Spinálnej svalová atrofia: príčiny, liečba

Spinálnej svalová atrofia je nazývaný dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému úbytku nervových buniek v chrbtovej mozgovom kmeni, čo vedie k slabosti a nakoniec svalová atrofia.

Symptómy spinálnej svalová atrofia

Symptomatológie je závislá od typu ochorenia. Existujú tri typy spinálnej svalová atrofia: akútna forma, strednej a chronické.

klinický obraz akútnej spinálnej svalová atrofia (To, čo sa nazýva choroba Verdniga-Hoffmann) sa objaví v ranom veku, počnúc dojčatá. Už v prvých mesiacoch života, svalová slabosť sa objaví u dieťaťa. Ochorenie zvyčajne rýchlo postupuje. Pacienti s akútnou spinálnej svalová atrofia sťažujú na zvýšenie svalovej slabosti a atrofii svalov, trpia zhoršenou dýchanie, držanie tela - kyfoskoliózy, zhoršená funkcia motora. Mentálna a intelektuálne sféry, rovnako ako citlivosť plne zachovaná. Väčšina pacientov nežijú až štyri roky, a tí, ktorí prežili - sú zakázané.

dieťa s Medziprodukt spinálnej svalová atrofia Počas prvých dvoch rokov života je takmer žiadne príznaky. O tretím rokom života sa začína vyvíjať slabosť, a to najmä v nohách. Bolo pozorované poruchy kardiovaskulárneho a dýchacieho systému, rovnako ako hlavových nervov. Tento druh ochorenia postupuje pomaly.

Chronická forma spinálnej svalová atrofia Vyzvala Kugelberg-Welanderova ochorenia. Začína vo veku od 2 do 17 rokov medzi nimi. S touto chorobou ľudia žijú dlhšie, pokrok je pomalý. svalová atrofia začína nôh a potom sa šíri do ramien.

Príčiny spinálnej svalová atrofia

Jedným zo štyridsiatich ľudí má mutovaný gén, ktorý sa nachádza na chromozóme 5. Proteín zaisťuje existenciu motorických neurónov v mieche, gén kóduje proteín, je nedostatok bielkovín, ktorá vedie k smrti motorických neurónov. Ochorenie vzniká v dostupnosti dvoch recesívnych génov - jeden od každého z rodičov.

Liečenie spinálnej svalová atrofia

Špecifická liečba spinálnej svalová atrofia neexistuje, existuje len symptomatická liečba. Môžete sa pokúsiť zmierniť stav pacienta fyzioterapia, všetky druhy ortopedických pomôcok a iných špeciálnych zariadení. Za účelom kompenzácie za stratu neurónov pohybu vedeckého výskumu sa vykonáva. Možnosti využitia faktory, ktoré zvyšujú koncentráciu proteínu v spinálnej svalová atrofia, nervy zodpovedný za zachovanie buniek. Tiež štúdiu o možnosti použitia butyrát sodný, kyselinu valproovú, rovnako ako cvičenie a špeciálnu diétu.

prevencia

Porodiť zdravé dieťa, rodičia je potrebné si uvedomiť, že je nesmierne dôležité ísť aj prenatálnej genetickej diagnostiky, pretože ochorenie má genetický charakter. Skutočnosť, že teoreticky každá tehotenstva má 25% šancu na ukončenie narodenie dieťaťa je už chorý. K našej radosti, moderné diagnostické metódy umožňujú presne určiť genotyp dieťaťa a v prípade potreby vykonať potrat.