Marfanov syndróm príznaky a diagnóza

Marfanov prvé príznaky a diagnostika syndrómu boli popísané už v roku 1896. Asi 40 rokmi francúzsky profesor pediatrie A. Marfanov viedol monitorovanie pacientov, a tam bolo viac ako 150 prípadov tohto ochorenia v jeho praxi.

Marfanov syndróm - je autozomálne dominantné ochorenie na genetickej úrovni, ktorá má vplyv na spojivového tkaniva. Hlavnými symptómami vonkajších prejavov môže zahŕňať: neúmerne dlhé končatiny, tenké a štíhle prsty všeobecne Slim pri dostatočne vysokej rastu. Kardiovaskulárne choroba je charakterizovaná prítomnosťou defektov (narušenie steny aorty štruktúry, poškodenie srdcovej chlopne). To má vplyv na oči, pľúca, kostrové systém, obehový systém.

Ochorenie spôsobujúce gény náchylné k anomáliám. Dedičnosť takého génu z jedného rodiča a vedie k podobným ochoreniam. Ďalším dôvodom pre rozvoj ochorenia v dôsledku génovej mutácie, vedci nazývajú akumuláciu nadmerných množstvách transformujúcim rastovým faktorom v pľúc, srdcové chlopne a aorty, čo oslabuje tkanivo a spôsobuje príznaky Marfanov ochorenia. V tomto prípade, choroba sa môže prejaviť ako stredne ťažkou alebo ťažkou.

Marfanov syndróm príznaky

Na diagnostiku Marfanova choroby vziať do úvahy kombinácia niekoľkých príznaky: dislokácie šošovky, dlhé končatiny, aneuryzma aorty koreňa. Okrem týchto základných vlastností, existuje mnoho ďalších, ako sú zmeny v kostiach, kĺboch, kožu.

kostrový systém

Hlavné rysy:

- lievik (vnútri) hrudníka deformácie stupňa 3-4;

- výstupok jamky;

- skolióza alebo spondylolistéza;

- kýlom (vonkajšie) deformácie hrudníka;

- nepomer končatín;

- obmedzujúce rozšírenie lakťa;

- mediálna posunutiu mediálnym členkom;

- ploché nohy;

Malé znaky:

- lievikovité odsadenie hrudnej kosti;

- abnormality lebky a tváre;

- vysoká poschodia, malá veľkosť čeľuste a abnormálny rast zubov, čo je porušením reči;

- joint hypermobilita.

Porušenie funkcie oka a vízie

Hlavné rysy:

- ektópia šošovky (šošovka posun od svojej normálnej polohy).

Malé znaky:

- zvýšenie os očnej buľvy (ultrazvukové výsledky);

- sploštený rohovky;

- hypoplázia dúhovky či vráskovcového svalu.

kardiovaskulárny systém

Hlavné rysy:

- aortálnou rozšírenie;

- aneuryzma aorty (vydutie steny aorty).

Malé znaky:

- posunutie mitrálnej chlopne;

- Expanzia pľúcnej tepny;

- kalcifikácie mitrálnej prstenca;

pľúcny systém

Hlavné rysy:

neexistujú žiadne

Malé znaky:

- pseudocysty pľúca;

- spontánny pneumotorax.

Kože a mäkkých tkanív

Hlavné rysy:

neexistujú žiadne

Malé znaky:

- strie na tele v neprítomnosti zrážanie faktorov;

- recidivujúce prietrže.

dura mater

Hlavným príznakom:

- lumbosacral rozšírenie epidurálnou priestor (alebo výsledok röntgenového CT).

Marfanov syndróm Diagnóza

Všetky diagnóza Marfanov syndróm je založený na identifikácii vyššie uvedených príznakov. V prípade, že závod už bol chorý s touto chorobou, postačí na potvrdenie diagnózy má jeden hlavný rys a ďalšie dve malé systémy.

V prípade, že rodina strom nebola pozorovaná u pacientov s Marfanov syndróm, potom je diagnóza vziať do úvahy prítomnosť hlavné charakteristiky dvoch rôznych systémov a malé známky tretieho systému.

Na Marfanov syndróm môže znamenať príznaky a známky iných, podobných ochorení, ktoré by mali byť diferencované:

- Ehlers-Danlosův syndróm;

- Lois-Dietz syndróm;

- Shprinttsena-Goldberg syndróm;

- Sticklerův syndróm;

- Beals syndróm;

- homocystinúria;

- MASS fenotyp;

- viacnásobné endokrinné neoplázia typu 2B.

Marfanov syndróm Liečba

K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek na Marfanov ochorenia. To je považované za choroba postupuje, ale hlavným bodom je jeho prevencia, ktorého účelom - spomaliť progresiu vydutín aorty.

Klinické štúdie prebiehajú v tomto smere. Je potrebné poznamenať, že žije s touto diagnózou v priebehu niekoľkých posledných desaťročí, stredná dĺžka života sa výrazne zvýšila.

Pri prvom náznaku ochorení musí preskúmať kardiológom a dodržanie pravidelnej činnosti, ktorých cieľom je zníženie progresie procesov aneuryzma aorty, poškodenia srdcovej chlopne, zníženie srdcovej frekvencie, zníženie krvného tlaku. Pre tento účel použitia ACE inhibítory a blokátory angiotenzínového receptora.

V prípade, keď sa vyvíja aorty a vidieť jeho významnú expanziu, môže to vyvolať jeho oddelenia alebo medzeru. Transplantácia aorty je pomerne zložitá operácia. Jej úspech závisí do značnej miery na tom, koľko času je vyrobený. Vykonanie operácie na aorte sa považuje za včas, ak je priemer jeho koreňa je menšia ako 50 mm.

Vplyv Marfanova choroby na vizuálne a kostrového systému je veľmi vážny, ale nie život ohrozujúce. Ako fyzikálne terapeuti procedúry: ultrazvuk, liečenie šoku a ďalšie metódy na zlepšenie činnosti kostrového systému.

Lievik na hrudi spôsobuje posunutie a stláčanie vnútorných orgánov, ktoré ovplyvňujú ich normálne fungovanie. S pribúdajúcim vekom sa zvyšuje deformácie, autonómne poruchy objavujú a porušenia funkcie pľúc. Prvý stupeň deformácie (hĺbka kráter nie je väčšia ako 2 cm, a bez posunutia je pozorovaná srdca) by mala byť konzervatívna terapia. Proces prehlbovania obmedzený pomocou špeciálnych gymnastiku a športy (basketbal, volejbal, veslovanie, plávanie). Významnejšie deformácie vykonáva operáciu.

Keď kýlom hrudníka deformácii dochádza smerom dopredu výstupok (kuracie prsia). Menovaný rehabilitácia, plávanie, fyzioterapia alebo držaná thoracoplasty.