetkým horné končatiny pacienta, symetricky po oboch stranách:

• Spočiatku pacienti pociťujú zhoršenie funkčnosti štetcom čoraz ťažšie písať, hrať na hudobný nástroj, vykonávať zložité pohyby.
• V tomto prípade je ručné svaly sú veľmi napäté, zvýšené šľachové reflexy.
• V priebehu doby, slabosť vzťahuje aj na predlaktí a ramenné svaly, budú atrofia. Horná končatina pripomína houpající bič.

lumbosakrální forma zvyčajne začína s pocitom slabosti v dolných končatinách.

• Pacienti sa sťažujú, že stále ťažšie robiť prácu, stojí na nohách, chôdzu na dlhé vzdialenosti, do schodov.
• Rozbehne čas ochabnúť zastávku, atrofovaný svaly na nohách, pacienti nemôžu ani postaviť na nohy.
• Existujú patologické šľachovej reflexy (Babinský). Postihnuté rozvíjajúce inkontinencie.

Bez ohľadu na to, ktorá varianta prevláda u pacientov s touto chorobou na začiatku, výsledok je ešte jeden. Choroba postupuje postupne šíri na všetky svaly tela, vrátane dýchanie. Keď popieral dýchacie svaly, pacient začne potrebovať mechanickú ventiláciu a neustálu starostlivosť.

Vo svojej praxi som pozoroval u dvoch pacientov s ALS, mužom a ženou. Odlišný od ich červenými vlasmi a relatívne mladom veku (pod 40 rokov). Navonok sú veľmi podobné: neexistuje žiadny náznak prítomnosti svalovej amimichnoe tvár, vždy mierne otvorenými ústami.

Takí pacienti umierajú vo väčšine prípadov zo súbežných ochorení (zápal pľúc, sepsa). Dokonca s náležitou starostlivosťou vyvíjajú otlaky (viď. ako aj ako pri liečbe preležanín) Hypostatické pneumónie. Uvedomujú závažnosť ochorenia, pacienti sa stávajú depresii, apatický, už nemá záujem vo vonkajšom svete a ich rodinám.

Postupom času pacienta psychika podstúpi drastické zmeny. Pacient, ktorého som sledoval v priebehu rokov, iný náladový, emočná labilita, agresivita, nedostatok zdržanlivosti. Vykonávací inteligenčné testy ukazujú zníženie jeho myslenie, inteligencia, pamäte a pozornosti.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Medzi hlavné diagnostické metódy zahŕňajú:

• MRI mozgu a miechy - metóda je skôr informatívny, odhalí atrofiu motorických centier mozgu a degenerácii pyramídových štruktúr;
• mozgovomiechová punkcia - všeobecne označuje normálny alebo zvýšený obsah bielkovín;
• neurofyziologické vyšetrenie - electroneurogram (CZE), elektromyografia (EMG) a transkraniálna magnetická stimulácia (TKMS).
• molekulárne genetickej analýzy - gén výskum, kódujúci superoxiddismutáza-1;
• Biochemická analýza krvi - ukazuje nárast o 5-10 kreatínfosfokinázy (enzým produkovaný rozpadu svalu), mierne zvýšenie pečeňových enzýmov (ALT, AST), hromadenie toxínov v krvi (urea, kreatinín).

Čo sa stane, keď ALS

Vzhľadom k tomu, že príznaky ALS sú podobné ako u iných ochorení, diferenciálnej diagnóza sa vykonáva:

• ochorenie mozgu: zadné jamy nádory, multisystémové atrofie, encefalopatia
• Svalové ochorenia: okulofarengialnaya myodystrophy, myositis, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana
• systémové ochorenia
• chrbticových ochorenia miechy: lymfocytárnej leukémie alebo lymfóm, tumor miechy, spinálnej amyotrofie, syringomyelia, atď ..
• ochorenia periférnych nervov: Personeydzha-Turner syndróm, Isaacs neyromiotoniya, multifokálne motorická neuropatia
• myasthenia gravis, Lambert-Eatonov syndróm - ochorenie neuromuskulárne synapsie

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Liečba tohto ochorenia je v súčasnosti neúčinné. Lieky a riadnej starostlivosti o chorých predĺžiť iba priemernú dĺžku života, bez toho by poskytovať úplné uzdravenie. Symptomatická liečba zahŕňa:

• Riluzol (RILUTEK) - dobre zavedené drogy v Spojených štátoch a Veľkej Británii. Jeho mechanizmus účinku blokovaním glutamátu v mozgu, a tým zlepšenie fungovania superoxiddismutázy-1.
• RNA interferencie - veľmi nádejná liečba basy, tvorcovia, ktoré boli udelené Nobelovej ceny za medicínu. Táto technika je založená na blokovanie syntézy patologických proteínov v nervových bunkách a prevenciu ich následnú smrť.
• Transplantácia krvotvorných buniek - štúdie ukázali, že transplantácia kmeňových buniek v centrálnom nervovom systéme, aby sa zabránilo smrti nervových buniek a obnovuje neuronálne spojenia, zlepšenie rastu nervových vlákien.
• myorelaxanciá - odstrániť svalové kŕče a zášklby (baklofén Mydocalm, Sirdalud).
• Anabolické (Retabolil) - pre zvýšenie svalovej hmoty.
• inhibítory lieky (Neostigmín, Kalimin, pyridostigmín) - brániť rýchlemu rozkladu acetylcholínu v neuromuskulárnych synapsiách.
• vitamíny skupiny B (Neyrorubin, Neurovitan), vitamíny A, E, C - údaje pridržiavacie prostriedky pre zlepšenie pulz pozdĺž nervových vlákien.
• širokospektrálne antibiotiká (Cefalosporíny 3-4 generácie, fluorochinolóny, karbapenémy) - sú v rozvoji infekčných komplikácií, sepsa.

V komplexnej terapie nutne zahŕňa nasogastrickou sondovať výživu, masáže, cvičenie s lekárom pohybovej liečby, psychologické poradenstvo.

výhľad

Je to smutné, ale prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je nepriaznivá. Pacienti umierajú počas niekoľkých mesiacov či rokov, strednej dĺžky života u pacientov:

• Iba 7% žije viac ako 5 rokov
• s bulbárna nástupom - 3-5 rokov
• v bedrovej - 2,5 rokov

Priaznivejšie prognóza v prípadoch dedičných chorôb spojených s mutáciami v SOD-1.

Situácia v Rusku je poznamenaný tým, že pacienti nie sú vybavené zodpovedajúcej pomoci, o čom svedčí fakt, že Riluzot - liek spomaľuje priebeh choroby, pred rokom 2011 nebola ani zaregistrovaná v Rusku, a to iba v rovnakom roku sa choroba sama o sebe bola uvedená ako " vzácne. " Ale v Moskve sú:

• Príspevok z fondu u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou Marfo-Mariinského srdce charitu
• Charitatívna nadácia pre pacientov s ALS G.N.Levitskogo

Na záver by som chcel dodať o charitatívnu akciu Ice Bucket Challenge, ktorá sa konala v júli 2014. Jeho cieľom bolo získavanie finančných prostriedkov na podporu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a je široko rozšírený. Organizátori sa podarilo zhromaždiť viac ako $ 40 miliónov.

Podstatou akcie bolo, že muž nalieva vedro ľadovej vody a zachytí ho na videu alebo daruje sumu peňazí na charitatívne organizácie. Kampaň sa stala veľmi populárnou vďaka účasti populárnych spevákov, hercov a dokonca aj politikov.